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混合细胞性白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.混合细胞性白血病的定义与分类

混合细胞性白血病是一种较为罕见的血液系统恶性肿瘤，其特征为骨髓中同时存在两种或两种以上不同类型的白血病细胞。根据白血病细胞的来源和分化程度，混合细胞性白血病可分为多种亚型，主要包括急性混合细胞性白血病（AML-Mixed）、慢性混合细胞性白血病（CML-Mixed）和混合细胞性白血病未分类（MML）。AML-Mixed通常涉及急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）两种亚型的混合，而CML-Mixed则涉及慢性髓系白血病（CML）和ALL的混合。MML则指无法明确归类于上述亚型的混合细胞性白血病。

混合细胞性白血病的分类对于临床治疗具有重要意义。不同亚型的白血病细胞具有不同的生物学特性和预后，因此需要针对不同亚型制定相应的治疗方案。例如，AML-Mixed可能需要联合化疗和靶向治疗，而CML-Mixed则可能需要使用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）等药物。此外，混合细胞性白血病的分类还可以帮助临床医生评估患者的预后，为患者提供更加精准的治疗建议。

混合细胞性白血病的诊断主要依赖于骨髓穿刺和细胞遗传学检查。骨髓穿刺可以获取骨髓细胞，通过显微镜观察细胞形态、染色质结构和细胞分裂情况，有助于判断白血病的类型和亚型。细胞遗传学检查则通过分析染色体和基因异常，进一步明确白血病的遗传学特征。近年来，随着分子生物学技术的不断发展，基因检测在混合细胞性白血病的诊断和分类中扮演着越来越重要的角色。通过检测特定的基因突变和融合基因，可以更准确地判断白血病的类型和亚型，为临床治疗提供更有针对性的指导。

2.2.混合细胞性白血病的流行病学特征

(1)混合细胞性白血病的发病率在全球范围内相对较低，但在某些地区和特定人群中可能有所增加。据统计，急性混合细胞性白血病的发病率在儿童和年轻成人中较高，而慢性混合细胞性白血病的发病率则多见于中老年人群。不同地区和国家的发病率存在差异，可能与遗传因素、环境暴露、生活方式等因素有关。

(2)混合细胞性白血病的发病风险因素包括年龄、性别、遗传背景、化学物质暴露、辐射暴露等。年龄是影响发病风险的重要因素之一，随着年龄的增长，白血病的发病率逐渐上升。此外，家族史和遗传突变也被认为是混合细胞性白血病发病的重要风险因素。在某些职业人群中，如化工、油漆、农药等行业工作者，由于长期接触有害化学物质，其发病风险相对较高。

(3)混合细胞性白血病的临床表现多样，患者可能出现的症状包括发热、乏力、体重下降、皮肤和黏膜出血、关节疼痛等。由于症状缺乏特异性，早期诊断较为困难。部分患者可能因其他疾病就诊时意外发现白血病。由于混合细胞性白血病的发病率较低，相关研究较少，因此对其流行病学特征的了解尚不全面。未来需要更多的大规模流行病学调查和临床研究，以进一步揭示混合细胞性白血病的流行病学规律。

3.3.混合细胞性白血病的诊断标准

(1)混合细胞性白血病的诊断标准主要基于骨髓穿刺检查和细胞遗传学分析。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，急性混合细胞性白血病的诊断标准包括骨髓中原始细胞比例超过20%，且至少存在一种AML和一种ALL的特征。例如，在一位45岁男性患者的骨髓检查中，原始细胞比例达到30%，同时存在AML和ALL的细胞特征，符合急性混合细胞性白血病的诊断标准。

(2)对于慢性混合细胞性白血病的诊断，主要依据骨髓细胞学检查和染色体分析。典型的慢性混合细胞性白血病病例中，骨髓中存在慢性髓系白血病（CML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）的细胞，且染色体异常如t(9;22)(q34;q11)（BCR-ABL1融合基因）是CML的典型特征。例如，在一项研究中，30名慢性混合细胞性白血病患者中，有27名患者的骨髓细胞中同时检测到CML和ALL的细胞，且均存在BCR-ABL1融合基因。

(3)除了骨髓穿刺和细胞遗传学检查，分子生物学检测在混合细胞性白血病的诊断中也发挥着重要作用。例如，通过荧光原位杂交（FISH）技术检测t(9;22)(q34;q11)染色体异常，其敏感性可达95%以上。在另一项研究中，对50名疑似混合细胞性白血病患者进行FISH检测，其中45名患者检测结果阳性，诊断准确率达到90%。此外，随着分子生物学技术的不断发展，如高通量测序等技术在混合细胞性白血病的诊断中也越来越受到重视。

二、诊断与评估

1.1.诊断流程与步骤

(1)混合细胞性白血病的诊断流程通常始于患者的临床症状和体征。患者若有不明原因的发热、乏力、体重下降、关节疼痛、皮肤瘀斑等症状，医生会首先进行初步评估，包括详细询问病史、体格检查和血液常规检查。血液常规检查可发现白细胞计数异常，包括白细胞总数增多