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研究报告

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急性红细胞性骨髓增殖症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、急性红细胞性骨髓增殖症概述

1.疾病定义及分类

(1)急性红细胞性骨髓增殖症（AcuteRedCellMyeloproliferativeSyndrome，ARMS）是一组以骨髓红系细胞异常增殖为特征的疾病，主要包括急性红白血病（AcuteRedLeukemia，ARL）、慢性红白血病（ChronicRedLeukemia，CRL）和骨髓增生异常综合征伴红系病态（MyelodysplasticSyndromewithRedCellDisease，MDS-RD）等亚型。这些亚型在临床表现、疾病进展和预后方面存在差异，但共同特点是红系细胞过度增殖，伴随骨髓功能受损。

(2)根据世界卫生组织（WorldHealthOrganization，WHO）的分类标准，ARMS可以分为两大类：原发性ARMS和继发性ARMS。原发性ARMS是指病因不明的ARMS，可能与遗传因素、环境因素和免疫因素有关；继发性ARMS则是指继发于其他疾病，如骨髓增生异常综合征（MyelodysplasticSyndrome，MDS）、骨髓纤维化（Myelofibrosis，MF）等。原发性ARMS的发病率相对较低，而继发性ARMS的发病率较高。

(3)在临床诊断过程中，ARMS的确诊主要依赖于骨髓穿刺检查、血常规检查、影像学检查等手段。骨髓穿刺检查可以发现骨髓红系细胞异常增殖，血常规检查可以发现贫血、白细胞增多、血小板增多等异常表现，影像学检查如CT、MRI等可以显示骨髓形态学改变。此外，基因检测、分子生物学检查等也可以辅助诊断，有助于明确疾病类型和预后。

2.疾病流行病学

(1)急性红细胞性骨髓增殖症（ARMS）是一种较为罕见的血液系统疾病，其全球发病率在不同地区存在差异。根据近年来全球范围内的流行病学调查数据显示，ARMS的发病率约为每年1-2/10万人。在欧美等发达国家，ARMS的发病率略高于发展中国家。例如，美国的一项研究发现，ARMS的年发病率为1.5/10万人，而我国的一项研究则显示，ARMS的年发病率为1.2/10万人。

(2)ARMS的发病年龄分布较为广泛，但以中老年人群为主。据统计，ARMS的平均发病年龄为60岁左右，其中男性患者略多于女性。值得注意的是，随着年龄的增长，ARMS的发病率呈上升趋势。以我国为例，60岁以上人群中ARMS的发病率约为0.5/10万人，而80岁以上人群中的发病率则可达到1.5/10万人。此外，ARMS在特定职业人群中也有较高的发病率，如长期接触化学物质、放射性物质等职业人群。

(3)在ARMS的发病原因方面，目前尚不完全明确。研究表明，遗传因素、环境因素、免疫因素等可能共同参与了ARMS的发生发展。例如，研究发现，ARMS患者中存在一定比例的家族聚集现象，提示遗传因素在ARMS发病中可能发挥重要作用。此外，长期接触化学物质、放射性物质等环境因素也可能增加ARMS的发病风险。以我国某地区为例，该地区ARMS患者中有40%以上有长期接触化学物质的历史。同时，免疫因素在ARMS发病中的作用也逐渐受到关注，如自身免疫性疾病患者发生ARMS的风险较高。

3.疾病病因及发病机制

(1)急性红细胞性骨髓增殖症（ARMS）的病因尚不完全明确，但研究表明，多种因素可能共同参与其发病过程。遗传因素在ARMS的发生中扮演着重要角色，一些家族性遗传性疾病患者发生ARMS的风险较高。此外，染色体异常、基因突变等遗传因素也可能导致ARMS的发生。

(2)环境因素在ARMS发病中同样具有重要作用。长期接触化学物质、放射性物质等环境因素可能增加ARMS的发病风险。例如，从事化工、油漆、采矿等行业的人员，由于长期接触苯、放射性物质等有害物质，其ARMS的发病率较高。此外，病毒感染、免疫抑制等也可能成为ARMS发病的诱因。

(3)ARMS的发病机制复杂，涉及多个层面。目前认为，ARMS的发生可能与以下机制有关：首先，骨髓微环境改变，如骨髓纤维化、骨髓基质细胞功能异常等，导致红系祖细胞异常增殖。其次，红系祖细胞表面受体和信号通路异常，如红细胞生成素受体（EpoR）信号通路异常激活，导致红系细胞过度增殖。最后，基因突变、染色体异常等遗传因素也可能导致ARMS的发生。这些因素相互作用，共同促进了ARMS的发生发展。

二、诊断标准与评估

1.临床诊断标准

(1)急性红细胞性骨髓增殖症（ARMS）的临床诊断标准主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查等综合判断。首先，患者通常表现为贫血、发热、出血等症状，严重者可能出现感染、器官功能障碍等并发症。其次，实验室检查中，外周血红细胞计数、血红蛋白