苏州大学《遗传学》2019-2020学年期末考试卷.pdfVIP

苏州大学2019-2020学年第一学期期末考试

《遗传学》试卷

一、判断题（每题1分，共15分）

1、均质染色区和双微体都是基因通过其在基因组内异常扩增的产物。

2、红绿色盲是X连锁隐性遗传病，男性患者的姐妹一定是携带者。

3、二次突变假说认为，遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，而第二次突变随

机发生在体细胞中。

4、症状前诊断是在症状出现前确认其是否患有遗传病。

5、先天性疾病就是指遗传性疾病。

6、某人核型47,XX,+21该人呈多倍体。

7、肿瘤多克隆细胞群中，染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系。

8、多步骤致癌假说认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，肿瘤细胞是通过

一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。

9、家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。此病为常

染色体隐性遗传病。

10、最常用的染色体显带技术是Q显带。

11、Down综合征患者都具有通贯手。

12、母亲年龄是影响常染色体异常综合征的因素之一。

13、染色体断裂后，断片颠倒180°后重新接到断端造成的染色体异常叫重复。

14、嵌合体是由于受精卵在某次减数分裂中染色体不分离造成的。

15、遗传病的治疗应首选器官和组织移植。

二、单项选择题（每题1分，共25分）

1、а珠蛋白基因簇位于()号染色体上

A、6

B、14

C、11

D、22

E、16

2、红细胞镰变试验与下列哪种Hb有关()

A、HbS

B、HbBart

C、HbF

D、HbCO

E、HbGrady

3、一个表型正常的女子与一个佝偻病男子结婚后生育的女儿均为佝偻病患者，而儿子均正

常，他们的女儿同正常男子婚配后所生子女各有一半患病，该病的遗传方式为?该家族中患

者的基因型为?()

A、AD:Aa和AA

B、AR:aa

C、XD:XAXa和XAY

D、XR:XaXa和XaY

E、XD:XaXa和XaY

4、短趾症AI型为()遗传病

A、XR

B、AD

C、AR

D、XD

E、Y连锁遗传病

5、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()

A、单方易位

B、串联易位

C、罗伯逊易位

D、复杂易位

E、易位

6、14/21易位型先天愚型患者的核型是()

A、47,XXY

B、47，XX(XY),+21

C、45,XX(XY),-14，-21,+t(14q:21q)

D、46,XX(XY),-14,+t(14q:21q)

E、46,XX/47,XX,+21

7、在细胞周期中处于()的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。()

A、分裂前期

B、分裂前中期

C、分裂中期

D、分裂后期

E、分裂末期

8、下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来()

A、失活的X染色体是随机的

B、失活的X染色体仍约有1/3基因表达活性

C、由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活

D、失活发生于胚胎发育早期

E、以上均不是

9、大多数恶性肿瘤细胞的染色体为（），而且在同一肿瘤内染色体数目波动的幅度较大。

()

A、二倍体

B、假二倍体

C、多倍体

D、整倍体

E、非整倍体

10、肾母细胞瘤属于()的肿瘤。

A、染色体畸变引起

B、遗传易感性

C、染色体不稳定综合征

D、多基因遗传

E、单基因遗传

11、D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为()

A、单方易位

B、复杂易位

C、串联易位

D、罗伯逊易位

E、不平衡易位

12、下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征()

A、致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等

B、系谱中可见连续传递

C、患者的双亲往往是携带者

D、近亲婚配会增加发病率

E、患者的同胞中，患者的数量占1/4，正常个体约占3/4

13、若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染