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研究报告

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不能分型的骨髓异常增生综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.定义与背景

(1)骨髓异常增生综合征（MyelodysplasticSyndromes,MDS）是一组异质性血液系统疾病，其特征为骨髓造血细胞数量异常和质的异常，表现为血液细胞减少或功能不全。这些疾病在临床上的诊断和治疗具有较大挑战性，因为其表现多样，病因不明，且病情进展不一。不能分型的骨髓异常增生综合征（UnclassifiableMDS,U-MDS）是MDS中的一种特殊类型，其临床表现与典型的MDS相似，但无法归入现有的MDS亚型分类。

(2)随着现代医学的进步，对于MDS的研究逐渐深入，对U-MDS的认识也在不断丰富。U-MDS的发病机制复杂，涉及基因突变、表观遗传学改变以及微环境等因素。U-MDS患者的预后存在显著差异，部分患者可能进展为急性髓系白血病，而另一部分患者则可能长期稳定。因此，针对U-MDS的诊断、治疗及预后评估，需要多学科合作，综合运用临床、实验室和影像学等多方面的信息。

(3)由于U-MDS的异质性，其在诊断和治疗过程中存在一定的困难。目前，国际上尚无统一的U-MDS诊断标准和治疗方案。在实际临床工作中，医生需要根据患者的具体病情，结合实验室检查、影像学评估、分子生物学检测等多方面的信息，进行个体化治疗。随着生物技术和分子诊断技术的不断发展，对U-MDS的深入研究将有助于提高其诊断的准确性和治疗的有效性，改善患者的预后。

2.临床特征与诊断标准

(1)不能分型的骨髓异常增生综合征（UnclassifiableMDS,U-MDS）的临床特征多样，主要包括血液系统症状、贫血、出血倾向、感染以及器官功能衰竭等。根据世界卫生组织（WorldHealthOrganization,WHO）的分类标准，U-MDS患者的血液学指标通常表现为外周血三系细胞减少，其中中性粒细胞计数低于1.5×10^9/L，血红蛋白水平低于110g/L，血小板计数低于100×10^9/L。例如，某患者，男性，55岁，主诉乏力、面色苍白、反复出现皮肤瘀斑和牙龈出血。查体发现血红蛋白70g/L，白细胞计数1.8×10^9/L，血小板计数50×10^9/L，骨髓涂片检查显示骨髓细胞增生明显减少，形态异常。

(2)U-MDS的诊断标准主要依据外周血和骨髓的形态学检查，结合细胞遗传学、分子生物学等辅助检查结果综合判断。根据WHO的分类标准，U-MDS的诊断需满足以下条件：外周血或骨髓涂片检查显示有核细胞形态异常，如核浆发育不平衡、核染色质异常等；外周血或骨髓涂片检查显示细胞减少，至少满足以下一项：中性粒细胞绝对值低于1.5×10^9/L，血红蛋白水平低于110g/L，血小板计数低于100×10^9/L；细胞遗传学或分子生物学检查未发现其他MDS亚型特征性异常；排除其他血液系统疾病。例如，某患者，男性，65岁，外周血白细胞计数2.0×10^9/L，血红蛋白85g/L，血小板计数80×10^9/L，骨髓涂片检查发现骨髓细胞形态异常，细胞遗传学检查未见典型MDS异常，符合U-MDS诊断标准。

(3)U-MDS的临床表现与预后密切相关。根据病情的严重程度，U-MDS可分为低危、中危和高危三个亚型。低危U-MDS患者预后相对较好，中危和高危U-MDS患者预后较差，易进展为急性髓系白血病。例如，某患者，男性，60岁，外周血白细胞计数2.5×10^9/L，血红蛋白90g/L，血小板计数60×10^9/L，骨髓涂片检查发现骨髓细胞形态异常，细胞遗传学检查显示染色体核型异常，为高危U-MDS。患者经过化疗和造血干细胞移植等治疗后，病情得到一定程度的控制，但仍需定期随访。此外，U-MDS患者预后还受到年龄、性别、血细胞减少程度、染色体核型等因素的影响。

3.疾病流行病学

(1)不能分型的骨髓异常增生综合征（UnclassifiableMDS,U-MDS）是一种较为罕见的血液系统疾病，其全球发病率估计在每年1-2/10万人口。U-MDS在老年人群中较为常见，随着年龄的增长，发病率呈上升趋势。据统计，U-MDS的平均发病年龄约为70岁，其中男性患者略多于女性。例如，某地区在近五年的U-MDS发病病例中，男性患者占60%，女性患者占40%，发病年龄集中在65岁以上。

(2)U-MDS的地理分布存在差异，发达国家和发展中国家之间的发病率存在一定差距。在发达国家，U-MDS的发病率较高，可能与医疗资源的丰富、诊断技术的先进以及健康意识的提高有关。而在发展中国家，由于医疗条件相对较差，U-MDS的发病率可能被低估。据一项全球多中心研究显示，发达国家U-MDS的发病率约为0.8-1.2/10万人口，而在发展中国家，