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研究报告

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沃尔曼病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.沃尔曼病概述

沃尔曼病，又称为家族性淀粉样变性多神经病，是一种罕见的遗传性神经系统疾病。该病以周围神经受累为主要特征，常伴有心脏、眼部、消化系统等其他器官的淀粉样变性。患者往往在成年早期发病，病情进展迅速，严重者可在数年内出现生活不能自理。目前，沃尔曼病的病因尚不完全清楚，但研究表明，该病与特定基因突变有关，尤其是TTR（转甲状腺素蛋白）基因的突变。

沃尔曼病的临床表现多样，主要包括感觉障碍、运动障碍和自主神经功能障碍。感觉障碍主要表现为肢端麻木、疼痛和感觉异常，随着病情发展，可累及全身。运动障碍表现为肌肉无力、萎缩和运动协调障碍，严重时可能导致肢体瘫痪。自主神经功能障碍则表现为出汗异常、血压波动、胃肠道功能紊乱等症状，严重者可出现心脏骤停。

沃尔曼病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检查包括血清蛋白电泳、基因检测等，影像学检查包括肌电图、神经传导速度测定、磁共振成像等。然而，由于沃尔曼病的临床表现多样且缺乏特异性，确诊难度较大。目前，沃尔曼病尚无根治方法，主要治疗方法包括对症治疗、药物治疗、基因治疗等。对症治疗旨在缓解症状，提高生活质量；药物治疗主要针对自主神经功能障碍和运动障碍，如使用抗胆碱酯酶抑制剂、抗抑郁药等；基因治疗则是近年来备受关注的治疗手段，通过基因编辑技术纠正致病基因，有望为患者带来根治的希望。

沃尔曼病作为一种罕见病，对患者及其家庭造成了巨大的经济和精神负担。因此，加强对该病的宣传和普及，提高公众对该病的认知，对于早期诊断、早期治疗和改善患者预后具有重要意义。同时，加强多学科合作，提高医疗水平，探索新的治疗方法，为患者带来希望，是当前医学界面临的重要任务。

2.2.多学科决策模式的重要性

(1)多学科决策模式在沃尔曼病等复杂疾病的诊疗中扮演着至关重要的角色。这种模式通过整合不同学科的专业知识和技能，为患者提供全面、个性化的治疗方案。在沃尔曼病这种涉及多个器官和系统的疾病中，单一学科的治疗往往难以满足患者的需求，而多学科合作能够确保患者得到最合适的治疗。

(2)多学科决策模式有助于提高沃尔曼病诊断的准确性。不同学科的专业人员可以从各自的角度出发，对患者的病情进行全面分析，减少误诊和漏诊的风险。此外，多学科团队可以共享病例信息，共同讨论治疗方案，从而提高决策的科学性和合理性。

(3)多学科决策模式对于沃尔曼病的治疗具有重要意义。在治疗过程中，患者可能需要接受多种治疗方法，如药物治疗、手术治疗、康复训练等。多学科团队可以根据患者的具体情况，制定出综合治疗方案，确保治疗的有效性和安全性。同时，这种模式也有助于提高患者的生存质量和生活质量，减轻患者和家庭的经济负担。

3.3.中国专家共识的背景和目的

(1)中国专家共识的制定背景源于近年来沃尔曼病的发病率呈上升趋势。据相关数据显示，我国沃尔曼病患者人数逐年增加，保守估计已达数千人。然而，由于该病诊断难度大、症状多样，且缺乏有效的治疗方法，导致许多患者错过了最佳治疗时机。为了提高沃尔曼病的诊疗水平，降低误诊率，我国众多专家学者积极投身于该病的研究和临床实践。

(2)针对沃尔曼病诊疗中存在的问题，我国专家共识的目的是为了提高沃尔曼病的诊疗规范性和准确性。首先，通过制定共识，规范诊断流程，提高诊断准确性，有助于降低误诊率。据统计，在沃尔曼病患者中，约20%的患者在初次就诊时被误诊为其他疾病。其次，共识中提出的治疗方案，旨在提高治疗效果，延长患者生存期。据一项研究表明，采用多学科协作治疗的患者，其生存率较单一学科治疗的患者高出10%。

(3)中国专家共识的制定还旨在提高沃尔曼病的公众认知度，推动相关研究和临床实践。通过共识的发布和推广，使广大医务工作者、患者及家属对沃尔曼病有更深入的了解，有助于提高早期诊断率。同时，共识的制定也为临床科研提供了参考依据，有助于推动沃尔曼病相关研究的发展。例如，我国近年来在沃尔曼病基因治疗方面取得了重要突破，有望为患者带来新的治疗希望。

二、沃尔曼病的诊断

1.1.病史采集

(1)病史采集是沃尔曼病诊断过程中的重要环节，通过对患者病史的详细了解，有助于医生全面评估病情。病史采集应包括患者的基本信息、家族史、症状发展过程、疾病对日常生活的影响等方面。在采集病史时，医生应耐心倾听患者的描述，注意询问患者的主诉、病程、症状的起始时间、进展速度、伴随症状等。

(2)在病史采集过程中，医生需重点关注患者是否具有家族性淀粉样变性多神经病的遗传背景。询问家族成员中是否有类似症状的病例，以及家族成员的发病年龄、病情严重程度等信息。此外，了解患者是否有其他相关疾病，如甲状腺功能异常、心脏疾病等，这些疾病可