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研究报告

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恶性肥大细胞增多症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1恶性肥大细胞增多症的定义与分类

恶性肥大细胞增多症（Mastocytosis，简称MC）是一种以肥大细胞过度增生为特征的罕见疾病。根据世界卫生组织（WHO）的分类，恶性肥大细胞增多症可分为以下几类：系统性肥大细胞增多症、局限性肥大细胞增多症、肥大细胞增生伴皮肤受累以及肥大细胞增生伴其他器官受累。系统性肥大细胞增多症是最为严重的一种类型，其特点是肥大细胞在全身多个器官和组织中广泛分布，可导致多器官功能损害。据统计，系统性肥大细胞增多症在恶性肥大细胞增多症中的发病率约为10%-20%。

肥大细胞是一种存在于人体皮肤、内脏和血液中的免疫细胞，主要负责调节过敏反应。在正常情况下，肥大细胞数量相对稳定，但当某些因素如遗传、环境等影响下，肥大细胞可能会发生异常增生。恶性肥大细胞增多症的发生可能与以下因素有关：遗传因素，如家族性肥大细胞增多症；环境因素，如过敏原暴露、药物刺激等；自身免疫因素，如某些自身免疫疾病可导致肥大细胞增生。

近年来，随着对恶性肥大细胞增多症研究的深入，我国学者在临床诊断和治疗方面取得了一定的进展。例如，通过结合临床表现、实验室检查和组织病理学检查，可以较为准确地诊断恶性肥大细胞增多症。在治疗方面，我国专家推荐采用多学科综合治疗策略，包括药物治疗、手术治疗、放射治疗等。其中，药物治疗主要包括抗组胺药物、类固醇激素、免疫抑制剂等。例如，一位患有系统性肥大细胞增多症的患者，在接受抗组胺药物和免疫抑制剂治疗后，症状得到了明显改善。此外，手术治疗在局限性肥大细胞增多症的治疗中也发挥着重要作用。例如，一位患有局限性肥大细胞增多症的患者，通过手术切除病变组织，成功治愈了疾病。

1.2恶性肥大细胞增多症的临床表现与诊断标准

(1)恶性肥大细胞增多症的临床表现多样，可涉及皮肤、消化系统、呼吸系统、心血管系统等多个器官。皮肤症状主要包括皮肤潮红、瘙痒、荨麻疹、血管性水肿等，其中皮肤潮红是最常见的症状，可伴有发热、出汗、心动过速等全身症状。消化系统受累可表现为腹痛、腹泻、恶心、呕吐等，严重者可导致肠梗阻。呼吸系统症状包括呼吸困难、咳嗽、喘息等，可能与肺部浸润有关。心血管系统受累可表现为心悸、胸痛、心律失常等。

(2)恶性肥大细胞增多症的诊断标准包括临床表现、实验室检查和组织病理学检查。临床表现方面，需结合患者的症状、体征和病史进行综合判断。实验室检查中，肥大细胞计数和组胺释放试验是重要的诊断指标。肥大细胞计数通常超过1000个/μl，组胺释放试验阳性提示肥大细胞功能异常。组织病理学检查是确诊的关键，通过观察组织切片中肥大细胞的形态、分布和数量，可明确诊断。

(3)在诊断过程中，还需排除其他疾病，如过敏性疾病、寄生虫感染、药物反应等。此外，根据病情严重程度，恶性肥大细胞增多症可分为局限性、系统性以及伴皮肤受累等亚型。局限性肥大细胞增多症主要表现为局部皮肤症状，系统性肥大细胞增多症则涉及多个器官系统，伴皮肤受累型则皮肤症状与系统性症状并存。在诊断过程中，医生会根据患者的具体情况进行综合评估，以制定合理的治疗方案。

1.3恶性肥大细胞增多症的多学科诊疗模式

(1)恶性肥大细胞增多症（MC）作为一种复杂的疾病，其多学科诊疗模式（MDT）在临床实践中显得尤为重要。MDT模式强调跨学科合作，整合内外科、皮肤科、血液科、病理科、影像科等多个学科的专业知识和技能，共同为患者提供全面、个体化的治疗方案。这种模式有助于提高诊断的准确性，优化治疗方案，改善患者的生活质量。

(2)在MDT模式下，首先由皮肤科医生负责患者的初步诊断和病情评估，通过详细的病史询问、体格检查以及皮肤活检等手段，初步确定MC的诊断。随后，血液科医生会进行血液学检查，包括肥大细胞计数、血清组胺水平等，以进一步确认诊断。病理科医生则通过组织病理学检查，观察肥大细胞的形态和分布，为临床诊断提供重要依据。

(3)影像学检查在MC的诊疗中扮演着重要角色，如CT、MRI等检查有助于评估内脏受累情况。此外，MDT团队还会根据患者的具体情况，邀请消化科、呼吸科、心血管科等专家参与会诊，共同制定治疗方案。治疗手段包括药物治疗、手术治疗、放射治疗等，其中药物治疗是基础，手术治疗主要用于局限性MC，放射治疗则适用于特定情况。MDT团队会根据患者的病情变化，及时调整治疗方案，确保患者得到最佳治疗。

二、诊断与评估

2.1临床表现与病史采集

(1)恶性肥大细胞增多症（MC）的临床表现多样，病史采集是诊断过程中的关键环节。病史采集应包括患者的年龄、性别、家族史、既往病史、药物过敏史、生活环境以及发病诱因等。对于MC患者，详细询问病史有助于早期发现症状、明确疾病类型以及评估病情