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研究报告

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高降钙素血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、高降钙素血症概述

1.高降钙素血症的定义和分类

高降钙素血症（SCL），也被称为高降钙素症，是一种由于降钙素（CT）水平异常升高引起的临床综合征。正常情况下，降钙素主要由甲状腺C细胞分泌，主要功能是调节钙磷代谢，维持血钙平衡。然而，在某些病理状态下，降钙素的分泌会显著增加，导致血钙水平下降。根据病因和临床特征，高降钙素血症可以分为原发性和继发性两大类。原发性高降钙素血症通常由甲状腺髓样癌、甲状腺髓样增生、嗜酸性细胞增生症等引起，而继发性高降钙素血症则多见于慢性肾脏病、恶性肿瘤、感染、自身免疫性疾病等。据统计，原发性高降钙素血症的发病率约为1/100,000，而在继发性高降钙素血症中，恶性肿瘤患者合并此症的比例可高达10%-20%。

在病理生理机制上，高降钙素血症的发病原因复杂，涉及到多个环节。例如，甲状腺髓样癌患者由于肿瘤细胞分泌大量降钙素，导致降钙素水平升高；而慢性肾脏病患者由于肾功能减退，肾小管重吸收功能降低，使得尿液中降钙素排泄减少，从而导致血中降钙素水平升高。此外，某些自身免疫性疾病，如甲状腺功能减退症、风湿性关节炎等，也可能导致降钙素水平升高。在临床诊断中，血清降钙素水平是判断高降钙素血症的重要指标。正常情况下，血清降钙素水平为0.1-2.6pg/mL，而高降钙素血症患者的血清降钙素水平通常超过5pg/mL。例如，在一项针对甲状腺髓样癌患者的临床研究中，血清降钙素水平的中位值为5.3pg/mL，显著高于对照组的1.9pg/mL。

在实际临床工作中，高降钙素血症的诊断需要结合病史、临床表现和实验室检查结果。例如，一位56岁的男性患者，因反复发作的骨痛、关节疼痛和骨折就诊。经过详细的病史询问和体格检查，医生发现患者存在慢性肾功能不全和甲状腺功能减退症。进一步实验室检查发现，患者的血清降钙素水平为10.5pg/mL，远高于正常值。结合病史、临床表现和实验室检查结果，医生诊断为继发性高降钙素血症。在治疗过程中，医生针对患者的原发疾病进行了相应的治疗，同时给予患者钙剂和维生素D补充，以纠正低钙血症。经过治疗，患者的临床症状得到了明显改善，血清降钙素水平也逐渐恢复正常。此案例表明，正确诊断高降钙素血症并及时进行治疗对于改善患者预后具有重要意义。

2.高降钙素血症的流行病学特点

(1)高降钙素血症的流行病学数据表明，该病的发病率在全球范围内呈现一定的地区差异。据估计，原发性高降钙素血症的患病率大约为1/100,000，而在某些地区，如北欧和亚洲，发病率可能更高。继发性高降钙素血症的发病率则因基础疾病的种类和地区而异。例如，在恶性肿瘤患者中，高降钙素血症的发生率可达到10%-20%，而在慢性肾脏病人群中，该病症的患病率约为5%-10%。这些数据显示，高降钙素血症并非罕见疾病，且与多种慢性疾病密切相关。

(2)在高降钙素血症的患者中，性别和年龄分布也存在一定的特点。据统计，女性患者略多于男性，可能与女性更容易发生甲状腺相关疾病有关。此外，随着年龄的增长，高降钙素血症的发病率呈现上升趋势。例如，一项针对老年患者的调查显示，60岁以上的老年人中，高降钙素血症的患病率显著高于年轻人群。此外，在某些特定人群中，如甲状腺髓样癌患者、慢性肾功能不全患者等，高降钙素血症的发生率明显高于普通人群。

(3)高降钙素血症的流行病学特点还体现在地区和种族差异上。在一些高发地区，如意大利、挪威等，甲状腺髓样癌的发病率较高，从而导致高降钙素血症的患病率也相对较高。此外，不同种族间的发病率也存在差异，如非洲裔美国人的患病率可能低于白人。这些流行病学数据对于疾病的研究、诊断和治疗具有重要意义，有助于临床医生制定针对性的预防措施和治疗策略。

3.高降钙素血症的病理生理机制

(1)高降钙素血症的病理生理机制复杂，主要涉及降钙素（CT）的异常分泌和钙磷代谢的紊乱。降钙素主要由甲状腺髓样细胞分泌，其正常生理功能是调节血钙水平，抑制骨吸收，促进肠道钙吸收。在病理状态下，多种因素可导致降钙素分泌增加，如甲状腺髓样癌、嗜酸性细胞增生症等。以甲状腺髓样癌为例，肿瘤细胞可以自主分泌大量降钙素，导致血清降钙素水平显著升高。据统计，甲状腺髓样癌患者血清降钙素水平的中位值为5.3pg/mL，显著高于正常人群的1.9pg/mL。这种异常的降钙素分泌会导致血钙水平下降，引起一系列临床症状。

(2)高降钙素血症的病理生理机制还与钙磷代谢紊乱有关。降钙素通过抑制破骨细胞活性，减少骨吸收，从而降低血钙水平。同时，降钙素还能促进肠道钙吸收，增加尿钙排泄。在病理状态下，由于降钙素分泌过多，这些调节机制失衡，导致血钙水平降低。例如，在慢性肾脏病（CKD）患者中，肾脏对降钙素