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B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴有IGH::I3融合

定义

B‑淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（B‑ALL/LBL）伴有IGH::IL3融合是一种B系淋巴母细胞的，

其特征是IGH增强子和IL3启动子的并置，以及外周血和骨髓嗜酸性粒细胞增多。

ICD‑O编码

9817/3B‑淋巴母细胞白血病/淋巴瘤伴有IGH::IL3融合

ICD‑11编码

2A70.YXH4ZL2其他具有复发性遗传异常的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤具有

t(5;14)(q31;q32);IL3‑IGH的B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤

相关术语无

亚型无

定位

B‑ALL和B‑LBL代表同一种疾病。具有IGH::IL3融合的B‑ALL始终涉及骨髓，通常也涉及

外周血。髓外受累很常见，并且根据定义是B‑LBL的主要受累部位。参阅部分B淋巴母细

胞白血病/淋巴瘤。嗜酸性粒细胞浸润可累及实体，包括肺、心脏（Loeffler心内膜炎）和

中枢神经系统，即使没有白血病母细胞浸润{;}。

临床特征

临床表现可能相当多变，包括典型的B‑ALL/LBL表现，如原始细胞增多；无症状嗜酸性粒细胞

增多，外周血原始细胞低或不存在；或高嗜酸性粒细胞综合征的临床表现，伴有肿大、呼

吸、皮肤受累、神经系统症状、血栓栓塞和嗜酸性粒细胞心肌病{6583469;}。

流行病学

这是一种非常罕见的类型（1%）的B‑ALL/LBL，在文献中仅有关于病例报告或小规模病例系

列的描述。大多数报告的病例发生在儿童和年轻人（中位：14.3岁），居多

}。

病因

未知

发病机制

Blymphoblastcleuaemia/lymphomawihIGH::I3fusion

Definition

B-lymphoblasticleukaemia/lymphoma(B-ALL/LBL)withIGH::IL3fusionisaneosmof

lymphoblastsofBlineagedefinedbythejuxtapositionoftheIGHenhancerand

theIL3promoter,withcharacteristicperipheralbloodandbonemarroweosinophilia.

ICD-Ocoding

9817/3B-lymphoblasticleukaemia/lymphomawithIGH::IL3fusion

ICD-11coding

2A70.YXH4ZL2OtherB-lymphoblasticleukaemia/lymphomawithrecurrentgenetic

abnormalitiesB-lymphoblasticleukaemia/lymphomawitht(5;14)(q31;q32);IL3-IGH

Relatedterminology

None

Subtype(s)

None

Localization

B-ALLandB-LBLrepresentthesamedisease.B-ALLwithIGH::IL3fusionalwaysinvolvesthe

bonemarrowandusuallyalsoinvolvestheperipheralblood.Extramedullaryinvolvementis

commonandisbydefinitiontheprimarysiteofinvolvementinB-LBL.Fordetails,seesection

B-lymphoblasticleukaemia/lymphoma.Eosinophilicinfiltratescaninvolvesolidorgans,

includingthelungs,heart(Loefflerendocarditis),andCNS,evenwithoutinfiltr