急性白血病髓外复发伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

急性白血病髓外复发伴缓解多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、急性白血病髓外复发概述

1.急性白血病髓外复发的定义和流行病学特点

急性白血病髓外复发是指原本在骨髓内发生的白血病细胞转移到骨髓以外的组织或器官，如皮肤、中枢神经系统、骨骼、肝脏、脾脏等。这种复发形式在急性白血病患者中较为常见，尤其是在治疗后缓解期。髓外复发的发生往往预示着疾病的进展和预后不良，因此，对其定义和流行病学特点的深入了解对于临床诊断和治疗具有重要意义。

流行病学研究表明，急性白血病髓外复发的发生率在不同类型和分期的急性白血病中存在差异。在急性淋巴细胞白血病（ALL）中，髓外复发较为常见，特别是在儿童和青少年患者中。而在急性髓细胞白血病（AML）患者中，髓外复发的发生率相对较低。髓外复发的常见部位包括中枢神经系统、皮肤、骨骼、肝脏和脾脏等。此外，髓外复发的发生还与患者的年龄、疾病分期、治疗方案和个体差异等因素密切相关。

急性白血病髓外复发的临床表现多样，取决于受累器官或组织的不同。例如，中枢神经系统受累可能导致头痛、呕吐、癫痫发作等症状；皮肤受累可能表现为皮疹、溃疡等；骨骼受累可能引起关节疼痛、肿胀等。在诊断方面，除了临床表现外，还需借助影像学检查、组织活检等手段进行确诊。由于急性白血病髓外复发的早期症状可能不明显，容易与其它疾病混淆，因此，早期诊断对于提高患者生存率和预后至关重要。在流行病学研究中，通过对患者群体进行长期随访和数据分析，可以揭示急性白血病髓外复发的发病规律、影响因素和预后特点，为临床治疗提供科学依据。

2.急性白血病髓外复发的病因和发病机制

(1)急性白血病髓外复发的病因尚不完全明确，但研究表明，多种因素可能参与其中。遗传因素在急性白血病髓外复发中扮演重要角色，如某些基因突变和染色体异常与白血病细胞的侵袭和转移能力有关。例如，t(9;22)(q34;q11)易位是慢性髓性白血病（CML）的特征性染色体异常，与白血病细胞的恶性表型密切相关。此外，研究还发现，某些遗传易感基因，如BRCA1和BRCA2，与急性白血病髓外复发的风险增加有关。

(2)发病机制方面，急性白血病髓外复发的核心在于白血病细胞的侵袭和转移。白血病细胞通过血液循环或淋巴系统到达远处组织，并在那里形成新的肿瘤。这一过程涉及多个步骤，包括白血病细胞的黏附、侵袭、迁移和血管生成。例如，白血病细胞表面的整合素和选择素等黏附分子在细胞黏附过程中发挥关键作用。此外，白血病细胞分泌的金属蛋白酶（如MMPs）能够降解细胞外基质，促进侵袭。在转移过程中，白血病细胞还能够逃避宿主免疫系统的监视和杀伤。

(3)案例分析：患者李某，男性，45岁，确诊为急性髓细胞白血病（AML）。经过诱导化疗和造血干细胞移植后，患者获得完全缓解。然而，6个月后，患者出现头痛、呕吐等症状。经头部MRI检查发现，患者中枢神经系统存在多发转移灶。进一步研究发现，患者白血病细胞中存在FLT3基因突变，该突变与白血病细胞的侵袭和转移能力密切相关。该案例表明，FLT3基因突变可能是急性白血病髓外复发的一个重要风险因素。此外，研究还发现，某些治疗药物，如伊马替尼，能够抑制FLT3激酶的活性，从而抑制白血病细胞的生长和转移。这些研究结果为急性白血病髓外复发的预防和治疗提供了新的思路。

3.急性白血病髓外复发的临床表现和诊断方法

(1)急性白血病髓外复发的临床表现多样，取决于受累器官或组织的不同。中枢神经系统受累是最常见的髓外复发形式，发生率约为30%-40%。患者可能出现头痛、恶心、呕吐、癫痫发作等症状。例如，在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中，中枢神经系统受累的发生率更高，可达50%-60%。此外，皮肤受累也可能表现为皮疹、溃疡、瘙痒等症状，这在急性髓细胞白血病（AML）患者中较为常见。

(2)骨骼受累可能导致骨痛、关节肿胀、病理骨折等症状，发生率约为10%-20%。肝脏和脾脏受累可引起肝脾大、乏力、体重下降等症状，这在急性白血病髓外复发患者中较为常见。值得注意的是，某些急性白血病患者的髓外复发可能没有明显症状，仅在常规检查中发现异常。

(3)诊断方法主要包括临床表现、实验室检查和影像学检查。临床表现是诊断的重要依据，医生会根据患者的症状和体征进行初步判断。实验室检查包括血常规、骨髓穿刺、分子生物学检测等。血常规检查可以发现白细胞计数异常、贫血和血小板减少等。骨髓穿刺是确诊急性白血病的金标准，可以检测到白血病细胞的浸润。分子生物学检测可以发现白血病特异性基因突变或染色体异常。影像学检查包括CT、MRI、超声等，可以检测到受累器官或组织的形态学改变。例如，在患者李某的案例中，由于出现头痛等症状，医生首先进行了头部MRI检查，发现了中枢神经系统受累的证据。随