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鸟氨酸血症II型多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.鸟氨酸血症II型的定义与概述

鸟氨酸血症II型，也称为高氨血症，是一种常见的遗传代谢病，主要由于肝脏中鸟氨酸循环的关键酶——鸟氨酸氨基甲酰转移酶（OCT）的缺陷导致。这种缺陷使得氨在体内的清除受阻，进而引起血氨水平升高，对中枢神经系统产生毒性影响。据统计，全球鸟氨酸血症II型的发病率约为1/50,000，而在中国，该病的发病率也呈现出逐年上升的趋势。

鸟氨酸血症II型的临床表现多样，包括新生儿期出现的呕吐、嗜睡、惊厥等症状，以及儿童期和成人期出现的认知障碍、行为异常、运动障碍等。这些症状的严重程度和进展速度因个体差异而异。例如，在一些重症患者中，血氨水平可高达正常值的数十倍，严重时甚至可导致昏迷和死亡。

为了诊断鸟氨酸血症II型，临床医生通常会结合患者的临床表现、实验室检查和基因检测等多方面信息。实验室检查中，血氨水平升高是诊断的重要指标。此外，基因检测可以确定OCT基因的突变类型，为疾病的确诊提供分子生物学依据。例如，某患者因反复出现新生儿期呕吐和嗜睡，经血氨水平检测和基因检测后，被确诊为鸟氨酸血症II型。经过及时的治疗，该患者的症状得到了有效控制。

2.2.疾病背景与流行病学

(1)鸟氨酸血症II型作为一种遗传代谢性疾病，其背景复杂，涉及多个学科领域。该病主要影响婴幼儿和儿童，严重时可能导致死亡。据统计，全球每年约有数千例新生儿出生时携带鸟氨酸血症II型的遗传缺陷。在中国，由于新生儿筛查的普及，近年来鸟氨酸血症II型的发病率有所上升，估计每50,000个新生儿中就有1例受到影响。

(2)鸟氨酸血症II型的流行病学特征表明，该病在不同地区和种族中存在差异。例如，在某些地区，鸟氨酸血症II型的发病率可能高达1/10,000，而在其他地区则相对较低。此外，该病的遗传模式为常染色体隐性遗传，意味着两个携带缺陷基因的父母生育的孩子有1/4的概率患病。在临床案例中，有报道指出，一对健康的夫妇生育了一个患有鸟氨酸血症II型的孩子，这表明他们在基因层面上是携带者。

(3)鸟氨酸血症II型的早期诊断和及时治疗对于改善患者预后至关重要。由于该病的临床表现多样，从轻微的神经系统症状到严重的肝功能衰竭，因此，提高公众对该病的认识，加强新生儿筛查和早期诊断策略的实施，对于降低疾病负担具有重要意义。例如，某地区通过新生儿筛查项目，发现并确诊了多例鸟氨酸血症II型患儿，这些患儿在得到早期治疗干预后，其生活质量得到了显著提高。此外，随着医学研究的深入，新的治疗方法也在不断涌现，为患者带来了新的希望。

3.3.国内外研究现状

(1)国内外对鸟氨酸血症II型的研究主要集中在遗传机制、病理生理学、诊断方法和治疗策略等方面。近年来，随着分子生物学技术的进步，研究者们对鸟氨酸血症II型的遗传缺陷有了更深入的了解，揭示了OCT基因突变与疾病发生发展的关系。例如，通过全外显子测序技术，研究者们已经鉴定出多种OCT基因的突变类型，为临床诊断提供了重要依据。

(2)在诊断方面，除了传统的实验室检测和影像学检查外，基因检测技术得到了广泛应用。通过基因检测，可以实现对鸟氨酸血症II型的早期诊断和基因分型，有助于制定个体化的治疗方案。此外，一些新的诊断方法，如液相色谱-质谱联用技术，能够更精确地检测血液和尿液中的代谢产物，为临床诊断提供了新的手段。

(3)治疗方面，目前主要采用低氨饮食、药物治疗和肝移植等手段。药物治疗主要包括氨代谢促进剂和氨清除剂，如L-精氨酸和L-鸟氨酸。这些药物能够帮助降低血氨水平，缓解临床症状。此外，肝移植是治疗鸟氨酸血症II型的有效手段，能够从根本上解决氨代谢障碍问题。近年来，随着手术技术的提高和术后管理经验的积累，肝移植的成功率不断提高，为患者带来了新的希望。

二、诊断与评估

1.1.临床表现与体征

(1)鸟氨酸血症II型的临床表现多样，早期症状可能不明显，但随着病情进展，患者可出现一系列神经系统症状。新生儿期，患者可能表现为呕吐、嗜睡、喂养困难等症状，严重者可出现惊厥和昏迷。据统计，约50%的鸟氨酸血症II型患儿在出生后前几周内出现上述症状。例如，某新生儿在出生后第三天出现频繁呕吐和嗜睡，经检查发现血氨水平显著升高，后被确诊为鸟氨酸血症II型。

(2)儿童期和成人期，鸟氨酸血症II型的临床表现更加复杂。患者可能出现认知障碍、行为异常、运动障碍等症状。认知障碍包括注意力不集中、记忆力减退、学习困难等，严重者可出现智力低下。行为异常表现为情绪不稳定、攻击性行为、社交障碍等。运动障碍则包括肌张力增高、肌阵挛、舞蹈样动作等。据统计，约70%的鸟氨酸血症II型患儿在儿童期出现认知障碍，其中约30%的患者智力低下。例如，某患