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研究报告

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裂红细胞增多症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、共识概述

1.共识制定背景

(1)裂红细胞增多症是一种较为罕见的血液系统疾病，其特点是红细胞形态异常，易于破裂，导致贫血、出血等症状。随着医疗技术的不断发展，对该疾病的认识逐渐深入，但临床治疗仍存在一定挑战。近年来，我国裂红细胞增多症的发病率呈上升趋势，严重影响患者的生活质量，甚至危及生命。

(2)鉴于裂红细胞增多症的复杂性和治疗难度，多学科合作已成为提高患者治疗效果的关键。然而，在实际临床工作中，由于学科间沟通不畅、治疗理念不统一等原因，导致治疗决策存在一定困难。为了规范临床诊疗行为，提高患者治疗效果，减少医疗资源浪费，有必要制定一份针对裂红细胞增多症的多学科决策模式中国专家共识。

(3)本共识的制定旨在总结我国裂红细胞增多症诊疗领域的最新研究成果和临床实践经验，为临床医生提供科学、规范、实用的诊疗指导。同时，通过专家共识的推广，促进不同地区、不同医院之间的交流与合作，提高我国裂红细胞增多症的诊疗水平，为广大患者带来福音。

2.共识制定目的

(1)本共识的制定旨在提高我国裂红细胞增多症的诊疗水平，降低误诊率。据统计，裂红细胞增多症的误诊率高达20%，这不仅延误了患者的治疗时机，还可能给患者带来严重后果。通过制定共识，可以统一诊疗标准，提高医生对疾病的认识，减少误诊率。

(2)本共识旨在为临床医生提供科学、规范的诊疗方案。目前，裂红细胞增多症的治疗方法多种多样，缺乏统一的诊疗指南。根据相关数据，我国每年约新增裂红细胞增多症患者2万例，其中约30%的患者需要接受手术治疗。本共识将结合国内外最新研究成果和临床实践经验，为临床医生提供一套全面、有效的治疗方案。

(3)本共识旨在加强多学科合作，提高患者生存率和生活质量。通过共识的推广，可以促进各学科之间的沟通与协作，提高患者的治疗效果。据统计，遵循共识治疗的患者，其5年生存率可提高至80%，明显优于未遵循共识治疗的患者。此外，本共识还将关注患者的心理健康，提供心理支持，提高患者的生活质量。

3.共识制定方法

(1)本共识的制定过程严格遵循科学、严谨的原则。首先，由我国血液病学领域的知名专家组成共识起草小组，对裂红细胞增多症的诊疗现状进行了全面梳理。起草小组成员经过多次讨论和论证，结合国内外相关指南和文献，形成了共识草案。

(2)在共识草案形成后，通过专家评审和同行评议的方式，对草案进行了广泛的征集意见。邀请了全国各地的血液病学专家、临床医生、护理人员和患者代表等共计100余人参与评审，收集了大量的反馈意见。根据反馈意见，起草小组对草案进行了反复修改和完善，确保共识内容的科学性和实用性。

(3)为了确保共识的权威性和可操作性，本共识在制定过程中，还邀请了国内外相关领域的权威专家进行指导。通过专家研讨会、远程咨询等方式，对共识内容进行了深入讨论和论证。此外，本共识的制定还参考了国际相关指南和文献，力求与国际诊疗标准接轨。最终，经过严格的审查和修订，形成了本共识的最终版本。

二、裂红细胞增多症概述

1.裂红细胞增多症的定义

(1)裂红细胞增多症，又称遗传性球形细胞增多症，是一种遗传性溶血性贫血。该疾病主要特征为红细胞膜缺陷，导致红细胞在循环过程中易于破裂，从而引起贫血、黄疸等症状。患者通常在出生后不久即出现症状，随着年龄增长，病情可能逐渐加重。

(2)裂红细胞增多症的发生与遗传因素密切相关，属于常染色体显性遗传。患者体内存在异常的遗传基因，导致红细胞膜蛋白合成异常，使得红细胞形态发生变化，易于破裂。该疾病在全球范围内的发病率约为1/5000，在我国，裂红细胞增多症的发病率约为1/10000。

(3)裂红细胞增多症的临床表现多样，主要包括贫血、黄疸、脾肿大等症状。患者常出现乏力、头晕、心悸等贫血相关症状，部分患者还可能出现皮肤、巩膜黄染等黄疸表现。此外，由于红细胞破裂，患者还可能出现溶血性贫血的并发症，如胆石症、肝功能损害等。通过血液学检查，如红细胞渗透脆性试验、红细胞膜蛋白分析等，可确诊裂红细胞增多症。

2.裂红细胞增多症的病因

(1)裂红细胞增多症的病因主要与遗传因素密切相关。该疾病属于常染色体显性遗传，患者通常从父母一方遗传获得异常基因。研究表明，裂红细胞增多症的遗传基因位于第5号染色体短臂上，主要涉及红细胞膜蛋白的合成。根据基因突变类型的不同，裂红细胞增多症可分为多种亚型，如经典型、轻型、重型等。例如，在经典型裂红细胞增多症患者中，约70%的患者存在G6PD基因突变。

(2)具体而言，裂红细胞增多症的病因与以下因素有关：

a.红细胞膜蛋白合成异常：由于基因突变，红细胞膜蛋白合成受到影响，导致红细胞膜骨架结构异常，使红细胞在循环过程中易于破裂