基因组技术加速病原体检测：两例罕见病例突破性发现.pdfVIP

与分析

医学与观点第212页全球健康.第217页来自

组技术加速病原体国家中的医疗增加，多管齐下的方.第218页

检测法有助于缓解。研究揭示了早期抗逆转PCSK9抑制剂获好评

录治疗的好处，利比里亚开展接种

JAMA.第214页软组织填充警报

。

：将容量作为质量指标儿童抗逆转录组合

医学与观点

组技术加速病原体检测n

JoanStephenson，博士

E今年早些时候，研究人员报

生物信息学分析，以将数据与组数病原体检测的前景

告了两例令临床医生困惑的奇怪病例。据库中的参考序列进行比较，报告的共尽管这两个病例发生在不同的大陆，涉

其中一例中，一名堪萨斯州男子在同作者之一J.ErinStap博士解释道。及不同的表现形式和不相关的，但

许并行对数百万个片段进

结果揭示了一种新型，因患者居住的县而被命名

多次蜱虫叮咬后，开始出现发热、疲劳、行高通量，以对神秘

为波旁，与两种从未在美洲发现的蜱虫的

厌食、和等症状。由于某些蜱进序和

Thogotovirus关系最为密切。

传疾病对这种药物有反应，因此给他开

了多西环素，但没有改善。他的病情迅

为了寻找导致3名松鼠饲养者的病原体，德

速，尽管住院并接受了额外的抗菌

国的研究人员转向了宏组学，该方法利用新一代

治疗，他还是经历了多衰竭和休克，

（NGS）对未培养样本中的遗传物质进序，

在大约一周后。

这些样本可能包含多种微生物。这种方法在已故患者

的脑组织样本以及其中一名饲养者所拥有的松鼠尸体

在第二例中，德国的3名男子因不

中发现了一种新型博尔纳

明的脑炎住院并最终。一个可

（）。

能的线索是这些男子有一个不同寻

常的共同活动：他们都在饲养变色松鼠，

这是一种原产于洲的动物。

在这两例中，对已知的诊断测

试未能揭示病因。相反，只有当研究人

员应用强大的组学工具进行时，

才浮出水面，最终确定了两种新型

。

在的案例中，疾病控制与预防

（CDC）将一个血液样本送到了其

位于科罗拉多州科林斯堡的学实验

室，以确定这名堪萨斯男子是否了

2012年在中西部发现的由蜱虫的心

土。没有发现这种病原体的

迹象，但培养结果显示存在一种未知病

毒（KosoyOI等.EmergInfectDis.

2015;21[5]:760‑764）。研究团队随后

转向了下一代（NG