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研究报告

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高氨血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、高氨血症概述

1.高氨血症的定义与分类

高氨血症是一种由于氨在体内积聚而导致的代谢性疾病，其本质是由于肝脏功能受损或氨代谢途径障碍，使得氨无法正常转化为无毒物质，从而在血液中累积。氨是一种有毒物质，当其在血液中的浓度超过一定阈值时，会对大脑产生毒性作用，导致脑功能障碍，严重时甚至可引发肝性脑病。高氨血症的分类主要基于病因和临床表现，可分为急性高氨血症和慢性高氨血症两大类。急性高氨血症通常由肝脏急性损伤、肾功能不全、药物或毒素中毒等因素引起，病情进展迅速，症状严重。慢性高氨血症则多见于慢性肝脏疾病，如肝硬化、肝衰竭等，病情发展较为缓慢，但长期存在可能导致严重的神经系统损害。

根据氨的来源和代谢途径，高氨血症可进一步细分为原发性高氨血症和继发性高氨血症。原发性高氨血症通常由肝脏氨代谢途径中的关键酶缺乏或功能障碍引起，如鸟氨酸氨甲酰转移酶（OCT）缺乏症、瓜氨酸合成酶（CSS）缺乏症等。这些疾病多为遗传性疾病，患者自出生起即存在氨代谢障碍。继发性高氨血症则多见于肝脏疾病、肾功能不全、感染、药物或毒素等因素导致的氨产生增多或排泄减少。此外，根据氨在体内的分布情况，高氨血症还可分为系统性和局灶性两种。系统性高氨血症是指氨在全身血液中广泛分布，对全身各器官产生毒性作用；而局灶性高氨血症则是指氨在局部组织或器官积聚，导致局部功能障碍。

高氨血症的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。临床表现包括精神症状、运动障碍、认知功能障碍等，严重者可出现昏迷。实验室检查主要包括血氨浓度测定、肝功能检查、肾功能检查等，有助于确定氨的来源和评估肝肾功能。影像学检查如肝脏超声、CT、MRI等，可帮助诊断肝脏疾病、肾功能不全等基础疾病。综合临床表现、实验室检查和影像学检查，可对高氨血症进行确诊和分类，为后续治疗提供依据。

2.高氨血症的流行病学特点

(1)高氨血症的流行病学特点表现为患病率在不同地区和人群中存在差异。在发展中国家，由于肝硬化和慢性肾脏病的发病率较高，高氨血症的患病率也相对较高。而在发达国家，虽然肝硬化的发病率相对较低，但高氨血症的患病率可能因老年人中慢性肾脏病的增加而有所上升。此外，一些遗传性疾病如尿素循环障碍导致的高氨血症，其发病率虽然相对较低，但在特定人群中仍具有一定的流行性。

(2)高氨血症的发病年龄范围较广，但以中老年人为主要患病群体。随着年龄的增长，肝脏和肾脏功能逐渐下降，使得氨的代谢和排泄能力减弱，因此老年人更容易发展为高氨血症。此外，儿童和青少年中，高氨血症的发生可能与遗传性疾病、先天性代谢障碍等因素有关。值得注意的是，某些急性事件如药物中毒、急性肝衰竭等也可能导致高氨血症，其发病年龄可能较为年轻。

(3)高氨血症的性别分布存在差异，男性患者多于女性。这可能与男性中肝脏疾病和慢性肾脏病的发病率较高有关。此外，男性在生活方式上可能存在更多导致肝脏损害的因素，如过量饮酒、药物滥用等。然而，女性在妊娠期和更年期期间，由于生理和内分泌变化，也更容易出现肝脏和肾脏功能异常，从而增加高氨血症的风险。总体而言，高氨血症的流行病学特点复杂多变，需要综合考虑多种因素。

3.高氨血症的病因与发病机制

(1)高氨血症的病因主要包括肝脏疾病、肾脏疾病、遗传代谢性疾病以及药物和毒素暴露等。肝脏疾病如肝硬化、肝衰竭等，由于肝脏对氨的清除能力下降，导致氨在体内积聚。肾脏疾病，尤其是慢性肾脏病，由于肾脏排泄氨的能力降低，也会引起高氨血症。遗传代谢性疾病如尿素循环障碍，由于关键酶的缺乏或功能障碍，使得氨无法正常代谢。此外，某些药物和毒素，如苯二氮卓类药物、酒精等，可直接损害肝脏或肾脏功能，诱发高氨血症。

(2)高氨血症的发病机制主要涉及氨的生成、运输和代谢三个环节。氨在体内主要由氨基酸代谢产生，特别是来自蛋白质分解的氨基酸。正常情况下，氨通过肝脏转化为尿素，然后通过肾脏排出体外。当肝脏或肾脏功能受损时，氨的清除能力下降，导致氨在血液中积累。氨的运输主要通过血液中的氨载体，如谷氨酰胺和谷氨酸。氨的代谢障碍，如尿素循环中的关键酶缺乏，也会导致氨在体内积聚。

(3)高氨血症的病理生理过程主要包括氨的神经毒性作用。氨通过血脑屏障进入大脑，与脑细胞内的氨基酸竞争性结合，影响神经递质的合成和神经细胞的能量代谢。氨的神经毒性作用可导致大脑功能障碍，表现为精神症状、运动障碍和认知功能障碍。在高氨血症严重的情况下，可出现肝性脑病，甚至昏迷。此外，氨的积聚还可能引起其他器官系统的损伤，如心血管系统、免疫系统等。

二、诊断与评估

1.临床诊断标准

(1)高氨血症的临床诊断标准主要依据患者的症状、实验室检查结果和影像学表现。根据美国肝病研究协会（AASLD）的