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研究报告

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洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病的定义

洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病，又称洛奴瓦-邦索德综合征，是一种罕见的遗传性皮肤病变，主要表现为皮肤表面出现大小不一的扁平或隆起的脂肪瘤。这种疾病在人群中的发病率相对较低，据统计，其发病率约为1/100万至1/200万。洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病具有明显的家族遗传倾向，患者往往在年轻时发病，且随着年龄的增长，病情逐渐加重。

洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病的特征性病变主要出现在患者的四肢、躯干和面部等部位，表现为皮肤表面出现大小不一的脂肪瘤。这些脂肪瘤通常是多发的，有时甚至遍布全身。脂肪瘤的大小可以从几毫米到几厘米不等，质地柔软，边界清晰，有时伴有皮肤色素沉着。在临床上，洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病还可能伴随其他症状，如毛发增多、皮肤干燥、汗腺功能障碍等。

洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病的病因尚不完全明确，目前认为可能与遗传因素和环境因素共同作用有关。该病主要是由位于染色体11q13上的LIPF基因突变引起，该基因编码一种名为脂蛋白脂肪酶的蛋白质，该蛋白质在脂肪细胞的代谢和脂肪瘤的形成中起着重要作用。研究表明，LIPF基因突变会导致脂蛋白脂肪酶活性降低，进而影响脂肪细胞的正常代谢，最终导致脂肪瘤的形成。临床案例中，有研究表明，约50%的洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病患者存在家族史，提示该病具有明显的遗传倾向。

2.洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病的流行病学特点

(1)洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病的发病率相对较低，全球范围内统计约为1/100万至1/200万。该病在男性中的发病率略高于女性，比例约为1.5:1。研究表明，该病的发病率在不同地区和种族之间可能存在差异。

(2)洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病通常在儿童或青少年时期发病，大多数患者在20岁之前出现症状。随着年龄的增长，病情可能逐渐加重，脂肪瘤的数量和大小也可能随之增加。有报道指出，约30%的患者在50岁之前病情已经非常严重。

(3)洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病的家族聚集性较为明显，家族史在患者中较为常见。有研究表明，约50%的患者具有家族史，提示该病可能与遗传因素有关。家族成员中，父母或兄弟姐妹患病的风险较高。此外，该病的遗传模式为常染色体显性遗传，意味着携带突变基因的个体有50%的概率将疾病传递给下一代。

3.洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病的病因及发病机制

(1)洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病的病因目前尚不完全明确，但研究表明，该病的发生与遗传因素和环境因素密切相关。该病主要由位于染色体11q13上的LIPF基因突变引起，该基因编码的脂蛋白脂肪酶（LPL）在脂肪细胞的代谢和脂肪瘤的形成中扮演关键角色。LPL是一种丝氨酸蛋白酶，主要功能是水解脂蛋白中的甘油三酯，从而促进脂肪的摄取和利用。LIPF基因突变会导致LPL活性降低，进而影响脂肪细胞的正常代谢，引发脂肪瘤的形成。据统计，约50%的洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病患者存在家族史，提示该病具有明显的遗传倾向。在临床案例中，有报道指出，一个家族中有多位成员患有洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病，表明该病可能通过常染色体显性遗传方式传递。

(2)除了遗传因素，环境因素也可能在洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病的发病机制中发挥作用。有研究表明，肥胖、高脂肪饮食、激素水平变化等环境因素可能加剧脂肪瘤的形成。例如，肥胖患者体内脂肪细胞数量增加，可能导致LPL活性进一步降低，从而增加患洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病的风险。此外，激素水平的变化也可能影响脂肪细胞的代谢，进而促进脂肪瘤的生长。在临床实践中，有患者在接受激素治疗后，脂肪瘤的数量和大小明显增加，进一步证实了激素水平在洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病发病机制中的作用。

(3)洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病的发病机制复杂，涉及多个信号通路和细胞因子。研究表明，LPL基因突变导致LPL活性降低后，脂肪细胞内甘油三酯的积累增加，进而激活PI3K/Akt信号通路，促进脂肪细胞的增殖和分化。同时，脂肪细胞分泌的细胞因子，如瘦素、抵抗素等，也可能通过调节脂肪细胞的代谢和脂肪瘤的生长。此外，洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病患者皮肤成纤维细胞和血管内皮细胞的异常增殖也可能参与脂肪瘤的形成。在临床案例中，有患者在接受脂肪瘤切除术后，病理检查发现脂肪瘤组织中存在明显的血管增生和成纤维细胞增殖现象，进一步支持了这一观点。

二、诊断

1.临床表现

(1)洛奴瓦-邦索德腺脂瘤病的临床表现多样，主要特征为皮肤表面出现大小不一的扁平或隆起的脂肪瘤。这些脂肪瘤通常在患者的四肢、躯干和面部等部位出现，有时也可发生在颈部、背部、胸部和臀部等区域。脂肪瘤的大小可以从几毫米到几厘米不等，质地柔软，边缘清晰，有时伴有皮肤色素沉着。患者往往在年轻时开始出现症状，随着年龄的增长，脂肪瘤的数量和大小可能