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饮食性叶酸盐缺乏性贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1饮食性叶酸盐缺乏性贫血的定义与流行病学

饮食性叶酸盐缺乏性贫血，亦称为巨幼细胞性贫血，是由于摄入不足、吸收不良或代谢异常导致叶酸盐缺乏引起的一种营养性贫血。叶酸盐是维持人体正常红细胞生成所必需的辅酶，其功能在于将同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，这一过程对于DNA的合成和细胞的分裂至关重要。饮食性叶酸盐缺乏性贫血的发病机制涉及叶酸盐的摄入不足，如素食者、孕妇、哺乳期妇女以及老年人群由于膳食结构或生理需求增加，可能存在叶酸盐摄入不足的情况。此外，肠道吸收不良、药物影响、酒精滥用、遗传因素等也可能导致叶酸盐缺乏。

流行病学研究表明，饮食性叶酸盐缺乏性贫血在全球范围内均有较高的发病率，尤其是在发展中国家和营养状况较差的人群中更为普遍。根据不同地区的统计数据，饮食性叶酸盐缺乏性贫血的患病率从1%到15%不等。在孕妇和哺乳期妇女中，该病的发病率可能更高，对母婴健康构成潜在威胁。叶酸盐缺乏性贫血的流行病学特征表明，提高公众对叶酸盐摄入重要性的认识、改善饮食习惯以及推广叶酸盐补充剂的使用是预防和控制该病的重要措施。

在我国的流行病学调查中，饮食性叶酸盐缺乏性贫血的发病率同样不容忽视。由于地域、饮食习惯、经济水平等因素的影响，该病的患病率在不同地区存在差异。在偏远山区、农村地区以及经济欠发达地区，饮食性叶酸盐缺乏性贫血的患病率可能更高。此外，孕妇、老年人群以及素食者等特定人群是该病的高发人群。针对这些高发人群的预防和干预措施，如营养教育、膳食指导以及叶酸盐补充剂的合理使用，对于降低饮食性叶酸盐缺乏性贫血的发病率具有重要意义。

1.2饮食性叶酸盐缺乏性贫血的病因与发病机制

(1)饮食性叶酸盐缺乏性贫血的病因主要包括叶酸盐摄入不足、吸收不良和代谢异常。叶酸盐摄入不足通常与饮食习惯有关，如素食者、孕妇、哺乳期妇女以及老年人群由于膳食结构或生理需求增加，可能存在叶酸盐摄入不足的情况。此外，长期食用精制谷物、加工食品和酒精滥用也可能导致叶酸盐摄入不足。

(2)叶酸盐吸收不良可能与多种因素有关，包括肠道疾病、炎症性肠病、胃切除术后、寄生虫感染等。这些疾病或手术可能导致肠道吸收叶酸盐的能力下降。此外，某些药物，如抗凝血药、抗真菌药和某些抗生素，也可能干扰叶酸盐的吸收。

(3)叶酸盐代谢异常较少见，但可能与遗传因素有关，如MTHFR基因突变。这种基因突变可能导致叶酸代谢的关键酶活性降低，从而影响叶酸盐的利用。此外，某些药物，如抗癫痫药，也可能影响叶酸盐的代谢，导致叶酸盐缺乏性贫血的发生。综合来看，饮食性叶酸盐缺乏性贫血的病因复杂，涉及多个方面，需要综合考虑个体差异和环境因素。

1.3饮食性叶酸盐缺乏性贫血的临床表现与诊断

(1)饮食性叶酸盐缺乏性贫血的临床表现多样，主要与红细胞生成减少和神经系统功能障碍有关。患者常见的症状包括乏力、疲劳、气短、心悸、头晕等，这些症状通常在活动后加剧。由于红细胞生成减少，患者可能出现皮肤和黏膜苍白，指甲脆弱，舌炎等症状。在严重病例中，患者可能出现消化系统症状，如恶心、呕吐、腹泻，以及神经系统症状，如记忆力减退、注意力不集中、行为改变等。

(2)在诊断方面，医生通常会根据患者的症状、病史和体检结果来初步判断。血液检查是诊断饮食性叶酸盐缺乏性贫血的关键步骤。血常规检查可显示红细胞计数、血红蛋白水平和红细胞平均体积（MCV）升高，这是巨幼细胞性贫血的典型特征。叶酸盐水平检测有助于确定叶酸盐缺乏，而维生素B12水平检测则有助于排除维生素B12缺乏引起的类似症状。此外，医生还可能进行其他检查，如血清铁蛋白检测、血清叶酸结合蛋白检测和骨髓穿刺，以进一步确诊。

(3)饮食性叶酸盐缺乏性贫血的诊断需要与其他类型的贫血进行鉴别，如缺铁性贫血、维生素B12缺乏性贫血和地中海贫血等。这些疾病的临床表现可能与叶酸盐缺乏性贫血相似，但病因和治疗方法有所不同。因此，准确的诊断对于制定有效的治疗方案至关重要。在诊断过程中，医生会综合考虑患者的症状、实验室检查结果和病史，以确保诊断的准确性和治疗的针对性。此外，对患者的饮食史和生活习惯进行详细询问也是诊断过程中不可或缺的一环。

二、病因学评估

2.1饮食评估

(1)饮食评估是诊断饮食性叶酸盐缺乏性贫血的重要步骤之一。通过评估患者的饮食习惯和食物摄入情况，医生可以了解患者是否摄入足够的叶酸盐。根据世界卫生组织的数据，成年人每日推荐的叶酸盐摄入量为400微克，孕妇和哺乳期妇女的推荐摄入量则更高，分别为600微克和550微克。例如，一项针对我国某地区孕妇的调查显示，约60%的孕妇的叶酸盐摄入量低于推荐标准，这可能与她们日常饮食中叶酸盐含量较低有关。

(2)饮食评估的内容包括食物种类、摄入频