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原发性甲状腺机能亢进多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.定义与分类

原发性甲状腺机能亢进是一种甲状腺功能亢进的疾病，其特征是甲状腺腺体产生过多的甲状腺激素。根据病因和发病机制的不同，原发性甲状腺机能亢进可分为多种类型。其中，最常见的是格雷夫斯病（Gravesdisease），这是一种自身免疫性疾病，导致甲状腺产生过多的甲状腺激素。另一种常见类型是毒性多结节性甲状腺肿（toxicmultinodulargoiter），这种情况下，甲状腺内形成多个结节，并分泌过量的甲状腺激素。此外，还有毒性腺瘤（toxicadenoma），即甲状腺腺瘤产生过量的甲状腺激素。

在分类上，原发性甲状腺机能亢进主要依据甲状腺激素水平、甲状腺自身抗体和影像学检查结果进行划分。根据甲状腺激素水平，可分为亚临床甲状腺机能亢进和临床甲状腺机能亢进。亚临床甲状腺机能亢进指的是血清甲状腺激素水平正常，但存在甲状腺功能亢进的临床症状。临床甲状腺机能亢进则是指血清甲状腺激素水平升高，并伴有明显的甲状腺功能亢进症状。甲状腺自身抗体检测是诊断格雷夫斯病的重要指标，其中TSH受体抗体（TRAb）的检测尤为重要。影像学检查，如甲状腺超声，有助于确定甲状腺的结构变化，如结节、腺瘤等。

根据疾病的严重程度，原发性甲状腺机能亢进可分为轻度、中度和重度。轻度甲状腺机能亢进通常表现为心悸、手颤和体重减轻等症状，但甲状腺激素水平较高。中度甲状腺机能亢进的症状更为明显，可能包括焦虑、情绪波动、失眠和肌肉无力等。重度甲状腺机能亢进可能导致严重的并发症，如甲状腺毒症心脏病、甲状腺毒症性周期性瘫痪和甲状腺危象等。正确分类有助于临床医生制定合适的治疗方案，并预测患者的预后。

2.流行病学特点

(1)原发性甲状腺机能亢进是一种在全球范围内普遍存在的内分泌疾病，其流行病学特点受到多种因素的影响。据估计，全球约有2%至3%的人口患有甲状腺机能亢进，而在某些地区，如日本和冰岛，患病率更高。女性患病率普遍高于男性，性别比为1:4至1:5。此外，甲状腺机能亢进的患病率随着年龄的增长而增加，尤其在40岁以上的成年人中更为常见。

(2)原发性甲状腺机能亢进的流行病学特点还包括地区差异。在发展中国家，由于碘缺乏等原因，甲状腺机能亢进的患病率相对较低。而在发达国家，由于生活方式、环境暴露等因素的影响，甲状腺机能亢进的患病率较高。此外，随着现代医学诊断技术的进步，甲状腺机能亢进的诊断率也在逐年上升。这种上升趋势可能与人们对于甲状腺疾病认识的提高和检测技术的改进有关。

(3)原发性甲状腺机能亢进的流行病学特点还表现在季节性和周期性变化。在某些地区，甲状腺机能亢进的发病率在夏季较高，可能与日照时间、气温变化等因素有关。此外，甲状腺机能亢进的患病率还受到社会、经济和环境因素的影响。例如，高水平的心理压力、环境污染和生活方式的改变都可能增加甲状腺机能亢进的风险。因此，对原发性甲状腺机能亢进的流行病学特点进行研究，有助于制定有效的预防和治疗策略，改善患者的生活质量。

3.诊断标准与流程

(1)原发性甲状腺机能亢进的诊断标准主要包括症状和体征、实验室检查以及影像学检查。首先，患者通常会出现心悸、手颤、体重减轻、怕热、多汗、情绪波动、失眠等症状，以及眼球突出、甲状腺肿大等体征。这些症状和体征有助于临床医生初步判断患者可能患有甲状腺机能亢进。

(2)实验室检查是诊断原发性甲状腺机能亢进的关键步骤。血清甲状腺激素水平的检测是必不可少的，包括游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）和总甲状腺素（TT4）、总三碘甲状腺原氨酸（TT3）等指标。在甲状腺机能亢进患者中，FT4和FT3水平通常升高，而促甲状腺激素（TSH）水平则降低。此外，甲状腺自身抗体检测，如TSH受体抗体（TRAb）和甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb），对于诊断格雷夫斯病具有重要意义。

(3)影像学检查包括甲状腺超声、计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）等。甲状腺超声是首选的影像学检查方法，可以显示甲状腺的大小、形态、回声以及是否有结节等。在甲状腺机能亢进患者中，甲状腺通常呈弥漫性增大，回声减低。当临床高度怀疑甲状腺机能亢进，但实验室检查结果正常时，影像学检查有助于明确诊断。诊断流程通常包括病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查，并根据这些结果综合判断是否为原发性甲状腺机能亢进。在诊断过程中，还需排除其他可能导致甲状腺功能亢进的疾病，如亚急性甲状腺炎、垂体性甲状腺机能亢进等。

二、病因与发病机制

1.遗传因素

(1)遗传因素在原发性甲状腺机能亢进的发病机制中起着关键作用。研究表明，遗传变异与甲状腺机能亢进的发生密切相关。其中，格雷夫斯病（Gravesdisease）