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高β脂蛋白血症伴有前β脂蛋白症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、高β脂蛋白血症概述

1.高β脂蛋白血症的定义及分类

高β脂蛋白血症，又称为高β脂蛋白血症症候群，是指血液中β脂蛋白水平异常升高的一种血脂代谢紊乱疾病。β脂蛋白主要包括低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL）两种，其中LDL主要负责将胆固醇从肝脏运输到全身各个组织，而HDL则负责将胆固醇从组织运回肝脏进行代谢。正常情况下，β脂蛋白在血液中的水平保持在一定范围内，但当其水平超过正常值时，就会导致高β脂蛋白血症的发生。据统计，全球约有1.6亿人患有高β脂蛋白血症，其中我国患者数量也相当可观。

高β脂蛋白血症的分类主要依据β脂蛋白水平的升高程度以及临床特征进行。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，高β脂蛋白血症可分为以下几种类型：Ⅰ型高β脂蛋白血症，主要表现为LDL水平升高；Ⅱ型高β脂蛋白血症，LDL和HDL水平均升高；Ⅲ型高β脂蛋白血症，又称家族性混合型高脂血症，表现为LDL、HDL和极低密度脂蛋白（VLDL）水平均升高；Ⅳ型高β脂蛋白血症，主要表现为VLDL水平升高；Ⅴ型高β脂蛋白血症，LDL、HDL和VLDL水平均升高。不同类型的高β脂蛋白血症具有不同的临床表现和治疗方法。

以Ⅱ型高β脂蛋白血症为例，该类型患者常伴有肥胖、高血压、糖尿病等代谢综合征相关疾病。据统计，我国Ⅱ型高β脂蛋白血症患者中，合并肥胖者占60%以上，合并高血压者占50%左右，合并糖尿病者占30%左右。此类患者由于血脂水平升高，容易导致动脉粥样硬化、冠心病、心肌梗死等心血管疾病的发生。例如，某患者，男，45岁，患有Ⅱ型高β脂蛋白血症，同时合并肥胖、高血压和糖尿病。患者因反复出现胸闷、胸痛等症状，被诊断为冠心病。经过长期药物治疗和生活方式干预，患者血脂水平得到有效控制，症状明显改善。

2.高β脂蛋白血症的流行病学特点

(1)高β脂蛋白血症是全球范围内普遍存在的血脂代谢紊乱疾病，其发病率随年龄增长而逐渐上升。根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球成年人中高β脂蛋白血症的患病率约为10%-15%，而在中老年人群中，患病率可高达20%-30%。在我国，随着生活水平的提高和生活方式的改变，高β脂蛋白血症的发病率也呈现出逐年上升的趋势。

(2)高β脂蛋白血症的患病率在不同地区和种族之间存在差异。发达国家由于生活方式、饮食习惯等因素的影响，高β脂蛋白血症的患病率普遍较高。在发展中国家，虽然经济条件相对较差，但高β脂蛋白血症的发病率也在逐渐上升。此外，不同种族间的高β脂蛋白血症患病率也存在差异，例如，亚洲人群中高β脂蛋白血症的患病率高于白种人。

(3)高β脂蛋白血症与多种危险因素密切相关，包括不良生活方式、遗传因素、慢性疾病等。不良生活方式如高脂饮食、缺乏运动、吸烟和饮酒等，会显著增加高β脂蛋白血症的患病风险。遗传因素在发病中也起着重要作用，如家族性高β脂蛋白血症，患者往往有家族史。此外，慢性疾病如糖尿病、高血压、肾病等也会增加高β脂蛋白血症的发生率。研究表明，合并多种危险因素的患者，其高β脂蛋白血症的患病风险将显著增加。

3.高β脂蛋白血症的病理生理机制

(1)高β脂蛋白血症的病理生理机制复杂，涉及多个环节。首先，遗传因素在发病中起着关键作用。研究表明，遗传缺陷可能导致脂蛋白受体功能异常，进而影响脂蛋白的代谢。例如，家族性高胆固醇血症患者由于LDL受体缺陷，导致LDL清除能力下降，血液中LDL水平升高，进而引发动脉粥样硬化。据估计，家族性高胆固醇血症的遗传因素占发病原因的50%以上。

(2)脂肪酸代谢异常也是高β脂蛋白血症的重要病理生理机制之一。当脂肪酸摄入过多或脂质合成增加时，肝脏合成过多的甘油三酯，导致VLDL和LDL水平升高。此外，脂肪酸的氧化代谢不足也会导致脂蛋白代谢紊乱。例如，肥胖患者由于胰岛素抵抗，脂肪细胞释放脂肪酸增多，肝脏合成甘油三酯增多，导致VLDL和LDL水平升高。一项针对肥胖患者的调查显示，其血液中VLDL和LDL水平平均升高约20%-30%。

(3)胰岛素抵抗是高β脂蛋白血症发病的重要环节。胰岛素抵抗导致肝脏合成甘油三酯增多，同时降低LDL受体的表达，使LDL清除能力下降。此外，胰岛素抵抗还影响脂蛋白脂酶（LPL）的活性，LPL是分解VLDL的关键酶，其活性降低会导致VLDL在血液中滞留，进一步升高LDL水平。例如，糖尿病患者由于胰岛素抵抗，其血液中LDL水平平均升高约30%，增加了心血管疾病的风险。临床研究表明，通过改善胰岛素敏感性，可以有效降低高β脂蛋白血症患者的LDL水平。

二、前β脂蛋白症概述

1.前β脂蛋白症的定义及特征

(1)前β脂蛋白症，也称为前β脂蛋白血症或家族性前β脂蛋白血症，是一种少见的遗传性血