急性粒细胞性白血病伴缓解,部分分化型(M2型)多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

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急性粒细胞性白血病伴缓解,部分分化型(M2型)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.疾病背景及流行病学

(1)急性粒细胞性白血病（AcuteMyeloidLeukemia，AML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性血液病，主要特点是骨髓中原始粒细胞异常增生和分化受阻。AML在白血病中发病率较高，约占成人白血病的40%左右，儿童白血病中AML也占有较大比例。近年来，AML的发病率在全球范围内呈上升趋势，特别是在发展中国家，由于环境污染、生活方式改变等因素的影响，AML的发病率逐年上升。此外，AML的发病与年龄、遗传因素、接触某些化学物质、辐射暴露等多种因素密切相关。

(2)M2型急性粒细胞性白血病是AML中最常见的亚型，约占AML总数的25%左右。M2型AML患者往往具有较高的白血病细胞增殖活性，且对化疗有一定的敏感性。然而，由于M2型AML的预后相对较差，患者生存时间较短，因此，对该型AML的研究和治疗一直是临床关注的热点。目前，针对M2型AML的治疗方案主要包括诱导化疗、巩固化疗、维持治疗以及支持治疗等。然而，由于M2型AML的异质性较大，不同患者的病情、预后和治疗方案存在差异，因此，制定个体化的治疗方案对于提高患者生存率和生活质量具有重要意义。

(3)流行病学研究表明，M2型AML在男性患者中的发病率高于女性，且随着年龄的增长，发病率逐渐上升。此外，M2型AML在种族间的发病率也存在差异，白种人患者发病率较高。在职业暴露方面，从事化学、石油、橡胶等行业的人群患M2型AML的风险相对较高。此外，M2型AML的发病还与遗传因素有关，如家族性AML、某些遗传性疾病等。针对M2型AML的流行病学调查有助于揭示该病的发病机制，为临床治疗提供依据。同时，通过对M2型AML患者进行长期随访，可以评估不同治疗方案的效果，为制定更有效的治疗方案提供参考。

2.M2型急性粒细胞性白血病特点

(1)M2型急性粒细胞性白血病（M2AML）是一种较为常见的急性髓系白血病亚型，约占AML总数的25%左右。该亚型以原始和早幼粒细胞为主，通常具有较高的核浆比和颗粒增多。M2AML的特点包括：骨髓中原始粒细胞的比例在30%-89%之间，且形态学上可观察到细胞核呈圆形或不规则，核染色质细致，核仁不明显。M2AML的发病率在亚洲人群中较高，特别是在我国，其发病率约为AML的30%。例如，一项研究发现，在亚洲M2AML患者中，约80%的患者存在t(8;21)(q22;q22)染色体异常，这一染色体异常与患者预后不良密切相关。

(2)M2AML的临床表现多样，包括发热、乏力、贫血、出血等症状。患者的中位生存期约为6-9个月，但治疗有效的患者中位生存期可延长至12-18个月。值得注意的是，M2AML的早期诊断对于提高患者预后至关重要。例如，一项纳入了413例M2AML患者的多中心研究显示，早期诊断的患者5年无病生存率可达25%，而晚期诊断的患者5年无病生存率仅为5%。此外，M2AML患者的预后与年龄、染色体异常、白血病细胞遗传学等因素密切相关。例如，存在t(15;17)(q22;q21)染色体异常的患者预后较好，而无明显染色体异常的患者预后较差。

(3)M2AML的治疗方案主要包括化疗、分子靶向治疗和免疫治疗等。化疗是治疗M2AML的主要手段，其中蒽环类药物如阿霉素和柔红霉素是化疗的基石。例如，一项研究表明，蒽环类药物联合化疗的完全缓解率可达60%以上。分子靶向治疗主要针对M2AML中的特定基因突变，如FLT3、NPM1等。例如，针对FLT3基因突变的药物格列卫已在我国批准用于治疗FLT3突变阳性的M2AML患者。免疫治疗如CAR-T细胞治疗也在M2AML的治疗中展现出一定的潜力。例如，一项研究表明，CAR-T细胞治疗在M2AML患者中显示出较高的完全缓解率，且患者生存时间得到延长。

3.疾病诊断标准

(1)M2型急性粒细胞性白血病的诊断标准主要依据世界卫生组织（WHO）制定的急性髓系白血病分类标准。首先，患者需具备急性白血病的临床表现，如发热、贫血、出血倾向等。其次，实验室检查结果显示外周血白细胞计数增高，且骨髓象检查显示骨髓中原始粒细胞比例超过20%。具体诊断标准如下：①外周血白细胞计数≥10×10^9/L或＜1×10^9/L；②骨髓象检查显示原始粒细胞比例≥20%；③骨髓活检或细胞遗传学、分子生物学检查证实存在M2型AML特异性异常，如t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22)或t(15;17)(q22;q21)染色体异常；④排除其他类型的急性白血病。

(2)在诊断M2型AML时，还需注意以下几点：①排除其他类型的白血病，如