新生儿遗传病筛查技术优化与政策支持方向探析.docx

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新生儿遗传病筛查技术优化与政策支持方向探析

目录

TOC\o1-3\h\z\u一、新生儿遗传病筛查行业现状分析 3

1、国内外新生儿遗传病筛查发展概况 3

国际主流筛查模式与技术路径比较 3

中国新生儿遗传病筛查覆盖范围与实施现状 5

2、当前筛查疾病谱与检测标准 6

国家推荐筛查病种清单及更新机制 6

区域间筛查项目差异与执行标准不统一问题 6

二、技术进展与优化路径研究 9

1、新一代筛查技术应用进展 9

高通量测序(NGS)在新生儿筛查中的实践突破 9

质谱技术与生物标志物联合检测的灵敏度提升 9

2、筛查流

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