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中国儿童肥厚型心肌病诊断、治疗与管理专家共识(2025)

摘要

肥厚型心肌病(HCM)是儿童及青少年心源性猝死的最重要原因之一，自2019年国内首部中国儿童HCM诊断共识发布以来，有关HCM的诊断及管理有了新的进展。为此，中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组联合心力衰竭协作组和遗传代谢性心肌病协作组以及《中国实用儿科杂志》编辑委员会组织专家制订了该共识，着重关注儿童HCM定义、诊疗手段、危险分层及管理，旨在提高儿童HCM诊治的规范性，从而提高其生存质量并改善预后。

关键词：肥厚型心肌病；诊断；治疗；管理；儿童

肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)是儿童及青少年心源性猝死(suddencardiacdeath,SCD)的最重要原因之一[1]。成人HCM的发病率为1/500~1/200,但儿童HCM发病率尚不明确，不同地域、不同民族和不同年龄儿童的发病率不同，估计年新发病例为(0.24~0.47)/10万[2-4]。2019年中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组回顾性调查了国内33家医院2006—2018年间的4981例心肌病住院患儿，其中HCM占11.2%(不包括门诊诊断的HCM病[5]。儿童HCM临床表现呈高度异质性，可与其例)他心肌病表型重叠，且可在任何年龄阶段发展为心力衰竭(简称心衰),其诊断和治疗较为困难[1-4,6]。2019年中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组联合《中国实用儿科杂志》编辑委员会首次发布《中国儿童肥厚型心肌病诊断[6],

为儿童HCM的诊断提供规范的的专家共识》流程。2020年美国心脏病学会/美国心脏协会发布了包括儿童在内的新的HCM诊治指南，2023年欧洲和美国心脏病学会先后发布了新的包括HCM在内的心肌病指南和儿童心肌病管理策略科学声明，同时中华医学会心血管病学分会也更新了成人HCM诊治指南[7-10];其中，有关HCM定义、诊疗手段、危险分层及管理等方面出现了新的、较大进展。鉴于此，中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组联合心力衰竭协作组和遗传代谢性心肌病协作组以及《中国实用儿科杂志》编辑委员会，在2019版《中国儿童肥厚型心肌病诊断的专家共识》基础上，经过多轮次征求国内儿科心血管专家以及基层儿科医生的意见与建议，凝练出亟待解决的儿童HCM重要临床问题，制定了本共识。旨在帮助儿科医师系统地了解和掌握儿童HCM的最新诊断和治疗技术，提高儿童HCM诊断、治疗和管理的规范性。其目标人群为临床诊断HCM、年龄18岁的儿童及青少年，目标使用者为儿科医师。本共识已在国际实践指南注册平台注册，注册号为PREPARE-2024CN1190。

本共识更新要点如下：(1)增加儿童HCM定义的描述。(2)增加儿童HCM临床分型的论述，有利于指导临床对儿童HCM认知和诊疗。

(3)增加儿童HCM病程特点的论述，有利于对疾病危险分层和预后评估的理解。(4)在诊断方法部分，详尽、全面、深入地介绍了超声心动图、心脏磁共振成像(cardiacmagneticresonanceimaging,CMR)、放射性核素显像、病理检查等方法，有助于儿童HCM的精准诊断和治疗。(5)简化儿童HCM致病基因列表，同时修订基因检测

和评估流程，便于临床医师执行。(6)修订儿童HCM诊断流程，便于临床医师实施。(7)增加HCM患儿SCD危险分层与防治。(8)增加儿童HCM治疗方法的介绍和推荐。(9)增加儿童HCM生活方式管理和随访。(10)增加儿童HCM的个体化管理要求及多学科管理。

本共识制订遵循“制订/修订《临床诊疗指南》的基本方法及程序”,建立共识制订工作组，包括儿童心内科、心外科、影像及循证医学专家等；工作组成员均填写统一设计的利益冲突声明表[11-12]。采用信息饱和原则收集临床问题，根据循证医学PI(E)CO原则考虑每个临床问题的相关要素，最终纳入25个临床问题。针对25个临床问题，采用主题词和自由词相结合的方式，英文检索词为：

“hypertrophiccardiomyopathy”、“pediatric”、“diagnosis”、“treatment”等；中文检索词为“:肥厚型(性)心肌病”、“儿童”、“诊断”、“治疗”等。检索PubMed、EMbase、TheCochraneLibrary、UpToD