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中国全色盲诊疗专家共识(2025)摘要

全色盲(achromatopsia,ACHM)是一种隐性遗传的视锥细胞功能障碍性疾病，主要临床表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。目前，已发现6个与此病相关的致病基因，这些基因多在光传导通路中发挥重要作用，其中超过80%的患者是由于CNGA3或CNGB3基因变异所致。ACHM属于罕见病，发病率极低，大多数眼科医生对其发病机制、疾病进展和临床表现缺乏深入了解，易导致误诊或漏诊。近年来，我国在ACHM的诊疗方面开展了多项临床和基础研究工作，并积累了丰富的临床实践经验。随着ACHM基因疗法临床试验的逐步开展，眼科医生有