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NCCN临床实践指南：乳腺癌（2025.V1）精准诊疗，守护乳腺健康

目录第一章第二章第三章乳腺癌概述与指南背景筛查与早期诊断乳腺癌分子分型与分期

目录第四章第五章第六章局部治疗策略系统治疗进展特殊临床管理

乳腺癌概述与指南背景1.

分子分型主导治疗策略：Luminal型依赖内分泌治疗，三阴性需探索免疫治疗，HER2阳性依赖靶向药物组合。生存率差异显著：HR+患者生存率超95%，三阴性仅65%-75%，反映治疗手段有效性差距。耐药性普遍存在：Luminal型面临内分泌耐药，HER2靶向治疗需平衡疗效与心脏毒性。三阴性治疗困境：缺乏特异性靶点导致化疗仍是主力，PD-L1阳性患者仅部分响应免疫治疗。全球负担持续加重：2020年乳腺癌新发226万例，中国占42万例，防治体系需强化早筛和分型诊疗。分子分型占比治疗方式5年生存率主要挑战LuminalA型40%-50%内分泌治疗为主95%耐药性管理LuminalB型10%-20%内分泌+化疗85%-90%HER2低表达治疗优化HER-2阳性15%-20%靶向治疗+化疗80%-85%靶向药物心脏毒性三阴性10%-15%化疗/免疫治疗65%-75%缺乏特异性靶点HR+/HER2-晚期60%-70%CDK4/6抑制剂+内分泌70%-80%获得性耐药全球流行病学与疾病负担

指南制定依据与国际共识整合全球癌症数据库（GLOBOCAN）、五大洲癌症发病数据库及WHO死亡数据库，覆盖185个国家/地区数据，分析10年发病/死亡趋势。循证医学基础2025版新增基因检测指南、三阴性乳腺癌铂类化疗推荐、免疫疗法适应症扩展，以及寡转移治疗标准。圣加仑共识更新由北美、欧洲、澳洲等国际专家联合制定，证据等级采用GRADE系统，优先纳入Ⅰ/Ⅱ类证据（≥80%专家共识）。多学科协作

治疗策略革新豁免低风险ER阳性患者前哨淋巴结手术；推广大分割放疗方案；明确CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗的优选人群。诊断技术优化高风险人群推荐乳腺MRI联合钼靶筛查（30岁起）；致密型乳腺需结合超声检查；新增液态活检技术用于早期微转移监测。生存质量关注新增性健康管理指南（如雌激素缺乏干预）、化疗相关神经病变的预防措施，以及心理支持纳入标准护理路径。2025版核心更新要点

筛查与早期诊断2.

高危人群筛查标准家族史与基因突变：一级亲属中有乳腺癌或卵巢癌病史（尤其早发≤50岁）、携带BRCA1/2、PALB2、ATM等胚系突变者，需从30岁起每年进行乳腺MRI联合钼靶筛查。男性乳腺癌或双侧乳腺癌家族史也纳入高危范畴。三阴性乳腺癌（TNBC）患者：无论年龄，所有TNBC患者均需接受BRCA1/2基因检测，因其与遗传性乳腺癌高度相关，且可能影响PARP抑制剂治疗决策。其他高风险特征：包括李-佛美尼综合征（TP53突变）、考登综合征（PTEN突变）或林奇综合征（错配修复基因突变）相关家族史，需启动多基因panel检测及针对性筛查。

作为基础筛查手段，适用于40岁以上一般风险女性，可检出微小钙化灶；致密型乳腺需联合超声以提高敏感性。乳腺钼靶（X线摄影）对致密型乳腺或钼靶可疑病灶的补充检查，擅长区分囊实性结节，但无法替代钼靶对钙化的识别能力。乳腺超声高危人群首选，软组织分辨率高，可发现早期多灶性病变；需使用动态增强技术，评估病灶血流动力学特征。乳腺MRI高危人群推荐钼靶+MRI年度筛查，超声作为中间检查；MRI检查前需排除妊娠及肾功能不全（避免钆对比剂风险）。多模态联合应用影像学检查技术规范（超声/钼靶/MRI）

组织活检技术：粗针穿刺活检为首选确诊方法，可获取足够组织进行组织学分级和免疫组化；细针穿刺仅用于细胞学评估，不推荐作为独立诊断依据。组织学分级（Nottingham分级系统）：基于腺管形成程度、核多形性及核分裂计数，分为Ⅰ-Ⅲ级，级别越高预后越差，指导辅助治疗强度选择。分子分型与标志物检测：必需检测ER、PR、HER2及Ki-67，划分LuminalA/B、HER2阳性及三阴性亚型；BRCA1/2状态影响PARP抑制剂使用，PD-L1检测用于晚期TNBC免疫治疗决策。010203病理诊断金标准与分级体系

乳腺癌分子分型与分期3.

通过免疫组化检测癌细胞表面雌激素受体表达，阳性（≥1%）提示对内分泌治疗敏感，表达水平越高治疗效果越显著。雌激素受体（ER）检测与ER检测同步进行，PR阳性（≥1%）进一步支持内分泌治疗选择，PR高表达（≥20%）更倾向于LuminalA型分类。孕激素受体（PR）检测需结合免疫组化（IHC）和荧光原位杂交（FISH），IHC3+或FISH扩增判定为阳性，是靶向治疗（如曲妥珠单抗）的关键指征。HER2状态评估通过免疫组化检测细胞核抗原，高表达（≥20%-30%）提示肿瘤增殖活跃，用于区分LuminalA（