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研究报告

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慢性骨髓增生病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、慢性骨髓增生疾病概述

1.疾病定义及分类

慢性骨髓增生疾病（CML）是一组起源于造血干细胞的克隆性恶性疾病。其特点是骨髓中白血病细胞的异常增生，这些细胞失去了正常血细胞的发育和功能。根据国际血液学标准化的诊断和分类（WorldHealthOrganization,WHO），CML主要分为慢性期（CP）、加速期（AP）和急变期（BP）三个阶段。慢性期是疾病发展的早期阶段，此时患者症状较轻，生活质量相对较好。据统计，约80%的CML患者处于慢性期。

在慢性期，患者骨髓中白血病细胞的数量显著增加，但尚未出现广泛侵犯其他器官的迹象。这一阶段通常持续数年，甚至十几年。然而，随着疾病的进展，患者可能会进入加速期或急变期，此时白血病细胞的数量进一步增加，并且可能侵犯到其他器官，如肝脏、脾脏和淋巴结等。加速期和急变期是疾病进展的晚期阶段，患者症状明显加重，治疗难度和预后较差。

以慢性髓性白血病（CML）为例，这是一种最常见的慢性骨髓增生疾病。据统计，全球每年约有5万新发病例，其中约70%的患者在诊断时处于慢性期。CML的发生与一种名为BCR-ABL的融合基因有关，该基因编码的蛋白质具有过度激活酪氨酸激酶活性，从而促进白血病细胞的生长和增殖。此外，CML患者的生存率在过去几十年中得到了显著提高，这主要得益于分子靶向药物的出现，如伊马替尼等。

根据美国国立癌症研究所（NationalCancerInstitute,NCI）的数据，CML患者的5年生存率在诊断后5年内约为85%。然而，在疾病晚期，如加速期和急变期，患者的生存率明显下降。因此，早期诊断和及时治疗对于改善CML患者的预后至关重要。在临床实践中，医生通常会根据患者的具体病情，结合多学科决策模式，制定个性化的治疗方案，以提高患者的生存率和生活质量。

2.疾病流行病学特点

(1)慢性骨髓增生疾病的流行病学特点呈现一定的地域性差异。在一些特定地区，如地中海沿岸国家，慢性髓性白血病（CML）的发病率较高，而在亚洲和非洲等地区，发病率相对较低。这种差异可能与遗传因素、环境暴露和生活方式等因素有关。

(2)年龄是影响慢性骨髓增生疾病发病率的重要因素。大多数病例发生在中老年人群体中，尤其是50岁以上的人群。在年轻人群中，慢性骨髓增生疾病的发病率相对较低。此外，随着年龄的增长，疾病的发生风险也随之增加。

(3)慢性骨髓增生疾病的发病率存在性别差异，男性患者略多于女性。然而，这种差异在不同地区和不同类型的慢性骨髓增生疾病中可能有所不同。例如，在CML患者中，男性与女性的发病率差异并不显著，但在某些其他类型的慢性骨髓增生疾病中，男性患者可能更为常见。

(4)慢性骨髓增生疾病的发病率在全球范围内呈现上升趋势。这一趋势可能与人口老龄化、医疗诊断技术的提高以及环境因素的变化有关。随着医疗技术的进步，越来越多的患者能够得到及时诊断和治疗，这也可能导致了疾病发病率的上升。

(5)慢性骨髓增生疾病的发病率在不同种族和民族之间也存在差异。在某些种族和民族中，慢性骨髓增生疾病的发病率可能较高，这可能与遗传背景、生活方式和环境因素有关。例如，某些遗传性血液病在特定种族中较为常见。

(6)慢性骨髓增生疾病的发病率在不同国家和地区的分布存在显著差异。在一些发达国家，由于医疗资源的充足和医疗保健系统的完善，慢性骨髓增生疾病的诊断率和治疗率较高，从而可能影响了疾病的发病率。

(7)慢性骨髓增生疾病的发病率与职业暴露、化学物质接触等环境因素有关。长期接触某些化学物质，如苯、放射性物质等，可能增加慢性骨髓增生疾病的风险。

(8)慢性骨髓增生疾病的发病率与患者的生活方式有关。吸烟、饮酒等不良生活习惯可能增加疾病的风险。此外，肥胖、缺乏运动等生活方式因素也可能对疾病的发生和发展产生影响。

3.疾病诊断标准

(1)慢性骨髓增生疾病的诊断标准主要基于临床表现、实验室检查和分子生物学检测。首先，医生会根据患者的症状和体征进行初步诊断，如贫血、白细胞增多、脾脏肿大等。据统计，约70%的慢性髓性白血病（CML）患者在诊断时存在脾脏肿大的症状。

(2)实验室检查是诊断慢性骨髓增生疾病的关键环节。外周血涂片检查可以观察到白细胞增多，且以不成熟的白细胞为主。血液学指标如白细胞计数、血红蛋白和血小板计数等也会发生改变。例如，CML患者的白细胞计数通常超过10×10^9/L，血红蛋白水平可能在正常范围内或略低。

(3)分子生物学检测是确诊慢性骨髓增生疾病的重要手段。通过检测BCR-ABL融合基因，可以明确诊断CML。BCR-ABL融合基因检测的敏感性高达95%以上。例如，某患者被诊断为CML，其BCR-ABL融合基因检