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研究报告

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肛门原位癌多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.肛门原位癌的定义与流行病学特点

肛门原位癌（AnalSquamousCellCarcinomaInSitu,ASCCIS）是指原位癌变仅局限于肛门皮肤或黏膜上皮层，未侵犯深层组织，是一种较为早期的肛门恶性肿瘤。其发病原因尚不完全明确，但与多种因素相关，包括人乳头瘤病毒（HPV）感染、性传播疾病、免疫抑制状态、不良生活习惯等。肛门原位癌的流行病学特点呈现以下趋势：全球范围内，肛门原位癌的发病率呈逐年上升趋势，特别是在年轻人中。在高收入国家，肛门原位癌的发生率明显高于发展中国家，这与生活方式和性行为模式的差异有关。研究表明，HPV感染是肛门原位癌的主要致病因素，其中HPV-16和HPV-18型病毒与肛门原位癌的发生密切相关。此外，同性恋男性、HIV感染者、多性伴侣等人群具有较高的肛门原位癌风险。

肛门原位癌的发病年龄分布广泛，但主要集中在40-60岁之间。在男性中，肛门原位癌的发病率略高于女性。该疾病在同性恋男性中的发病率显著高于异性恋男性，这可能与同性恋男性中HPV感染和性传播疾病的高发有关。肛门原位癌的早期症状往往不明显，容易被忽视，导致诊断延迟。常见的临床表现包括肛门不适、瘙痒、疼痛、出血或分泌物等。由于肛门原位癌的早期诊断和及时治疗可以显著提高患者的生存率和生活质量，因此提高公众对该疾病的认识和重视程度具有重要意义。

近年来，随着医学影像学技术和组织病理学技术的进步，肛门原位癌的诊断准确率不断提高。影像学检查如肛门镜、磁共振成像（MRI）等可以直观地显示肿瘤的位置、大小和形态，有助于早期诊断。组织病理学检查则通过取肿瘤组织进行显微镜观察，可以明确诊断肛门原位癌的类型和分级。肛门原位癌的治疗方法主要包括手术切除、放疗和药物治疗等，具体治疗方案需根据患者的具体情况由多学科团队（MDT）共同制定。通过综合治疗和个体化治疗，多数肛门原位癌患者可获得良好的预后。然而，对于晚期或复发患者，治疗难度和预后较差，需要加强对该疾病的防治研究。

2.肛门原位癌的病因与发病机制

(1)肛门原位癌（AnalSquamousCellCarcinomaInSitu,ASCCIS）的病因复杂，目前认为与多种因素相互作用有关。其中，人乳头瘤病毒（HumanPapillomavirus,HPV）感染是最主要的致病因素。据统计，超过90%的肛门原位癌患者检测出HPV阳性，尤其是HPV-16和HPV-18型病毒。例如，在一项针对同性恋男性肛门原位癌的研究中，HPV感染率高达94%。此外，肛门性传播疾病如淋病、梅毒等也可能增加肛门原位癌的风险。以美国为例，每年有超过100万例性传播疾病病例报告，其中淋病和梅毒与肛门原位癌的发生密切相关。

(2)免疫抑制状态是肛门原位癌的另一重要病因。HIV感染、器官移植、化疗等免疫抑制因素可降低机体对HPV的清除能力，从而增加肛门原位癌的风险。研究表明，HIV感染者中肛门原位癌的发病率是非感染者的10倍以上。例如，一项对HIV感染者和非感染者进行对比的研究发现，HIV感染者的肛门原位癌发病率高达7.5%，而非感染者仅为0.7%。此外，免疫抑制药物的使用也可能增加肛门原位癌的风险。

(3)不良生活习惯也是肛门原位癌的病因之一。吸烟、饮酒、高脂肪饮食、缺乏运动等不良生活习惯可影响肠道菌群平衡，进而增加肛门原位癌的风险。一项针对同性恋男性的研究发现，吸烟者肛门原位癌的发病率是非吸烟者的2.6倍。此外，长期使用肛门性玩具、肛门性交等性行为习惯也可能增加肛门原位癌的风险。例如，一项对同性恋男性进行的研究发现，肛门性交者肛门原位癌的发病率是非肛门性交者的3.5倍。综上所述，肛门原位癌的病因与多种因素相互作用，包括HPV感染、免疫抑制状态和不良生活习惯等。了解这些病因有助于早期预防和治疗肛门原位癌。

3.肛门原位癌的诊断标准与分类

(1)肛门原位癌的诊断标准主要依据临床表现、体检、影像学检查和组织病理学检查。临床表现包括肛门不适、瘙痒、疼痛、出血或分泌物等。体检时，医生会仔细检查肛门区域，寻找异常的皮肤或黏膜变化。影像学检查如肛门镜、磁共振成像（MRI）等可帮助确定肿瘤的位置、大小和形态。然而，确诊肛门原位癌最可靠的方法是组织病理学检查。据统计，超过95%的肛门原位癌病例通过组织病理学检查得到确诊。例如，在一项对肛门原位癌患者进行的研究中，通过组织病理学检查，有98.6%的患者被准确诊断。

(2)肛门原位癌的分类主要依据肿瘤的细胞学特征、肿瘤的大小、浸润深度和是否有淋巴结转移等因素。根据细胞学特征，肛门原位癌可分为鳞状细胞癌、腺癌和腺鳞癌等类型。其中，鳞状细胞癌是最常见的类型，约占肛门原位癌