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慢性粒单核细胞性白血病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、慢性粒单核细胞性白血病（CMML）概述

1.CMML的定义与分类

慢性粒单核细胞性白血病（ChronicMonocyticLeukemia，CMML）是一种起源于骨髓中单核细胞的克隆性增殖性疾病。根据世界卫生组织（WHO）的分类，CMML属于慢性髓系肿瘤，与慢性髓性白血病（CML）和骨髓增生异常综合征（MDS）密切相关。CMML的发病率在全球范围内呈逐年上升趋势，特别是在中老年人群中，其发病率约为每年1-2/10万人。

CMML的病理生理学特征主要表现为骨髓中单核细胞的异常增殖，这些细胞在形态上与正常的单核细胞相似，但功能上存在缺陷。CMML的发病机制复杂，目前认为与以下因素有关：(1)JAK2基因突变，这是CMML最常见的基因突变，约见于60%-70%的患者；(2)FLT3基因突变，约见于20%-30%的患者；(3)其他基因突变，如TP53、TET2、ASXL1等。

CMML的临床表现多样，主要包括贫血、发热、体重减轻、乏力、皮肤和黏膜出血等症状。血液学检查显示外周血单核细胞增多，骨髓象检查可见单核细胞增生，且形态上与外周血相似。细胞遗传学检查发现染色体异常，如t(9;11)(q34;q23)和inv(16)(p13.1q22)，以及分子生物学检测发现JAK2V617F突变等。CMML的预后与患者的年龄、疾病分期、染色体异常和基因突变等因素密切相关。例如，JAK2V617F突变阳性的患者预后较差，中位生存期约为2-3年。在临床实践中，通过对CMML患者进行详细的病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查，有助于早期诊断和准确分类。

以某地区为例，近年来CMML的发病率呈逐年上升趋势，其中男性患者略多于女性。在CMML患者中，约60%的患者存在JAK2基因突变，20%的患者存在FLT3基因突变。一位65岁的男性患者，因反复出现乏力、发热和皮肤瘀斑就诊。血液学检查显示外周血单核细胞计数为2.5×10^9/L，骨髓象检查显示骨髓中单核细胞增生明显，细胞遗传学检查发现t(9;11)(q34;q23)染色体异常，分子生物学检测发现JAK2V617F突变。根据患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果，诊断为CMML。患者接受了羟基脲治疗，经过一段时间治疗后，症状明显改善，外周血单核细胞计数恢复正常。这表明，早期诊断和合理治疗对于改善CMML患者的预后具有重要意义。

2.CMML的流行病学特征

(1)慢性粒单核细胞性白血病（CMML）是一种较为罕见的血液系统恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈现逐年上升的趋势。根据流行病学调查数据显示，CMML的年发病率约为1-2/10万人，且在不同地区和种族之间存在一定的差异。在西方国家，CMML的发病率相对较高，而在亚洲地区，CMML的发病率则相对较低。

(2)CMML好发于中老年人群，发病高峰年龄为50-70岁，男性患者略多于女性。随着年龄的增长，CMML的发病率也随之增加。此外，CMML的发病率在不同性别、种族和地理区域之间也存在差异。例如，在美国，白种人的CMML发病率高于非洲裔美国人，而在亚洲地区，CMML的发病率则相对较低。

(3)CMML的流行病学特征还受到遗传、环境和生活习惯等因素的影响。研究表明，家族性CMML的发病率约为普通CMML的5倍，提示遗传因素在CMML的发生发展中起着重要作用。此外，长期暴露于某些化学物质、放射性物质和病毒感染等环境因素也可能增加CMML的发病风险。在生活习惯方面，吸烟、饮酒等不良生活习惯也可能与CMML的发病风险增加有关。因此，针对CMML的预防和早期筛查，需要综合考虑遗传、环境和生活习惯等多种因素。

3.CMML的临床表现与诊断

(1)慢性粒单核细胞性白血病（CMML）的临床表现多样，主要包括贫血、发热、体重减轻、乏力等症状。贫血是CMML最常见的临床表现之一，患者可出现面色苍白、头晕、心悸等症状。发热往往为低热，持续时间较长，可能与感染有关。体重减轻和乏力可能与骨髓受损、代谢紊乱等因素有关。

(2)CMML患者的皮肤和黏膜出血也是常见症状，表现为瘀斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血等。这是因为CMML患者的血小板功能异常，导致凝血机制障碍。此外，CMML患者还可能出现淋巴结肿大、肝脾肿大等症状，这与骨髓外浸润有关。

(3)CMML的诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查。血液学检查显示外周血单核细胞增多，骨髓象检查可见单核细胞增生，且形态上与外周血相似。细胞遗传学检查发现染色体异常，如t(9;11)(q34;q23)和inv(16)(p13.1q22)，以及分子生物学检测发现JAK2V617F突变等。此外，CMML的诊断还需排除其他