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研究报告

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骨髓增生异常综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.骨髓增生异常综合征的定义与分类

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种起源于骨髓干细胞的克隆性血液病，其特点是骨髓中红细胞、白细胞和血小板的生成异常，患者常伴有贫血、出血和感染等症状。MDS的确切病因尚不完全清楚，但可能与遗传因素、环境因素、感染等因素有关。根据世界卫生组织（WHO）的分类，MDS主要分为以下几类：难治性贫血（RA）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞（RARS）、难治性贫血伴多系病态（RCMD）、慢性粒-单核细胞白血病前体（CMML）和骨髓增生异常/白血病（MDS/MPN）等。

MDS的病理生理机制复杂，涉及多个基因和信号通路的异常。其中，骨髓干细胞的自我更新能力下降、分化受阻以及异常克隆的增殖是MDS发生发展的重要机制。MDS患者骨髓中异常细胞的形态学特征包括核浆发育不平衡、核染色质异常、核仁增多、细胞大小不一等。此外，MDS患者外周血和骨髓中细胞遗传学异常也较为常见，如del(5q)、-7/7q-、del(20q)等。

MDS的分类对于临床治疗具有重要意义。根据患者的临床表现、实验室检查结果和预后因素，MDS可分为低危、中危和高危三个风险组。低危组患者的预后相对较好，治疗以支持治疗为主；中危组患者的预后介于低危和高危之间，治疗可考虑使用低剂量化疗或免疫调节剂；高危组患者的预后较差，治疗可考虑使用高剂量化疗、骨髓移植或其他靶向治疗。随着分子生物学技术的发展，未来MDS的分类可能更加细化，有助于提高治疗的针对性和预后评估的准确性。

2.2.骨髓增生异常综合征的流行病学特点

(1)骨髓增生异常综合征（MDS）是一种较为罕见的血液系统疾病，其发病率在全球范围内呈现缓慢上升的趋势。据统计，MDS的年发病率为1-3/10万人，随着年龄的增长，发病率逐渐升高，尤其在老年人群中更为常见。MDS的发病率在不同地区存在差异，可能与地域、生活习惯、环境因素等因素有关。

(2)MDS的患病率在不同性别之间没有显著差异，但男性患者的生存率普遍低于女性。此外，MDS的患病率在亚洲地区相对较高，尤其在日本、韩国和中国等亚洲国家。MDS的患病率还与种族有关，某些种族人群的患病率可能较高。在MDS患者中，约有一半的患者在诊断时已经处于晚期，这使得MDS的治疗和预后变得尤为重要。

(3)MDS的发病机制尚未完全明了，但研究表明，遗传因素、环境因素和感染等因素可能共同参与了MDS的发生和发展。长期接触化学物质、放射性物质、农药等环境因素可能增加MDS的发病风险。此外，某些遗传性疾病，如Fanconi贫血、Down综合征等，也可能增加MDS的患病风险。近年来，随着分子生物学技术的进步，研究者们发现了一些与MDS发病相关的基因突变，如TP53、ASXL1、RUNX1等，这些基因突变可能对MDS的发病机制具有重要意义。

3.3.骨髓增生异常综合征的诊断标准

(1)骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断标准主要依据世界卫生组织（WHO）的指南，包括血液学、细胞遗传学和分子生物学等方面的指标。根据WHO分类，MDS的诊断标准包括以下几方面：血液学指标如外周血和骨髓中原始细胞比例、贫血、血小板减少等；细胞遗传学指标如染色体异常、核型分析等；分子生物学指标如基因突变检测等。

以一例MDS患者为例，患者男性，年龄60岁，主要症状为乏力、头晕、反复鼻出血。实验室检查结果显示，外周血白细胞计数为4.5×10^9/L，血红蛋白浓度为90g/L，血小板计数为30×10^9/L。骨髓涂片检查发现原始细胞占骨髓有核细胞的20%，且存在染色体异常。经过综合评估，该患者被诊断为MDS。

(2)在血液学指标方面，MDS的诊断标准要求外周血和骨髓中原始细胞比例超过5%，但不超过20%。若原始细胞比例超过20%，则可能诊断为急性髓系白血病（AML）。此外，MDS患者常常伴有贫血和血小板减少，贫血的程度通常为中度至重度，血红蛋白浓度多在60-100g/L之间。血小板减少的严重程度也各不相同，但多低于正常值的一半。

以另一例MDS患者为例，患者女性，年龄65岁，主要症状为面色苍白、头晕、易出血。实验室检查结果显示，外周血白细胞计数为6.2×10^9/L，血红蛋白浓度为85g/L，血小板计数为25×10^9/L。骨髓涂片检查发现原始细胞占骨髓有核细胞的15%，同时存在贫血和血小板减少。根据WHO诊断标准，该患者被诊断为MDS。

(3)在细胞遗传学指标方面，MDS的诊断标准要求至少存在一种染色体异常。常见的染色体异常包括del(5q)、-7/7q-、del(20q)等。此外，核型分析结果也可能显示染色体结构异常或数目异常。