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研究报告

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骨髓组织增生的暂时异常多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.定义与分类

骨髓组织增生是一种涉及骨髓细胞过度增生的病理状态，其病因复杂，涉及多种因素，包括遗传、感染、药物刺激等。根据骨髓组织增生的原因和特点，可以将该疾病分为多种类型。其中，最常见的骨髓组织增生类型包括骨髓增殖性疾病（MPDs）和骨髓增生异常综合征（MDS）。骨髓增殖性疾病主要包括慢性髓系白血病（CML）、真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）等，这些疾病的共同特征是骨髓中某一类细胞（如粒细胞、红细胞或巨核细胞）异常增生。例如，慢性髓系白血病是一种克隆性骨髓增殖性疾病，其特征是骨髓中髓系细胞的异常增生，导致外周血白细胞计数显著升高。据研究数据显示，全球每年新发慢性髓系白血病病例约为10万左右。

骨髓增生异常综合征是一组由骨髓中血细胞成熟障碍引起的疾病，患者骨髓中异常细胞的增生与无效造血并存。根据FAB分类，MDS可分为低危、中危和高危三型。其中，低危MDS患者的生存期可达到10年以上，而高危MDS患者的预后相对较差，中位生存期仅为1-2年。MDS患者常常伴有贫血、出血、感染等症状，严重影响生活质量。例如，某患者，男性，60岁，因反复出现乏力、头晕等症状就诊，经检查确诊为高危MDS。患者在接受治疗后，症状得到明显改善，但病情仍需密切监测。

此外，骨髓组织增生还包括反应性骨髓组织增生和骨髓浸润。反应性骨髓组织增生是指机体对某些刺激因素（如感染、药物等）产生的生理性反应，通常在去除刺激因素后可以恢复正常。骨髓浸润是指其他疾病（如肿瘤、感染等）的细胞或组织侵犯骨髓，导致骨髓功能异常。例如，某患者，女性，45岁，因乳腺癌转移至骨髓，导致骨髓组织增生，出现骨痛、贫血等症状。通过骨髓活检确诊为骨髓浸润，经过综合治疗后，患者的症状得到缓解，生活质量有所提高。骨髓组织增生的分类和诊断对于指导临床治疗和预后评估具有重要意义。

2.临床意义

(1)骨髓组织增生在临床医学中具有重要的诊断和预后意义。作为一种常见的病理状态，骨髓组织增生不仅涉及血液系统的功能，还可能影响患者的整体健康状况。例如，慢性髓系白血病（CML）作为一种骨髓组织增生性疾病，其诊断对于患者的治疗方案选择和预后评估至关重要。早期诊断CML可以及时开始靶向治疗，显著提高患者的生存率和生活质量。

(2)骨髓组织增生疾病的临床意义还体现在其与多种并发症的风险相关。例如，骨髓纤维化（PMF）患者常常出现贫血、出血、感染和骨痛等症状，严重者可能发展成急性髓系白血病。因此，对于骨髓组织增生疾病的早期识别和及时治疗，对于预防并发症的发生和发展具有重要意义。临床医生需要根据患者的具体病情，制定个体化的治疗方案，以降低并发症的风险。

(3)骨髓组织增生疾病的临床意义还体现在对公共卫生的影响。由于骨髓组织增生性疾病具有一定的遗传倾向，家族中如有患病史，其他成员患病的风险也会增加。因此，对骨髓组织增生疾病的流行病学调查、病因研究和预防策略的制定，对于降低疾病负担、提高公众健康水平具有重要意义。此外，随着分子生物学技术的发展，对骨髓组织增生疾病的研究不断深入，有助于揭示疾病的发病机制，为临床治疗提供新的靶点和策略。

3.诊断标准

(1)骨髓组织增生的诊断标准主要包括临床表现、实验室检查和影像学检查三个方面。临床表现方面，患者可能出现贫血、出血、感染、骨痛等症状。实验室检查方面，血液学指标如外周血白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白水平等可能异常，骨髓细胞学检查可见骨髓细胞增生异常。影像学检查如骨髓活检、CT、MRI等可显示骨髓组织形态学改变。具体诊断标准如下：外周血白细胞计数升高或降低，红细胞计数和血红蛋白水平降低，骨髓细胞学检查显示骨髓细胞增生异常，骨髓活检证实骨髓组织增生。

(2)骨髓组织增生疾病的诊断标准还需结合病史、家族史和伴随疾病等因素。例如，慢性髓系白血病（CML）的诊断需考虑患者年龄、症状、家族史、实验室检查和分子生物学检测等。CML的诊断标准包括：外周血白细胞计数升高，骨髓细胞学检查显示骨髓细胞增生异常，分子生物学检测发现BCR-ABL融合基因。真性红细胞增多症（PV）的诊断标准包括：外周血红细胞计数升高，骨髓细胞学检查显示骨髓细胞增生异常，血红蛋白水平升高，血清EPO水平降低。

(3)骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断标准较为复杂，需综合考虑临床表现、实验室检查和分子生物学检测。MDS的诊断标准包括：外周血红细胞计数、白细胞计数和血小板计数异常，骨髓细胞学检查显示骨髓细胞增生异常，染色体异常，分子生物学检测发现克隆性基因突变。在诊断过程中，临床医生需根据患者的具体病情，结合各项检查结果，综合判断，以确保诊断的准确性。此外，对于疑似骨髓组织