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研究报告

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幼年型粒单核细胞白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1研究背景

(1)幼年型粒单核细胞白血病（JMML）是一种罕见的儿童血液系统恶性肿瘤，其发病率约为每年每百万儿童1-2例。该疾病主要发生在2岁以下的婴幼儿，且男孩发病率高于女孩。近年来，随着分子生物学技术的发展，对JMML的发病机制有了更深入的了解，但仍存在许多未解之谜。目前，JMML的治疗手段有限，化疗和骨髓移植是主要的治疗方法，但疗效并不理想，部分患者预后较差。

(2)据统计，约50%的JMML患者在接受治疗后会出现复发，复发后患者的生存率显著下降。此外，JMML患者的治疗过程中还可能伴随多种并发症，如感染、出血等，严重威胁患者的生命安全。因此，提高JMML的治疗效果，降低复发率和并发症发生率，成为当前医学研究的重要课题。近年来，多学科合作模式在JMML的治疗中逐渐受到重视，通过整合不同学科的优势资源，为患者提供更为全面、个体化的治疗方案。

(3)以我国为例，根据国家癌症中心发布的《中国儿童肿瘤登记年报》，2015年JMML的发病率约为0.8/10万。在临床实践中，JMML患者面临着诊断难度大、治疗选择有限等问题。此外，由于JMML患者年龄小，身体机能尚未发育完善，对治疗的耐受性较差，导致治疗过程中并发症的发生率较高。因此，迫切需要制定一套科学、规范的JMML诊疗指南，以提高我国JMML患者的诊疗水平。本研究旨在通过对JMML多学科决策模式的探讨，为临床医生提供有益的参考，推动我国JMML诊疗水平的提升。

1.2研究目的

(1)本研究旨在通过对幼年型粒单核细胞白血病（JMML）的多学科决策模式进行深入研究，以提高该疾病的诊断准确率和治疗成功率。具体目标包括：首先，总结JMML的临床特征和病理生理学特点，为临床医生提供诊断依据；其次，分析JMML的治疗方案，包括化疗、骨髓移植等，以及各种治疗方案的优缺点和适用人群；最后，探讨多学科合作在JMML治疗中的作用，为临床医生提供综合治疗方案。

(2)本研究的另一个目的是通过对JMML患者临床资料的收集和分析，建立JMML的预测模型，以便早期识别高风险患者，优化治疗方案。根据相关统计数据，JMML患者的5年生存率约为40%-60%，而早期诊断和及时治疗是提高患者生存率的关键。本研究将通过回顾性分析JMML患者的临床资料，探讨影响患者预后的因素，为临床医生提供个体化治疗方案提供依据。

(3)此外，本研究还旨在提高JMML患者的生存质量。通过多学科合作模式，整合不同学科专家的经验和资源，为患者提供全面的诊疗服务，包括心理支持、康复训练等。同时，本研究还将关注JMML患者的家庭需求，为患者家庭提供必要的指导和帮助，减轻患者家庭的心理负担，提高患者的生活质量。通过本研究，期望能够为JMML患者带来更好的治疗效果和生活体验。

1.3研究方法

(1)本研究采用多中心、前瞻性、队列研究方法，旨在收集和分析大量JMML患者的临床资料。研究将纳入我国多个儿童血液病中心的JMML患者，通过电子病历系统收集患者的病史、实验室检查结果、影像学资料、治疗方案及预后等信息。预计纳入患者数量将达到100例以上，以充分保证研究结果的代表性和可靠性。

(2)在数据收集过程中，将采用标准化的数据采集表，确保数据的准确性和一致性。对患者进行长期随访，记录治疗过程中出现的并发症、复发情况以及患者生存状况。同时，结合文献回顾和专家咨询，对收集到的数据进行统计分析，包括描述性统计、生存分析、多因素分析等。通过这些分析，揭示JMML的临床特征、治疗方法和预后因素之间的关系。

(3)研究过程中，将邀请国内外知名儿童血液病专家组成研究小组，对收集到的数据进行讨论和评估。专家小组将对治疗方案的选择、疗效评估、预后预测等方面提出专业意见和建议。此外，研究还将邀请JMML患者及其家属参与，了解患者对治疗的期望和需求，以提高研究结果的实用性和针对性。通过本研究，期望为JMML的临床诊疗提供科学依据，推动我国JMML诊疗水平的提升。

二、疾病概述

2.1疾病定义

(1)幼年型粒单核细胞白血病（JMML）是一种起源于造血干细胞的恶性疾病，主要发生在儿童和青少年。该疾病属于急性髓系白血病（AML）的一个亚型，具有独特的临床特征和生物学特性。根据世界卫生组织（WHO）的分类，JMML被定义为一种具有特定遗传学改变的白血病，包括KIT基因突变、JAK家族激酶（JAK）信号通路异常等。

(2)JMML的临床表现为外周血和骨髓中粒单核细胞系的白细胞数量异常增多，伴有形态学改变。患者常出现发热、乏力、皮肤出血、肝脾肿大等症状。由于JMML的发病机制尚未完全明确，因此其诊断主要依靠临床表现、实验室检查和分子生物