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研究报告

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淀粉样变性多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、总则

1.共识背景

(1)随着人口老龄化趋势的加剧，淀粉样变性已成为威胁老年人健康的重大疾病之一。淀粉样变性是一类以淀粉样蛋白在体内异常沉积为特征的疾病，其病因复杂，临床表现多样，严重影响患者的生活质量和生存预期。近年来，随着医学技术的进步，对淀粉样变性的认识不断深入，但仍存在诊断困难、治疗方案有限等问题。

(2)淀粉样变性涉及多个学科，包括神经内科、神经外科、病理科、影像科等，各学科对淀粉样变性的认识和实践经验存在差异。在临床工作中，多学科合作成为提高淀粉样变性诊断和治疗水平的关键。然而，目前国内关于淀粉样变性的多学科决策模式尚不成熟，缺乏统一的诊疗指南和共识。

(3)本共识旨在总结我国淀粉样变性诊断和治疗的最新研究成果，结合多学科专家意见，形成具有指导性的诊疗规范。通过推广多学科合作模式，提高淀粉样变性的诊断准确率和治疗效果，改善患者预后，为我国淀粉样变性诊疗水平的提升提供有力支持。

2.共识目的

(1)本共识的目的是为了提高我国淀粉样变性的诊断准确率，降低误诊率。根据我国流行病学调查数据显示，淀粉样变性患者每年新增病例数超过10万，其中约30%的患者在确诊时已处于疾病晚期。通过制定统一的诊断标准，并结合临床病例分析，本共识旨在减少误诊，使患者能够及时得到正确的诊断和治疗方案。

(2)本共识旨在优化淀粉样变性的治疗方案，提高治疗效果。据统计，淀粉样变性患者的平均生存期仅为3-5年。然而，通过多学科合作，实施个体化治疗方案，可以使部分患者的生存期延长至5年以上。本共识将结合国内外最新研究成果，推荐有效的治疗方案，以提高患者的生存质量和生存率。

(3)本共识的目的是为了加强淀粉样变性的多学科合作，提高诊疗水平。根据我国相关数据显示，约80%的淀粉样变性患者接受了多学科治疗，但仍有部分患者因缺乏有效的沟通和协作而导致治疗效果不佳。本共识将明确多学科团队的组成、合作流程和沟通机制，以促进各学科间的有效合作，为患者提供全方位的诊疗服务。通过本共识的推广，预计将使我国淀粉样变性的诊疗水平提升至国际先进水平。

3.共识范围

(1)本共识范围涵盖淀粉样变性的诊断、治疗和预后评估。淀粉样变性是一组以淀粉样蛋白在体内异常沉积为特征的疾病，包括阿尔茨海默病、淀粉样变性轻链病等。根据我国相关统计数据，淀粉样变性患者总数已超过百万，其中阿尔茨海默病患者约占80%。本共识将针对这些疾病，提供诊断标准、治疗方案和预后评估的指导。

(2)本共识将涉及淀粉样变性的临床表现、影像学特征、实验室检查等多个方面。例如，在影像学诊断方面，本共识将结合实际病例，探讨磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）在淀粉样变性诊断中的应用价值。在实验室检查方面，本共识将介绍生物标志物检测在淀粉样变性诊断中的重要性，如脑脊液中的tau蛋白和amyloidbeta蛋白等。

(3)本共识还将关注淀粉样变性的多学科合作模式。在临床实践中，淀粉样变性的诊断和治疗需要神经内科、神经外科、病理科、影像科等多个学科的协同工作。本共识将结合实际案例，探讨如何建立有效的多学科团队，优化诊疗流程，提高淀粉样变性的诊疗效果。此外，本共识还将关注淀粉样变性的社会影响，如对患者家庭和社会经济负担的影响，以及如何通过政策支持和公众教育来减轻这些影响。

二、淀粉样变性概述

1.淀粉样变性的定义

(1)淀粉样变性（Amyloidosis）是一种以蛋白质异常沉积为特征的疾病，这些蛋白质通常以不溶性的纤维形式在器官和组织中积累。淀粉样变性的发生与多种因素相关，包括遗传、感染、炎症、代谢紊乱等。根据国际淀粉样变性学会（InternationalSocietyforAmyloidosis，ISA）的定义，淀粉样变性是一种由于特定蛋白质（如淀粉样前体蛋白，amyloidprecursorprotein，APP）在体内异常聚集，形成淀粉样纤维而导致的疾病。

据统计，淀粉样变性在全球范围内的发病率约为5-10/100,000人，且随着年龄的增长而增加。以阿尔茨海默病（Alzheimersdisease，AD）为例，这是一种最常见的淀粉样变性，其特征性病理改变是大脑中β-淀粉样蛋白（amyloidbeta，Aβ）的异常沉积。据估计，全球约有5000万阿尔茨海默病患者，其中约50%的患者存在淀粉样变性。

(2)淀粉样变性可累及多个器官系统，包括心脏、肾脏、皮肤、肝脏和神经系统等。以心脏淀粉样变性为例，其特征是心脏壁中淀粉样蛋白的沉积，可能导致心脏功能不全和心律失常。据美国心脏协会（AmericanHeartAssociation，AHA）统计，心脏淀粉样变性是导致心脏