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研究报告

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慢性粒细胞性白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、慢性粒细胞性白血病（CML）概述

1.CML的流行病学及发病机制

(1)慢性粒细胞性白血病（CML）是一种起源于多能造血干细胞的克隆性恶性增殖性疾病，其发病率在全球范围内呈现逐年上升趋势。根据流行病学调查，CML在成年人群中较为常见，发病率约为每年1-2/10万人，而老年人群中发病率较高。CML的发病机制复杂，目前研究认为，其核心在于BCR-ABL融合基因的产生，该基因通过酪氨酸激酶活性增强，导致细胞增殖失控。此外，染色体异常、微环境因素、遗传易感性等也在CML的发病过程中发挥重要作用。

(2)BCR-ABL融合基因的产生通常是由于9号染色体长臂和22号染色体长臂的易位所致，这种易位导致BCR基因和ABL基因的部分序列融合，形成具有酪氨酸激酶活性的BCR-ABL蛋白。BCR-ABL蛋白的持续激活是CML发病的关键因素，它通过调节细胞周期、细胞凋亡、细胞信号传导等途径，促进白血病细胞的增殖和生存。除了BCR-ABL融合基因，CML患者还常常伴随有其他染色体异常，如t(9;22)(q34;q11)、t(12;21)(q24;q22)等，这些异常与CML的进展和预后密切相关。

(3)近年来，随着分子生物学技术的不断发展，CML的发病机制研究取得了显著进展。研究发现，BCR-ABL融合基因的表达水平与CML的疾病进展、治疗效果和预后密切相关。此外，CML患者的免疫微环境、遗传背景等因素也对疾病的发生和发展产生影响。因此，深入了解CML的流行病学特征和发病机制，对于制定合理的治疗方案、提高患者生存质量具有重要意义。

2.CML的分型及分期

(1)慢性粒细胞性白血病（CML）的分型主要基于Ph染色体和BCR-ABL融合基因的检测结果。根据国际骨髓瘤研究组织（IMWG）的分期标准，CML分为慢性期、加速期和急变期。慢性期是最早的阶段，通常在诊断时被发现，患者病情相对稳定，生存时间较长。加速期是疾病进展的中期，患者病情恶化，生存时间缩短。急变期是CML的最后阶段，患者出现急性白血病的表现，预后较差。分型有助于临床医生制定个性化的治疗方案，监测病情进展，评估患者的预后。

(2)在慢性期，根据Ph染色体和BCR-ABL融合基因的检测结果，CML可以进一步分为三个亚型：典型CML（CML-CP）、不典型CML（CML-AP）和Ph阴性CML。典型CML患者的Ph染色体和BCR-ABL融合基因检测结果阳性，而不典型CML患者的Ph染色体检测结果阴性，但BCR-ABL融合基因检测结果阳性。Ph阴性CML患者的Ph染色体和BCR-ABL融合基因检测结果均为阴性。这些亚型的划分有助于了解疾病的遗传背景，为后续治疗提供依据。

(3)在CML的分期中，除了慢性期、加速期和急变期，还包括慢性期亚型（CP）、加速期亚型（AP）和急变期亚型（BP）。慢性期亚型是指CML早期阶段，患者病情相对稳定，主要治疗方法为靶向药物治疗。加速期亚型是指CML中晚期阶段，患者病情逐渐恶化，治疗方法包括靶向药物治疗、干扰素治疗和造血干细胞移植。急变期亚型是指CML晚期阶段，患者病情急剧恶化，预后极差，治疗方法以支持治疗和姑息治疗为主。分期有助于医生对患者的病情进行全面评估，制定合适的治疗方案，提高患者的生存质量。

3.CML的临床表现及诊断标准

(1)慢性粒细胞性白血病（CML）的临床表现多样，早期症状常不明显，容易被忽视。常见的症状包括乏力、体重减轻、盗汗、发热、关节疼痛和腹部不适等。据临床观察，约80%的CML患者在诊断时已处于慢性期，此时外周血白细胞计数显著升高，可达（100-300）×10^9/L。例如，一位60岁男性患者，因反复出现乏力、消瘦和关节疼痛就诊，检查发现白细胞计数高达300×10^9/L，确诊为CML。

(2)CML的诊断标准主要依据临床表现、血液学检查和分子生物学检测。血液学检查包括外周血白细胞计数、分类计数和骨髓穿刺检查。外周血白细胞计数显著升高，中性粒细胞比例增高，骨髓象显示骨髓增生明显活跃，以粒系增生为主。分子生物学检测主要通过荧光原位杂交（FISH）或聚合酶链反应（PCR）检测BCR-ABL融合基因。据统计，约95%的CML患者存在BCR-ABL融合基因。例如，一位35岁女性患者，因不明原因的乏力、盗汗就诊，检查发现外周血白细胞计数为200×10^9/L，FISH检测发现BCR-ABL融合基因阳性，确诊为CML。

(3)CML的临床表现和诊断标准还与疾病分期、患者年龄、性别等因素有关。在慢性期，患者症状相对轻微，生活质量影响较小；而在加速期和急变期，患者症状明显加重，生活质量显著下降。据一项研究发现，CML患者的平均生存期