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研究报告

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重度马罗托-拉米二氏综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.重度马罗托-拉米二氏综合征概述

重度马罗托-拉米二氏综合征（Maroteaux-Lamysyndrome，MPSII）是一种罕见的遗传代谢性疾病，属于粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis，MPS）的一种。该病由IDUA基因突变引起，导致α-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase，IDUA）活性降低，进而导致粘多糖在体内异常积累，影响细胞功能，引发一系列临床表型。据估计，全球MPS患者人数约为10万，而MPSII患者占其中的5%左右。

MPSII患者通常在婴幼儿期出现症状，主要包括智力发育迟缓、骨骼异常、关节僵硬、耳聋、心血管问题等。其中，智力发育迟缓是最常见的表现，患者智力水平通常在正常儿童的平均水平以下。骨骼异常表现为长骨发育异常，如手指短粗、脊柱侧弯等。关节僵硬则导致患者活动受限，生活质量下降。此外，MPSII患者还可能出现耳聋、心脏瓣膜病变、呼吸道感染等问题。

MPSII的确诊主要依赖于基因检测和酶活性测定。基因检测可以通过分析IDUA基因的突变来确诊，而酶活性测定则是通过检测患者血清中的IDUA活性来判断。一旦确诊，患者需要接受长期的治疗和护理。目前，MPSII的治疗主要包括酶替代疗法和干细胞移植。酶替代疗法通过定期注射α-艾杜糖苷酸酶来清除体内的粘多糖，减轻症状。干细胞移植则是通过移植正常的干细胞来修复受损的细胞，但该治疗方法存在一定的风险和并发症。

案例一：小明的父母在儿子出生后不久便发现他与其他同龄孩子不同，小明发育迟缓，关节僵硬，经常出现呼吸道感染。经过一系列检查，医生最终确诊小明患有MPSII。小明接受了酶替代疗法，虽然症状有所缓解，但他的生活质量仍然受到很大影响。

案例二：小芳在5岁时被诊断出患有MPSII。她的父母为她选择了干细胞移植治疗。经过一段时间的等待和准备，小芳接受了干细胞移植手术。术后，小芳的病情得到了显著改善，她的关节活动能力有所恢复，呼吸道感染次数减少。然而，干细胞移植治疗也存在一定的风险，如感染、移植物抗宿主病等。

重度马罗托-拉米二氏综合征是一种严重的遗传代谢性疾病，对患者及其家庭的影响深远。了解该病的诊断、治疗和护理对于提高患者的生活质量至关重要。随着医学技术的不断发展，针对MPSII的治疗方法也在不断改进，为患者带来了新的希望。

2.2.多学科决策模式的重要性

(1)多学科决策模式在重度马罗托-拉米二氏综合征（MPSII）的治疗中扮演着至关重要的角色。这种模式涉及来自不同专业领域的专家，如神经科、儿科、遗传科、眼科、耳鼻喉科、口腔科、康复科等，共同参与患者的诊断、治疗和康复过程。据一项研究表明，多学科团队参与的患者治疗满意度提高了30%，同时，患者的并发症发生率降低了25%。

(2)在MPSII的治疗中，多学科决策模式能够确保患者获得全面、综合的治疗方案。例如，患者可能需要同时接受药物治疗、手术治疗、物理治疗和言语治疗。这种综合治疗不仅能够有效控制病情，还能显著改善患者的生活质量。以小杰为例，他被诊断出MPSII后，由一个由神经科医生、遗传科医生、物理治疗师和康复科医生组成的多学科团队进行综合治疗，他的关节僵硬和呼吸问题得到了显著改善。

(3)多学科决策模式还有助于提高患者的预后。由于MPSII是一种复杂且进展迅速的疾病，单一学科的治疗往往无法满足患者的全部需求。多学科团队通过定期会诊，及时调整治疗方案，确保患者能够获得最合适的治疗。此外，多学科团队还能够为患者及其家庭提供心理支持和健康教育，帮助他们更好地应对疾病带来的挑战。据一项长期随访研究发现，接受多学科治疗的患者，其生存率和生活质量均显著高于未接受多学科治疗的患者。

3.3.中国专家共识制定背景

(1)随着医学科技的进步，重度马罗托-拉米二氏综合征（MPSII）作为一种罕见的遗传代谢性疾病，其诊断和治疗水平在我国得到了显著提升。然而，由于MPSII的发病率低，且涉及多个学科，临床医生在实际工作中往往面临诊断困难、治疗方案选择困难等问题。为了提高MPSII的诊断准确性和治疗水平，减少误诊和漏诊，中国专家共识的制定显得尤为重要。根据我国相关数据显示，MPSII的发病率约为1/100万，而误诊率高达30%以上，因此，制定中国专家共识对于提高我国MPSII诊疗水平具有重要意义。

(2)近年来，我国在MPSII的诊疗方面取得了一定的成果，但仍存在诸多挑战。首先，MPSII的诊断难度较大，早期症状不典型，容易与其他疾病混淆。其次，MPSII的治疗方案多样，包括酶替代疗法、干细胞移植等，不同治疗方案的选择需要综合考虑患者的病情、年