孤独症转化研究：从机制到精准诊疗的整合路径.pdfVIP

68（BiomedicalTransformation），2025年3月，第6卷，第1期

DOI：10.12287/j.issn.2096-8965·临床与转化研究·

孤独症转化研究：从机制到精准诊疗的整合路径

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张前龙，袁理利，随光辉，李斐*

（1.上海交通大学医学院附属新华医院环境与儿童健康教育部和上海市重点实验室/

发育行为儿童保健科，上海200092；

2.安徽省淮北市妇幼保健院儿童保健科，安徽淮北235000）

【摘要】孤独症谱系障碍（ASD），病因复杂、异质性高，其机制解析与诊疗创新是国际医学与科学界的重大挑战。目

前，国内孤独症研究面临基础与临床脱节、新型诊疗技术转化滞后等瓶颈。本文聚焦ASD转化研究，关注“精准早筛-机制

解析-靶向干预”整合路径，从生物标志物、神经环路及分子机制、干预新技术及转化3个方面进行综述。未来，需融合多

模态数据与人工智能，通过资源共享和技术协同，构建“机制-技术-干预”闭环体系，推动ASD诊疗向精准化、个体化转

型，实现从精准筛查到精准干预的全链条突破。

【关键词】孤独症；转化研究；机制；精准诊疗

中图分类号：R74文献标识码：A文章编号：2096-8965（2025）01-0068-05

TranslationalresearchonAutism:Anintegratedpathway

frommechanismstoprecisiondiagnosisandtreatment

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ZhangQianlong,YuanLili,SuiGuanghui,LiFei*

(1.DepartmentofDevelopmentalandBehavioralPaediatricChildHealthandCareMinistryofEducation-Shanghai

KeyLaboratoryofChildrensEnvironmentalHealth,XinhuaHospitalAffiliatedtoShanghaiJiaoTong

UniversitySchoolofMedicine,Shanghai200092,China;

2.DepartmentofChildHealthandCare,HuaibeiMaternalandChildHealthCareHospital,Huaibei235000,Anhui,China)

【Abstract】Autismspectrumdisorder(ASD),characterizedbycomplexetiologyandhighheterogeneity,

representsamajorchallengefortheglobalmedicalandscientificcommunitiesinitsmechanisticelucidationand

developmentofinnovativediagnosticsandtherapies.InChina,autismresearchhasencounteredpersistent

bottlenecks,includingt