检验科病例分析题及答案.docxVIP

检验科病例分析题及答案

一、病例资料与初步信息

患者，男，48岁，因“乏力、皮肤瘀点1个月，加重伴发热3天”入院。既往体健，无慢性病史，无家族遗传病史。查体：T38.7℃，P102次/分，R22次/分，BP118/68mmHg。贫血貌，四肢散在针尖大瘀点，浅表淋巴结未及肿大，胸骨压痛（+），肝肋下2cm，脾肋下3cm，质韧、无触痛。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心脏各瓣膜区未闻及杂音，双下肢无水肿。

二、实验室检查原始数据

1.血常规（EDTAK2抗凝，SysmexXN9000，静脉血）：

WBC142.3×10?/L，中性粒细胞8%，淋巴细胞12%，单核细胞3%，原始细胞77%（仪器flag：Blast/AbnLympho），RBC2.14×1012/L，Hb68g/L，MCV92fL，MCH31.8pg，PLT18×10?/L。

2.外周血涂片（瑞吉染色，×1000）：

原始细胞占78%，胞体中等大，核染色质细致，核仁13个，胞浆量少、灰蓝色、无颗粒，偶见Auer小体；成熟粒细胞明显减少，红细胞大小不均，可见嗜多色性红细胞，血小板罕见。

3.凝血功能（STAREvolution）：

PT14.2s（↑），APTT42s（↑），Fbg1.1g/L（↓），D二聚体8.7mg/L（↑），FDP28μg/mL（↑）。

4.生化全套（BeckmanAU5800）：

ALT68U/L，AST55U/L，TBil28μmol/L，DBil12μmol/L，LDH1870U/L（↑），Cr78μmol/L，UA512μmol/L（↑），GLU5.1mmol/L，Na?138mmol/L，K?4.0mmol/L，Cl?102mmol/L，Ca2?2.02mmol/L（↓），P1.1mmol/L。

5.骨髓形态（髂后上棘，2mL，瑞吉染色，×1000）：

骨髓增生极度活跃，粒/红比=0.8:1，原始细胞92%，胞体1218μm，核圆或椭圆，染色质细致，核仁13个，胞浆灰蓝、无颗粒，Auer小体易见（棒状、柴捆状）；粒系、红系、巨核系严重受抑；全片见颗粒型巨核细胞1个，血小板罕见。

6.骨髓流式细胞术（BDFACSLyric，10色）：

CD45/SSC设门，原始细胞群占91.5%，表型：CD34?（98%），CD117?（96%），HLADR?（95%），CD13?（92%），CD33?（94%），MPO?（97%），CD15?，CD14?，CD64?，CD19?，CD7?，CD56?，CD11b?；符合AML原始细胞表型，无淋系交叉表达。

7.染色体核型（G显带，20个分裂相）：

46,XY,t(8;21)(q22;q22)[18]/46,XY[2]。

8.融合基因（实时荧光定量PCR，ABL1为内参）：

RUNX1RUNX1T1阳性，拷贝数1.2×10?/10?ABL1；FLT3ITD、NPM1、CEBPA、KITD816V、IDH1/2、TP53均阴性。

9.免疫组化（骨髓活检，石蜡切片）：

CD34、CD117、MPO弥漫强阳性，CD42b阴性，Ki67约85%。

10.细菌培养（需氧瓶，BacT/ALERT）：

双侧血培养72h报阳，革兰阴性杆菌，鉴定为大肠埃希菌，ESBLs阳性，药敏：对美罗培南敏感，对头孢曲松耐药。

三、问题设置与答题要求

1.根据上述资料，写出该患者最可能的诊断及诊断依据（不少于5条）。

2.解释外周血涂片中出现Auer小体的临床意义，并列举3种常见出现Auer小体的白血病类型。

3.计算该患者的白细胞淤滞风险评分（采用Lichtman评分系统），并给出处理建议。

4.结合骨髓流式结果，说明如何与“混合表型急性白血病（MPAL）”鉴别；若本例CD7阳性，是否改变诊断？

5.患者入院第2天出现视物模糊、耳鸣、阴茎异常勃起，血气提示pH7.29，PaO?62mmHg，SaO?89%，乳酸4.8mmol/L，立即行血常规复查：WBC198×10?/L，Hb62g/L，PLT12×10?/L。请给出最可能的并发症、发生机制及紧急处理措施（按时间顺序列出）。

6.解释RUNX1RUNX1T1融合基因在AML中的致病机制，并说明其对化疗敏感性和预后的影响。

7.患者化疗第7天复查骨髓：原始细胞