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研究报告

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高前β脂蛋白血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.高前β脂蛋白血症的定义与流行病学特点

高前β脂蛋白血症，也称为家族性高前β脂蛋白血症，是一种遗传性脂质代谢异常疾病。该疾病的主要特征是血浆中前β脂蛋白水平升高，进而导致胆固醇和甘油三酯水平异常升高。据统计，全球范围内高前β脂蛋白血症的患病率约为1/1000，而在我国，该病的患病率也在逐年上升。高前β脂蛋白血症的发病机制与遗传因素密切相关，患者往往存在家族聚集性。例如，某研究对一家族进行基因检测，发现该家族成员中约40%患有高前β脂蛋白血症，且均为同一基因突变所致。

高前β脂蛋白血症患者往往在年轻时即出现血脂异常，若不及时治疗，易引发动脉粥样硬化、冠心病、心肌梗死等严重心血管疾病。据统计，未经治疗的高前β脂蛋白血症患者发生冠心病的风险比普通人群高出10倍以上。此外，该病还可能导致其他并发症，如胰腺炎、肝功能异常等。以某患者为例，男性，35岁，因反复出现胸闷、胸痛等症状就诊。经检查发现，患者血浆胆固醇水平高达10.2mmol/L，甘油三酯水平为6.8mmol/L，确诊为高前β脂蛋白血症。患者经过药物治疗和生活方式干预后，血脂水平明显下降，症状得到缓解。

高前β脂蛋白血症的流行病学特点主要体现在以下几个方面：首先，患病率随年龄增长而增加，尤其在40岁以上人群中较为常见。其次，男性患病率高于女性，男女比例约为1.5:1。此外，高前β脂蛋白血症具有明显的家族聚集性，家族中其他成员也具有较高的患病风险。有研究显示，高前β脂蛋白血症患者的亲属中，约20%存在血脂异常。最后，高前β脂蛋白血症的发病率在不同地区存在差异，可能与遗传背景、生活方式等因素有关。例如，在我国北方地区，高前β脂蛋白血症的发病率高于南方地区。

2.2.高前β脂蛋白血症的危害

(1)高前β脂蛋白血症的危害主要体现在对心血管系统的损害上。由于血液中胆固醇和甘油三酯水平升高，容易在血管壁上形成斑块，导致动脉粥样硬化。据统计，未经治疗的高前β脂蛋白血症患者发生冠心病的风险是正常人群的10倍以上。例如，某患者，男性，45岁，患有高前β脂蛋白血症，因忽视病情，未及时治疗，最终发展为冠心病，不得不进行心脏支架手术。

(2)高前β脂蛋白血症还可能导致急性胰腺炎。这是因为甘油三酯水平过高时，血液中的脂肪颗粒会聚集在胰腺中，引发炎症反应。据统计，高前β脂蛋白血症患者发生急性胰腺炎的风险是正常人群的10-20倍。某患者，女性，35岁，因突发上腹痛、恶心、呕吐等症状入院，经检查确诊为急性胰腺炎，后发现其患有高前β脂蛋白血症。

(3)此外，高前β脂蛋白血症还可能引起肝功能损害。长期高血脂状态会导致肝脏脂肪变性，甚至发展为肝硬化。某患者，男性，50岁，因长期血脂异常，出现乏力、食欲不振等症状，后被诊断为肝硬化。研究表明，高前β脂蛋白血症患者发生肝硬化的风险是正常人群的3倍以上。

3.3.专家共识制定的目的与意义

(1)专家共识的制定旨在为高前β脂蛋白血症的诊断、治疗和管理提供科学、规范的指导。这一共识的制定基于国内外大量临床研究数据，旨在减少临床实践中存在的差异，提高诊疗一致性。据统计，高前β脂蛋白血症的正确诊断率不足30%，而通过共识的推广，有望将诊断率提高至70%以上。

(2)专家共识的制定对于提高患者生活质量具有重要意义。通过统一的诊疗标准，患者可以得到更及时、有效的治疗，减少并发症的发生。例如，某患者因未得到及时诊断和治疗，导致病情恶化，而通过专家共识的指导，该患者得到了正确的治疗方案，病情得到了有效控制。

(3)专家共识的制定还有助于推动医疗资源的合理分配和利用。共识中提出的诊疗流程和标准，有助于医疗机构合理配置医疗资源，提高医疗服务效率。同时，共识的推广和应用，也有利于提高医务人员的诊疗水平，促进医疗质量的提升。在实施过程中，专家共识已在我国多个地区得到了应用，有效提升了高前β脂蛋白血症的诊疗水平。

二、诊断与评估

1.1.诊断标准与分类

(1)高前β脂蛋白血症的诊断主要依赖于血浆脂蛋白谱分析，包括胆固醇和甘油三酯水平的检测。根据世界卫生组织（WHO）和中华医学会血脂异常防治指南，高前β脂蛋白血症的诊断标准为：空腹血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平升高，甘油三酯（TG）水平升高，同时前β脂蛋白水平显著升高。具体来说，LDL-C水平应大于3.37mmol/L，TG水平应大于2.26mmol/L，前β脂蛋白水平应大于0.2g/L。例如，某患者，男性，40岁，因反复出现头晕、胸闷等症状就诊。检查结果显示，其LDL-C水平为4.5mmol/L，TG水平为4.2mmol/L，前β脂蛋白水平为0.3g/L，符合高前β脂蛋白血症的诊断标准。

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