新生儿疾病筛查.pptVIP

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新生儿疾病筛查?;新生儿疾病筛查苯丙酮尿症(PK;先天性甲状腺功能低下症(CH);苯丙酮尿症;高苯丙氨酸血症(HPA)定义血;高苯丙氨酸血症是一组血苯丙氨酸;新生儿疾病筛查、诊断、鉴别诊断;常染色体隐性遗传方式致病基因在;常染色体隐性遗传特点父母都是致;二、临床表现苯丙氨酸羟化酶缺乏;BH4缺乏症临床表现与PAH缺;三、PKU的诊断和鉴别诊断新生;HPA确诊新生儿筛查原标本血P;患儿的预后与疾病轻重、胎儿期脑;预防避免近亲结婚,遗传咨询新生;先天性甲状腺功能低下症;*出生缺陷分类病因分类出生表型;*何为CH?儿科最常;*CH的后果?;*;*加速细胞内氧化过程,增加酶活;*关于新生儿暂时性甲低(1)母;*CH的风险因素?据国内外资料;*主要临床特点生长发育落后智力;*不同时期CH的临床表现出生前;*其他非特异性症状;*主要临床特点生长发育落后智力;*不同时期CH的临床表现出生前;*我国筛查正常出生新生儿:采;*筛查假阳性的可能原因采血时间;先天性肾上腺皮质增生症;先天性肾上腺皮质增生症一般生完;先天性肾上腺皮质增生症先天性肾;先天性肾上腺皮质增生症病因由于;先天性肾上腺皮质增生症目前能识;先天性肾上腺皮质增生症诊断年龄;先天性肾上腺皮质增生症早期诊断;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症红;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症红;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诱;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(;在G-6-PD缺陷高发地区,应;新生儿听力筛查;新生儿听力筛查专家:重视听力筛;新生儿听力筛查案例姐妹先后被查;新生儿听力筛查正当家人为孩子得;新生儿听力筛查危害听力障碍影响;新生儿听力筛查“无论是渐进性的;新生儿听力筛查治疗中度可戴助听;新生儿听力筛查轻度的神经性耳聋;谢谢大家!ThankYou!

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