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医院无创DNA产前检测(NIPT)Plus版知情同意书

孕妇姓名：__________年龄：__________孕周：__________（经超声核对）病历号：__________

一、检测项目基本信息

本检测为“无创DNA产前检测（NIPT）Plus版”（以下简称“NIPTPlus”），是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术对母血中游离的胎儿DNA进行检测，分析胎儿染色体异常风险的产前筛查方法。与常规NIPT相比，NIPTPlus在覆盖21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华兹综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三种常见染色体数目异常的基础上，额外扩展检测胎儿染色体微缺失、微重复综合征（以下简称“微缺失/微重复”），涉及100余种临床明确关联的染色体片段异常（具体覆盖范围见附件《NIPTPlus检测目标疾病列表》）。

二、检测目的

通过分析胎儿游离DNA，评估胎儿患以下染色体异常的风险：

1.染色体数目异常：21-三体、18-三体、13-三体（常规NIPT覆盖范围）；

2.染色体微缺失/微重复：检测胎儿染色体特定区域（如1q21.1微缺失/微重复、22q11.2微缺失（DiGeorge综合征）、15q11-q13微缺失（Prader-Willi/Angelman综合征）等）的片段缺失或重复，此类异常可能导致胎儿出生后出现智力障碍、发育迟缓、多发畸形或特殊面容等临床表现（具体疾病的表型特征见附件）。

三、适用人群

符合以下条件的单胎妊娠孕妇可自愿选择本检测：

-孕周12+0至26+6周（以超声核对的胎儿生物学孕周为准）；

-血清学筛查、超声筛查提示胎儿常见染色体异常“临界风险”或“软指标异常”（如NT增厚、心内强回声等）；

-有介入性产前诊断（如羊水穿刺）禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向等）；

-错过血清学筛查最佳时间，但希望了解胎儿染色体异常风险；

-年龄＜35岁，自愿要求进行更全面染色体异常筛查者。

四、不适用人群（检测结果可能不准确或无法得出有效结论）

以下情况可能导致检测失败或结果不可靠，不建议选择本检测；若坚持检测，需充分知晓风险并签署本同意书：

1.多胎妊娠（双胎及以上）；

2.孕妇接受过异体输血、造血干细胞移植、器官移植等治疗（检测前1年内）；

3.孕妇自身患染色体疾病（如孕妇为21-三体综合征患者）；

4.胎儿为体外受精-胚胎移植（IVF）助孕且存在供卵、供精情况（胎儿与孕妇无生物学关联）；

5.孕周＜12周或＞26+6周；

6.孕妇体重＞100kg（可能导致胎儿游离DNA浓度过低）；

7.其他经医生评估可能影响检测准确性的情况（如严重感染、肿瘤等）。

五、检测原理与流程

检测原理：孕妇外周血中存在胎儿来源的游离DNA（约占5%-15%），通过高通量测序技术对母血中游离DNA进行全基因组测序，分析胎儿染色体的拷贝数变化。对于微缺失/微重复区域，通过比对数据库中已明确致病的染色体片段（如DECIPHER、ClinGen等数据库），评估胎儿携带相关异常的风险。

检测流程：

1.预约与知情告知：孕妇签署本知情同意书并完成基本信息登记；

2.样本采集：抽取孕妇外周静脉血10ml（无需空腹），使用专用抗凝管保存，4℃条件下24小时内送达检测实验室；

3.实验室检测：提取游离DNA，进行文库构建、高通量测序及生物信息分析（约需7-15个工作日，具体以实验室通知为准）；

4.结果发放：检测报告由具备资质的临床遗传医生审核后，通过医院平台或电话通知孕妇领取（结果仅对本次采集样本负责）。

六、检测准确性与局限性

准确性说明：

-对于21-三体、18-三体、13-三体，NIPTPlus的检出率＞99%，假阳性率＜0.1%；

-对于微缺失/微重复，检出率因目标区域大小及致病性不同存在差异（常见明确致病的微缺失/微重复检出率约85%-95%），假阳性率约1%-5%（具体数据参考《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》及最新临床研究）。

技术局限性：

1.本检测为筛查技术，非诊断技术。检测结果“低风险”仅提示胎儿患目标疾病的风险较低，但不能完全排除胎儿染色体异常或其他未检测疾病（如单基因病、结构异常、线粒体疾病等）；

2.检测结果“高风险”需通过介入性产前诊断（羊水穿刺染色体核型分析+染色体微阵列分析（CMA））确认；

3.无法检测以下异常：

-染色体平衡易位、倒位等结构异常（不改变染色体拷贝数）；

-嵌合体（胎儿异常细胞比例＜20%时可能漏检）；