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研究报告

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高同型半胱氨酸血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、高同型半胱氨酸血症概述

1.高同型半胱氨酸血症的定义与流行病学

高同型半胱氨酸血症（Homocysteinemia，Hcy）是一种由于体内同型半胱氨酸（Homocysteine，Hcy）水平升高而引起的代谢性疾病。同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢过程中的中间产物，正常情况下，它会在体内通过多种途径转化为其他物质。然而，当这些途径发生障碍时，同型半胱氨酸的积累就会导致血液中其浓度升高，从而引发一系列健康问题。高同型半胱氨酸血症的病因复杂，包括遗传因素、营养缺乏、慢性疾病、药物影响等多种因素。近年来，随着对该疾病认识的不断深入，高同型半胱氨酸血症已成为心血管疾病、神经退行性疾病、妊娠并发症等多种疾病的重要危险因素。

流行病学调查显示，高同型半胱氨酸血症在全球范围内具有较高的发病率。据估计，全球约有10%至20%的成年人患有高同型半胱氨酸血症。在亚洲人群中，该疾病的发病率更高，尤其是在中老年人群中。高同型半胱氨酸血症的发病率与年龄、性别、遗传背景、生活方式等因素密切相关。此外，一些慢性疾病如肾脏疾病、肝脏疾病、甲状腺功能减退等也会增加高同型半胱氨酸血症的发病率。值得注意的是，高同型半胱氨酸血症往往没有明显的临床症状，容易被忽视，因此早期筛查和早期干预对于预防相关疾病具有重要意义。

高同型半胱氨酸血症的流行病学特征呈现以下特点：首先，城市地区高于农村地区，可能与城市生活节奏快、压力大、饮食结构不合理等因素有关；其次，中老年人群发病率较高，随着年龄的增长，代谢功能逐渐下降，同型半胱氨酸的代谢途径可能受到影响；再次，男性发病率略高于女性，但性别差异不明显；最后，高同型半胱氨酸血症的家族聚集性较为明显，提示遗传因素在该疾病的发生发展中起着重要作用。针对这些流行病学特征，开展针对性的预防措施和健康教育，对于降低高同型半胱氨酸血症的发病率，提高人群健康水平具有重要意义。

2.高同型半胱氨酸血症的病因与发病机制

高同型半胱氨酸血症的病因主要包括遗传因素、营养缺乏、慢性疾病和药物影响等。遗传因素在病因中占据重要地位，约30%的高同型半胱氨酸血症患者存在遗传性代谢缺陷。例如，MTHFR基因突变是导致高同型半胱氨酸血症最常见的遗传原因之一，其突变会导致5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）活性降低，进而影响同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸的过程。据统计，MTHFR基因突变在亚洲人群中较为常见，突变频率约为10%-30%。

营养缺乏也是高同型半胱氨酸血症的重要病因之一。叶酸、维生素B6和B12是同型半胱氨酸代谢过程中的关键辅酶，其缺乏会导致同型半胱氨酸水平升高。例如，叶酸缺乏在我国人群中较为普遍，特别是在孕妇、素食者、老年人等特定人群中。一项针对我国某城市孕妇的调查显示，叶酸缺乏率高达40%。此外，维生素B6和B12的缺乏也可能导致高同型半胱氨酸血症，尤其是在慢性肾脏疾病患者中。

慢性疾病如肾脏疾病、肝脏疾病、甲状腺功能减退等也会增加高同型半胱氨酸血症的发病率。肾脏疾病患者由于肾脏排泄功能受损，导致同型半胱氨酸的排泄减少，从而引起血液中同型半胱氨酸水平升高。据统计，慢性肾脏疾病患者中高同型半胱氨酸血症的发病率约为20%-30%。肝脏疾病患者由于肝脏合成和代谢同型半胱氨酸的能力下降，同样会导致血液中同型半胱氨酸水平升高。甲状腺功能减退患者由于甲状腺激素水平降低，影响同型半胱氨酸的代谢，也会导致高同型半胱氨酸血症。

案例：某患者，男性，45岁，因反复出现头晕、乏力等症状就诊。经检查发现，患者血液中同型半胱氨酸水平为25μmol/L（正常参考值范围为5-15μmol/L）。进一步检查发现，患者存在MTHFR基因突变，且叶酸水平明显低于正常值。经调整饮食结构、补充叶酸和维生素B12后，患者同型半胱氨酸水平降至正常范围，头晕、乏力等症状明显改善。此案例提示，高同型半胱氨酸血症的病因与发病机制复杂，需要综合考虑遗传、营养、慢性疾病等多种因素。

3.高同型半胱氨酸血症的临床表现与诊断

高同型半胱氨酸血症的临床表现多样，且往往缺乏特异性，容易被误诊或漏诊。患者可能表现为头晕、乏力、记忆力减退等非特异性症状，也可能出现与心血管疾病、神经退行性疾病、妊娠并发症等相关联的严重症状。

(1)心血管系统方面，高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化性心血管疾病的重要危险因素。研究表明，高同型半胱氨酸水平每增加5μmol/L，心血管疾病的风险增加15%-30%。患者可能出现心绞痛、心肌梗死、短暂性脑缺血发作（TIA）和脑卒中等症状。例如，某患者，男性，60岁，因突发左侧肢体无力、言语不清就诊。经检查发现，患者血液中同型半胱氨酸水平为35μmol/L，且存在冠状动脉粥样硬化病变。经药物