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研究报告

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特发性肺括铁血黄素沉积症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.特发性肺含铁血黄素沉积症的定义与特征

特发性肺含铁血黄素沉积症（IdiopathicPulmonaryHemorrhagicAnemia，IPH）是一种罕见的肺部疾病，主要特征为反复发生的肺泡出血，导致血液中的含铁血黄素在肺组织中的沉积。据相关研究表明，该病的发病率约为1/100万，男女发病率相当，多见于儿童和青少年。患者常常出现咳嗽、呼吸困难、乏力等症状，严重时可能导致呼吸衰竭甚至死亡。

IPH的病理生理机制复杂，目前尚不完全明确。研究表明，该病可能与肺泡毛细血管的异常通透性、免疫介导的炎症反应以及遗传因素有关。在疾病早期，患者肺部组织出现微小的出血点，随着病情的发展，出血点逐渐扩大，形成较大的出血灶。这些出血灶在肺泡内积聚，形成含铁血黄素，导致肺功能受损。

临床病例中，一位12岁的男孩因反复出现咳嗽、气促等症状就诊。经检查发现，他的肺功能明显下降，肺CT显示双肺弥漫性出血灶。进一步检查发现，他的血清铁蛋白水平显著升高，提示肺部有大量含铁血黄素沉积。经过多学科会诊，诊断为IPH。经过系统的药物治疗和随访观察，该患者的病情得到了有效控制。

IPH的诊断主要依靠临床表现、辅助检查和排除其他相似疾病。临床表现包括咳嗽、呼吸困难、乏力、咯血等，严重者可出现呼吸衰竭。辅助检查方面，胸部X光或CT检查可见双肺弥漫性出血灶，肺功能测试显示限制性通气功能障碍。此外，血清铁蛋白、血清铁结合力等指标有助于确诊。在排除其他疾病如肺出血综合征、肺结核、肺癌等后，可确诊为IPH。

2.2.疾病的流行病学及病因

(1)特发性肺含铁血黄素沉积症（IPH）是一种罕见的肺部疾病，其全球发病率约为1/100万，男女发病率相当。根据流行病学调查，IPH多见于儿童和青少年，尤其是10-20岁年龄段，其中男性患者略多于女性。在特定地区，如北美和欧洲，IPH的发病率较高。据统计，该病在儿童和青少年中的发病率约为1/10万，而在成人中则更为罕见。例如，一项对加拿大儿童和青少年IPH的回顾性研究发现，在1990年至2010年间，共有约50例IPH病例报告。

(2)IPH的确切病因尚不明确，但研究表明，遗传因素、免疫异常、环境因素和肺泡毛细血管损伤可能在疾病的发生发展中起重要作用。遗传因素方面，研究发现某些遗传变异与IPH的发病风险增加有关。例如，一项针对美国白人IPH患者的遗传学研究揭示了多个与疾病相关的基因变异。免疫异常方面，IPH患者体内存在自身免疫反应，如抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阳性，这可能与肺泡毛细血管的损伤有关。环境因素如吸烟、空气污染等也可能增加IPH的发病风险。此外，肺泡毛细血管的损伤可能是IPH发病的关键环节，导致肺泡出血和含铁血黄素的沉积。

(3)案例中，一位30岁的女性患者因反复出现呼吸困难、咳嗽和咯血等症状就诊。经过详细询问病史和检查，发现患者既往有过敏性鼻炎病史，长期接触二手烟。肺功能测试显示限制性通气功能障碍，肺CT检查发现双肺弥漫性出血灶。进一步检查发现，患者血清铁蛋白水平显著升高，抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阳性。结合临床表现、辅助检查和排除其他疾病，诊断为IPH。该案例提示，IPH的发病可能与遗传、免疫和环境因素等多种因素共同作用有关，临床医生在诊断过程中需综合考虑这些因素。

3.3.疾病的诊断标准与分类

(1)特发性肺含铁血黄素沉积症（IPH）的诊断标准主要包括临床症状、实验室检查和影像学表现。临床症状方面，患者通常出现反复发作的咳嗽、呼吸困难、乏力、咯血等症状。实验室检查中，血清铁蛋白水平显著升高，血清铁结合力降低，红细胞沉降率增快等指标有助于诊断。影像学检查如胸部X光或CT显示双肺弥漫性出血灶，肺功能测试显示限制性通气功能障碍。

(2)IPH的分类主要基于疾病的严重程度和病程。根据病程，IPH可分为急性型和慢性型。急性型IPH病程较短，通常持续数周至数月，患者症状较重，可能需要住院治疗。慢性型IPH病程较长，可能持续数年甚至数十年，患者症状相对较轻，但仍可能伴有反复发作的呼吸道症状。根据严重程度，IPH可分为轻、中、重三型，其中重型IPH患者可能出现呼吸衰竭等严重并发症。

(3)在诊断过程中，需排除其他可能导致肺出血的疾病，如肺结核、肺癌、肺栓塞、系统性红斑狼疮等。通过详细的病史询问、体格检查、实验室检查和影像学检查，结合临床表现和排除其他疾病，最终确诊为IPH。此外，对于确诊为IPH的患者，还需进行长期随访，监测病情变化，以便及时调整治疗方案。

二、临床表现与诊断

1.1.症状与体征

(1)特发性肺含铁血黄素沉积症（IPH）的临床症状多样，主要表现为呼吸系统症状