肾上腺白质营养不良[艾迪生-西尔德]多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

肾上腺白质营养不良[艾迪生-西尔德]多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.肾上腺白质营养不良的定义及分类

肾上腺白质营养不良（Adrenoleukodystrophy，ALD）是一种X连锁隐性遗传疾病，主要影响男性，由ABCA1基因突变引起。该基因编码的蛋白质ABCA1在肾上腺、中枢神经系统、睾丸和骨髓中表达，负责将神经鞘磷脂运输到溶酶体进行降解。ABCA1基因突变导致神经鞘磷脂在细胞内积累，引发一系列病理变化。据估计，全球男性中ALD的发病率约为1/20,000。

ALD可分为四型：婴儿型、儿童型、少年型和成年型。婴儿型ALD通常在6个月至2岁之间发病，病情进展迅速，主要表现为神经发育迟缓、癫痫发作、步态不稳、共济失调和视力障碍，严重者可出现昏迷和死亡。儿童型和少年型ALD发病年龄在4至16岁之间，症状包括学习困难、运动障碍、行为异常、癫痫发作等。成年型ALD多在20至40岁之间发病，症状较为轻微，主要包括认知障碍、行为改变和神经功能障碍。

案例：患儿小明，男，2岁，因反复发作癫痫、步态不稳、智力发育迟缓就诊。经详细询问病史、体格检查和辅助检查，诊断为婴儿型ALD。基因检测结果显示ABCA1基因存在突变。患儿接受对症治疗和基因治疗，但由于发病较早，病情进展迅速，最终不幸去世。该案例表明，早期诊断和干预对于ALD患者至关重要。

根据ALD的临床表现和疾病进展，可分为三个阶段：无症状期、临床前期和症状期。无症状期是指患者无任何临床症状，仅在基因检测时发现ABCA1基因突变。临床前期是指患者出现一些非特异性症状，如学习困难、注意力不集中等。症状期是指患者出现典型的ALD症状，如癫痫发作、运动障碍、认知障碍等。了解ALD的不同阶段有助于早期诊断和干预，提高患者的生活质量。

2.2.艾迪生-西尔德综合征的流行病学特点

(1)艾迪生-西尔德综合征（Addisonsdisease）是一种罕见的内分泌疾病，其流行病学特点表现为发病率较低，但具有一定的地区差异。据统计，全球艾迪生-西尔德综合征的发病率约为1/10万至1/100万，而在某些地区，如北极圈附近，发病率可能高达1/10,000。该疾病在女性中的发病率略高于男性，比例约为2:1。

(2)艾迪生-西尔德综合征的病因复杂，主要包括自身免疫性肾上腺炎、肾上腺结核、肾上腺出血等。其中，自身免疫性肾上腺炎是最常见的病因，约占所有艾迪生-西尔德综合征的70%至80%。由于病因的多样性，该疾病的临床表现也各不相同，从无症状到严重症状均有涉及。

(3)案例一：患者张女士，35岁，因长期疲劳、体重减轻、皮肤色素沉着等症状就诊。经检查，诊断为艾迪生-西尔德综合征。患者既往有自身免疫性甲状腺炎病史，提示可能存在自身免疫性疾病。经过激素替代治疗后，患者症状得到明显改善。

案例二：患者李先生，50岁，因反复出现低血压、恶心、呕吐等症状就诊。经检查，诊断为肾上腺出血引起的艾迪生-西尔德综合征。患者因突发肾上腺出血导致肾上腺功能衰竭，经过紧急手术和激素替代治疗后，病情得到控制。

艾迪生-西尔德综合征的早期诊断较为困难，因为其临床表现缺乏特异性。因此，对于有相关症状的患者，应进行详细的内分泌功能检查，如血清皮质醇、醛固酮、ACTH刺激试验等，以帮助早期诊断。

3.3.多学科决策模式在肾上腺白质营养不良诊疗中的应用

(1)肾上腺白质营养不良（ALD）是一种罕见的X连锁隐性遗传疾病，其诊疗过程复杂，涉及多个学科。多学科决策模式（MultidisciplinaryTeam,MDT）在ALD的诊疗中扮演着至关重要的角色。MDT由神经科、内分泌科、遗传科、儿科、眼科、康复科等专家组成，他们共同参与患者的诊断、治疗和康复过程。

在MDT模式下，首先对患者进行全面的病史采集和体格检查，结合实验室检查、影像学检查和基因检测，进行综合评估。这种综合评估有助于提高诊断的准确性，避免漏诊或误诊。例如，对于疑似ALD的儿童，MDT团队会评估其神经发育情况、癫痫发作模式、视力问题等，从而全面了解患者的病情。

(2)一旦确诊为ALD，MDT团队会根据患者的年龄、病情严重程度和个体差异，制定个性化的治疗方案。治疗方案可能包括药物治疗、基因治疗、外科手术等多种手段。药物治疗方面，常用的药物包括皮质类固醇和神经鞘磷脂酶抑制剂，这些药物可以缓解症状，延缓病情进展。基因治疗则是目前研究的热点，通过基因编辑技术修复或替代异常基因，有望从根本上治愈ALD。

在MDT的协作下，药物治疗和基因治疗的实施更为精准和有效。例如，对于婴幼儿患者，MDT团队会密切监测其药物副作用，及时调整剂量和治疗方案。对于需要进行基因治疗的患者，MDT团队会评估其是否符合治疗条件，并协助患者