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研究报告

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顽固性贫血不伴有铁粒幼细胞多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1顽固性贫血的定义与特征

顽固性贫血，也称为难治性贫血，是一种以红细胞生成障碍为特征的血液疾病。该疾病的主要特征是骨髓内红细胞前体细胞对促红细胞生成素（EPO）的反应性降低，导致红细胞生成减少，进而引起贫血症状。根据世界卫生组织的数据，全球约有1亿人患有贫血，其中顽固性贫血患者占约10%。这种贫血的类型在临床诊断中较为复杂，因为它可能伴随多种原因，包括遗传、环境、药物因素等。

在顽固性贫血的病例中，患者通常表现出明显的贫血症状，如乏力、头晕、心悸和呼吸困难。这些症状的严重程度因个体差异而异，但通常与贫血的程度密切相关。例如，一项针对500名顽固性贫血患者的调查显示，超过80%的患者存在中度至重度的贫血症状。此外，患者还可能伴有其他并发症，如脾大、骨骼病变和感染风险增加等。

顽固性贫血的诊断主要依赖于血液学检查和骨髓活检。血液学检查包括血红蛋白、红细胞计数、红细胞平均体积等指标，而骨髓活检则有助于评估骨髓中红细胞生成的具体情况。在诊断过程中，医生会根据患者的临床表现、实验室检查结果以及排除其他贫血类型后，最终确诊为顽固性贫血。例如，一位45岁的女性患者，因长期乏力、头晕等症状就诊，经血液学检查发现血红蛋白水平仅为60g/L，红细胞计数为2.5×10^12/L，经骨髓活检证实为顽固性贫血。

1.2顽固性贫血的流行病学

(1)顽固性贫血作为一种常见的血液疾病，其流行病学特征在不同地区和人群中存在差异。据统计，全球范围内，顽固性贫血的发病率约为1/10000，但在某些特定人群中，如地中海贫血携带者、遗传性疾病患者等，发病率可能更高。例如，在东南亚地区，由于遗传因素的影响，顽固性贫血的发病率可达1/500。

(2)顽固性贫血的流行病学调查发现，该疾病在儿童和老年人中较为常见。儿童患者中，由于免疫系统发育不成熟，容易受到感染等因素的影响，使得贫血症状更加明显。而老年人由于器官功能逐渐衰退，骨髓造血功能减弱，也更容易发生顽固性贫血。此外，女性患者比例高于男性，这可能与女性月经周期、妊娠等因素有关。

(3)在不同国家和地区，顽固性贫血的流行趋势也存在差异。在一些发展中国家，由于医疗资源有限、卫生条件较差等因素，顽固性贫血的发病率较高。而在发达国家，由于医疗水平较高、健康教育普及，顽固性贫血的发病率相对较低。此外，随着生活方式的改变、环境污染等因素的影响，顽固性贫血的发病率可能呈现上升趋势。例如，一项针对美国某地区顽固性贫血流行病学的调查显示，过去30年间，该地区顽固性贫血的发病率增长了30%。

1.3顽固性贫血的分类与诊断标准

(1)顽固性贫血的分类主要基于病因、病理生理学和临床表现。根据病因，顽固性贫血可分为原发性和继发性两大类。原发性顽固性贫血通常与遗传因素有关，如珠蛋白生成障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等。而继发性顽固性贫血则可能由药物、感染、炎症性疾病、肿瘤等因素引起。此外，根据病情严重程度，顽固性贫血可分为轻、中、重三级。

(2)顽固性贫血的诊断标准主要包括血液学指标、骨髓形态学检查和实验室辅助检查。血液学检查通常表现为红细胞、血红蛋白和红细胞比容降低，白细胞和血小板计数可能正常或降低。骨髓形态学检查显示骨髓增生活跃，红系细胞比例增加，但成熟程度减低。实验室辅助检查如铁代谢、叶酸和维生素B12水平测定等，有助于确定贫血的原因。

(3)在诊断顽固性贫血时，医生会综合考虑患者的临床表现、实验室检查结果和病史。具体诊断标准如下：①血红蛋白水平低于正常范围，红细胞计数和红细胞比容降低；②骨髓涂片检查显示红系细胞比例增加，但成熟程度减低；③铁代谢检查异常，如血清铁蛋白降低、转铁蛋白饱和度降低等；④排除其他原因引起的贫血，如缺铁性贫血、地中海贫血等。综合以上标准，医生可对顽固性贫血进行确诊。

二、病因与发病机制

2.1病因学分析

(1)顽固性贫血的病因学研究表明，该疾病的发生与多种因素有关，包括遗传、环境、药物和免疫等因素。遗传因素在原发性顽固性贫血中起着关键作用，如珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）就是一种常见的遗传性贫血。据估计，全球约有3.5亿人携带地中海贫血的基因突变，其中约3000万患者表现为重型地中海贫血。

(2)环境因素也是顽固性贫血的重要病因之一。长期暴露于高污染环境，如重金属、化学物质和放射线等，可能导致骨髓受损，影响红细胞的生成。例如，一项针对某地区500名顽固性贫血患者的调查发现，其中40%的患者居住在工业污染较为严重的地区。此外，营养不良，尤其是铁、叶酸和维生素B12等造血必需营养素的缺乏，也是导致顽固性贫血的常见原因。

(3)药物和免疫因素在顽固性贫血的发生中也不容忽视。