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研究报告

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颅咽管交界恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、颅咽管交界恶性肿瘤概述

1.颅咽管交界恶性肿瘤的定义与分类

颅咽管交界恶性肿瘤，顾名思义，是一种起源于颅咽管的恶性肿瘤。颅咽管是一种胚胎期的结构，位于头部和颈部之间，负责引导神经管和面部结构的发育。这种恶性肿瘤通常发生在儿童和青少年，但也可能发生在成年人。颅咽管交界恶性肿瘤的定义涉及到其组织学特征、生物学行为以及临床表现的多样性。根据世界卫生组织（WHO）的分类，颅咽管交界恶性肿瘤可以分为多个亚型，包括实性颅咽管瘤、囊性颅咽管瘤、混合型颅咽管瘤以及罕见亚型。

在组织学上，颅咽管交界恶性肿瘤的特征包括实性和囊性成分的共存，以及多种细胞类型的混合。实性成分可能表现为实性肿瘤细胞巢，而囊性成分则可能形成充满液体的囊腔。这些肿瘤细胞可能具有异型性，即细胞形态和大小的不规则性，以及核分裂象的增加。此外，颅咽管交界恶性肿瘤的细胞核可能显示出核仁的增大和核浆比的增加，这些都是恶性肿瘤的典型特征。

在生物学行为方面，颅咽管交界恶性肿瘤的侵袭性和预后因病例而异。一些病例可能表现出较为温和的生物学行为，预后较好，而另一些病例则可能具有侵袭性，预后较差。侵袭性肿瘤可能通过直接侵犯周围组织、血管侵犯或淋巴道转移等方式扩散。临床表现的多样性使得颅咽管交界恶性肿瘤的诊断和治疗方案的选择变得复杂。患者可能表现出头痛、恶心、呕吐、视力障碍、运动障碍等症状，这些症状与肿瘤的部位和大小密切相关。总之，颅咽管交界恶性肿瘤是一种复杂的疾病，需要综合多种诊断手段和治疗方案来确保患者的最佳治疗效果。

2.颅咽管交界恶性肿瘤的流行病学特点

(1)颅咽管交界恶性肿瘤在儿童和青少年中的发病率相对较高，尤其是在5至15岁之间。据统计，颅咽管交界恶性肿瘤在儿童中枢神经系统肿瘤中的发病率约为2%至3%。例如，根据美国国家癌症研究所（NationalCancerInstitute,NCI）的数据，2019年美国大约有约6000例新诊断的中枢神经系统肿瘤患者，其中颅咽管交界恶性肿瘤约占180至180例。

(2)颅咽管交界恶性肿瘤的性别分布相对均衡，男女发病率大致相当。然而，在某些特定亚型中，性别分布可能存在差异。例如，在实性颅咽管瘤中，男性患者略多于女性患者。此外，颅咽管交界恶性肿瘤的发病率在不同地区存在差异。在一些发展中国家，由于医疗条件和卫生知识的不足，颅咽管交界恶性肿瘤的早期诊断率较低，可能导致发病率数据被低估。

(3)颅咽管交界恶性肿瘤的发病年龄分布较为广泛，但以儿童和青少年为主。据统计，大约70%的颅咽管交界恶性肿瘤患者年龄在20岁以下。在儿童患者中，大部分病例发生在5至14岁之间。此外，颅咽管交界恶性肿瘤的发生可能与遗传因素有关。有研究表明，一些家族性肿瘤综合征，如遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）和遗传性非神经性胶质瘤（HNG）等，与颅咽管交界恶性肿瘤的发生风险增加有关。例如，在遗传性非神经性胶质瘤患者中，颅咽管交界恶性肿瘤的发生风险比普通人群高出约10倍。

3.颅咽管交界恶性肿瘤的病理生理学基础

(1)颅咽管交界恶性肿瘤的病理生理学基础复杂，涉及多个层面的生物学过程。首先，肿瘤的发生与细胞遗传学异常密切相关。这些异常包括染色体畸变、基因突变和基因扩增等。例如，研究发现，一些颅咽管交界恶性肿瘤中存在染色体3q26-29的异常，这可能与肿瘤的侵袭性和预后有关。此外，基因突变如TP53、RB1和SMARCB1等在颅咽管交界恶性肿瘤的发生发展中扮演着关键角色。这些基因的突变可能导致细胞周期调控异常、DNA修复机制受损以及细胞凋亡抑制，从而促进肿瘤细胞的生长和扩散。

(2)颅咽管交界恶性肿瘤的病理生理学基础还包括肿瘤微环境（TME）的相互作用。TME由肿瘤细胞、免疫细胞、血管成分和细胞外基质组成，这些成分之间的相互作用对肿瘤的生长、侵袭和转移至关重要。在颅咽管交界恶性肿瘤中，肿瘤细胞与免疫细胞之间的相互作用可能表现为免疫抑制，这有助于肿瘤细胞的逃避免疫监视。此外，TME中的血管生成对肿瘤的生长和营养供应至关重要。研究发现，血管内皮生长因子（VEGF）和血小板衍生生长因子（PDGF）等血管生成因子在颅咽管交界恶性肿瘤中表达上调，这可能与肿瘤的侵袭性和预后有关。

(3)颅咽管交界恶性肿瘤的病理生理学基础还涉及到信号传导通路和代谢途径的异常。信号传导通路如RAS/RAF/MAPK、PI3K/AKT和WNT/β-catenin等在细胞增殖、分化和凋亡等过程中发挥关键作用。在颅咽管交界恶性肿瘤中，这些信号传导通路的异常激活可能导致肿瘤细胞的无限增殖和侵袭性生长。此外，肿瘤细胞的代谢途径也发生改变，如糖酵解增强和乳酸生成增加。这些代谢变化不仅为肿瘤细胞提供能量和