2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1231）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种技术是Illumina测序平台的核心原理？

A.纳米孔电信号识别

B.边合成边测序（SequencingbySynthesis）

C.焦磷酸测序（Pyrosequencing）

D.双脱氧链终止法（Sanger测序）

答案：B

解析：Illumina平台基于边合成边测序原理，通过荧光标记的脱氧核苷酸掺入新链并激发荧光信号读取序列；A为纳米孔测序原理，C为454测序原理，D为Sanger测序原理。

根据ACMG变异分类标准，以下哪项属于“致病性（Pathogenic）”变异的关键证据？

A.变异在病例中频率显著高于对照人群

B.变异为同义突变且无功能预测支持

C.家系中变异与表型不共分离

D.数据库中变异标注为“未报道”

答案：A

解析：ACMG标准中，病例组变异频率显著高于对照组（PM2）是致病性的支持证据；B为良性证据（BP4），C为排除致病性证据（BS4），D属于意义未明（VUS）。

以下哪个数据库主要用于存储人类基因组变异的临床意义？

A.gnomAD

B.ClinVar

C.dbSNP

D.Ensembl

答案：B

解析：ClinVar专注于变异的临床意义（致病/良性等）；gnomAD存储人群变异频率，dbSNP记录所有已知SNV，Ensembl提供基因组注释。

基因数据质控中，Q30指标指的是：

A.测序读长中质量值≥30的碱基占比

B.比对到参考基因组的读长比例

C.目标区域覆盖深度≥30×的比例

D.杂合子变异的检出率

答案：A

解析：Q30表示质量值≥30的碱基占比（错误率＜0.1%）；B为比对率，C为覆盖深度，D为杂合子比例。

连锁分析（LinkageAnalysis）主要用于：

A.确定肿瘤体细胞突变

B.定位孟德尔遗传病致病基因

C.分析基因表达差异

D.检测拷贝数变异（CNV）

答案：B

解析：连锁分析通过家系中标记与表型共分离定位致病基因（适用于单基因病）；A为肿瘤测序任务，C为转录组分析，D为CNV检测技术（如芯片或NGS）。

生信分析流程中，“BAM文件”通常指：

A.原始测序数据（FASTQ）

B.比对到参考基因组的排序后数据

C.变异检测结果（VCF）

D.功能注释文件

答案：B

解析：BAM是BinaryAlignment/Map的缩写，为排序后的比对数据；A为FASTQ，C为VCF，D为注释文件（如ANNOVAR输出）。

以下哪种技术更适合检测大片段拷贝数变异（CNV）？

A.全外显子测序（WES）

B.荧光原位杂交（FISH）

C.实时荧光定量PCR（qPCR）

D.单核苷酸多态性芯片（SNPArray）

答案：D

解析：SNPArray通过信号强度差异可高效检测全基因组CNV；WES对小片段敏感但CNV检测能力有限，FISH和qPCR为靶向检测。

HLA分型中，“高分辨率分型”需精确到：

A.基因座（如HLA-A）

B.等位基因组（如HLA-A01）

C.等位基因亚型（如HLA-A01:01）

D.血清学类型

答案：C

解析：高分辨率分型需明确到第二位点（如*01:01），用于器官移植配型；A/B为低分辨率，D为血清学方法。

表观遗传标记不包括以下哪项？

A.DNA甲基化（5mC）

B.组蛋白乙酰化

C.非编码RNA调控

D.单核苷酸多态性（SNP）

答案：D

解析：表观遗传标记指不改变DNA序列的可遗传修饰（如甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA）；SNP是DNA序列变异，属于遗传变异。

孟德尔遗传病家系中，“常染色体隐性遗传”的典型特征是：

A.患者双亲至少一方患病

B.男女患病概率相等

C.连续多代出现患者

D.男性患者远多于女性

答案：B

解析：常隐遗传中男女患病概率相等（因致病基因位于常染色体）；A/C为显性遗传特征，D为X连锁隐性特征（如红绿色盲）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于常用人类基因组变异数据库的有：

A.ClinVar

B.gnomAD

C.dbSNP

D.UniProt

答案：ABC

解析：ClinVar（临床意义）、gnomAD（人群频率）、dbSNP（变异位点）均为核心变异数据库；UniProt是蛋白质数据库。

肿瘤变异解读中需重点关注的变异类型包括：

A.驱动变异（DriverMutation）

B.乘客变异（PassengerMutation）

C.胚系变异（GermlineMutation）

D.高频同义突变

答案：AC

解析：驱动变异（直接促进肿瘤发生）和胚系变异（遗传易感性）是关键；乘客变异无功能意义，高频同义突变多为良性。

NGS数