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脑胶质瘤诊疗规范

前言

脑胶质瘤作为中枢神经系统最常见的原发性恶性肿瘤，其诊疗过程复杂且充满挑战。由于其生物学行为的特殊性、解剖位置的重要性以及治疗手段的多样性，建立一套科学、规范的诊疗流程对于提高患者生存率、改善生活质量至关重要。本文旨在结合当前最新的临床证据与实践经验，系统阐述脑胶质瘤的规范化诊疗路径，为临床医师提供参考，并帮助患者及家属更好地理解疾病的诊治过程。

一、诊断与评估

1.1临床评估与影像学检查

脑胶质瘤的诊断始于详细的病史采集和全面的神经系统体格检查。患者常以头痛、癫痫发作、局灶性神经功能缺损（如肢体无力、言语障碍、视力视野改变）或认知功能下降等为主要表现。临床医师需仔细询问症状出现的时间、性质、进展情况以及伴随症状，这对于初步判断病变的部位和性质具有重要意义。

影像学检查是诊断脑胶质瘤不可或缺的手段，其中磁共振成像（MRI）因其卓越的软组织分辨率成为首选。常规MRI检查应包括T1加权像、T2加权像、T2液体衰减反转恢复序列（T2-FLAIR）以及钆对比剂增强T1加权像。这些序列能够清晰显示肿瘤的部位、大小、形态、边界、信号特征以及是否伴有水肿、出血、坏死和占位效应。对于高级别胶质瘤，增强扫描通常表现为明显的不规则强化；而低级别胶质瘤则可能强化不明显或无强化。

除常规MRI外，功能磁共振成像（fMRI）如弥散加权成像（DWI）、表观弥散系数（ADC）图、灌注加权成像（PWI）和磁共振波谱（MRS）等，能够为肿瘤的鉴别诊断、分级以及术前评估提供更多有价值的信息。例如，DWI有助于区分肿瘤实性部分与坏死区；PWI可反映肿瘤的血流灌注情况，有助于判断肿瘤的恶性程度；MRS则可通过检测肿瘤组织内代谢物的变化（如N-乙酰天门冬氨酸、胆碱、肌酸等）辅助诊断和分级。

计算机断层扫描（CT）在某些情况下仍具有应用价值，如急性出血的检出、颅骨结构的显示以及不能进行MRI检查的患者。

1.2病理诊断与分子分型

病理诊断是脑胶质瘤确诊和分型的金标准。获取肿瘤组织标本的主要途径包括立体定向活检术和开颅手术切除。活检术适用于位置深在、位于重要功能区或患者一般状况较差难以耐受较大手术的情况；而对于适合手术的患者，尽可能切除肿瘤不仅可以缓解症状，还能获得更充足的组织标本用于病理诊断。

传统的病理诊断主要基于肿瘤的组织学形态特征进行分型和分级。世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类是目前通用的标准，将脑胶质瘤分为不同的类型和级别（Ⅰ-Ⅳ级），级别越高，恶性程度越高，预后越差。

近年来，随着分子生物学技术的发展，分子分型在脑胶质瘤的诊断、预后判断和治疗指导中扮演着越来越重要的角色。目前，已被广泛认可并纳入诊疗规范的分子标志物包括：异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变状态、染色体1p/19q共缺失状态、O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）启动子甲基化状态、表皮生长因子受体（EGFR）扩增、端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变等。例如，IDH突变和1p/19q共缺失是少突胶质细胞瘤的特征性分子改变，提示较好的预后；而MGMT启动子甲基化状态则与替莫唑胺化疗的敏感性密切相关。因此，规范化的病理报告应包含必要的分子生物学检测结果，以实现精准诊断和个体化治疗。

1.3临床评估与分期

在明确诊断后，应对患者进行全面的临床评估，以确定治疗方案和判断预后。评估内容包括：

*体力状态评分：如卡氏功能状态评分（KPS）或东部肿瘤协作组（ECOG）评分，用于评估患者的日常活动能力和对治疗的耐受性。

*神经功能状态：详细评估患者的肌力、感觉、语言、认知、吞咽、平衡等功能。

*癫痫控制情况：对于有癫痫发作的患者，需记录发作频率、类型及抗癫痫药物使用情况。

*合并症：评估患者是否存在其他系统性疾病，如高血压、糖尿病、心脏病等，这些可能影响治疗决策和耐受性。

脑胶质瘤的分期目前主要采用WHO分级系统，该系统基于肿瘤的组织学特征和生物学行为进行分级（Ⅰ-Ⅳ级）。一般而言，Ⅰ、Ⅱ级为低级别胶质瘤，生长相对缓慢，预后较好；Ⅲ、Ⅳ级为高级别胶质瘤，恶性程度高，生长迅速，预后较差。虽然脑胶质瘤较少发生远处转移，但在诊断时仍需排除脊髓或其他部位转移的可能，特别是对于高级别胶质瘤患者，必要时可进行全脊髓MRI检查。

二、治疗原则与方法

2.1手术治疗

手术切除是脑胶质瘤治疗的首要环节，其基本原则是在最大程度保护神经功能的前提下，尽可能安全地切除肿瘤。手术的目的包括：

*明确病理诊断：获取肿瘤组织进行病理学和分子生物学检测。

*减轻肿瘤负荷：降低颅内压，缓解肿瘤对周围脑组织的压迫，改善神经功能症状。

*为后续放化疗创造有利条件：减少肿瘤细胞数量，提高放化疗的敏感性。

手术方式的选择应根据肿瘤的位置、大小、生长方式以及患者的一般状况综