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研究报告

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腋下结缔组织恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.腋下结缔组织恶性肿瘤的定义和分类

腋下结缔组织恶性肿瘤是一类起源于腋下区域结缔组织的恶性肿瘤，其发病率在近年来呈现逐年上升的趋势。根据世界卫生组织（WHO）的分类，腋下结缔组织恶性肿瘤主要包括纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、血管肉瘤、脂肪肉瘤等多种类型。其中，纤维肉瘤是最常见的类型，约占所有腋下结缔组织恶性肿瘤的50%以上。这些肿瘤的发病原因尚不完全明确，可能与遗传因素、环境因素、慢性炎症等多种因素有关。

在临床实践中，腋下结缔组织恶性肿瘤的诊断主要依赖于病理学检查。病理学特征包括肿瘤细胞的形态、生长方式、细胞核的异型性以及是否存在坏死等。例如，纤维肉瘤的肿瘤细胞通常呈梭形，排列成束状或编织状，细胞核长而细，有明显的异型性。此外，影像学检查如CT、MRI等在诊断中也发挥着重要作用，可以帮助医生判断肿瘤的大小、形态以及与周围组织的关系。

腋下结缔组织恶性肿瘤的治疗方法主要包括手术切除、放疗、化疗和免疫治疗等。手术切除是治疗的首选方法，对于早期病例，手术切除可以达到根治的目的。然而，由于腋下结缔组织恶性肿瘤的早期症状不明显，许多患者在确诊时已处于中晚期，此时手术切除往往难以达到根治效果。放疗和化疗在治疗腋下结缔组织恶性肿瘤中也发挥着重要作用，可以缓解症状、延长生存期。近年来，随着免疫治疗的发展，针对某些特定分子靶点的免疫治疗药物在治疗腋下结缔组织恶性肿瘤中显示出良好的疗效。

据统计，腋下结缔组织恶性肿瘤的5年生存率在早期病例中可达60%以上，而在中晚期病例中则明显降低。例如，纤维肉瘤的5年生存率在早期病例中约为70%，而在晚期病例中则降至30%左右。因此，对于腋下结缔组织恶性肿瘤的早期诊断和治疗至关重要。此外，加强患者教育，提高公众对腋下结缔组织恶性肿瘤的认识，也是提高患者生存率的重要措施之一。

2.2.腋下结缔组织恶性肿瘤的流行病学特点

(1)腋下结缔组织恶性肿瘤的发病率在全球范围内呈逐年上升趋势，尤其是在发展中国家。据统计，近年来其发病率每年以约2%的速度增长。例如，根据美国癌症协会的数据，2018年美国新诊断的腋下结缔组织恶性肿瘤病例约为1500例。在亚洲地区，如中国和印度，由于人口基数大，腋下结缔组织恶性肿瘤的病例数量也相当可观。

(2)腋下结缔组织恶性肿瘤的发病年龄分布较广，但以中老年人群为主。据研究，大部分病例发生在50岁以上，其中女性患者略多于男性。以纤维肉瘤为例，其平均发病年龄约为60岁。值得注意的是，近年来，腋下结缔组织恶性肿瘤的发病年龄有年轻化的趋势，部分年轻患者也被诊断出此病。

(3)腋下结缔组织恶性肿瘤的地理分布存在差异，高发地区主要集中在城市和工业化程度较高的地区。这与环境污染、生活方式等因素有关。例如，欧洲和北美地区腋下结缔组织恶性肿瘤的发病率较高，而非洲和拉丁美洲地区的发病率相对较低。此外，职业暴露也是腋下结缔组织恶性肿瘤的一个重要风险因素，如长期接触石棉、苯等化学物质的人群，其发病风险显著增加。

3.3.腋下结缔组织恶性肿瘤的诊断标准

(1)腋下结缔组织恶性肿瘤的诊断标准主要基于临床表现、影像学检查和病理学检查。首先，患者会出现腋下肿块、局部疼痛、肿胀等症状，这些症状可能逐渐加重。影像学检查如超声、CT、MRI等可以显示肿瘤的大小、形态、边界以及与周围组织的关系，有助于初步判断肿瘤的性质。然而，最终确诊需要通过病理学检查。

(2)病理学检查是腋下结缔组织恶性肿瘤诊断的金标准。在病理学检查中，病理学家会观察肿瘤细胞的形态、生长方式、细胞核的异型性以及是否存在坏死等特征。根据世界卫生组织（WHO）的分类，腋下结缔组织恶性肿瘤可分为多种类型，如纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、血管肉瘤、脂肪肉瘤等。每种类型的肿瘤都有其特定的组织学特征。例如，纤维肉瘤的肿瘤细胞通常呈梭形，排列成束状或编织状，细胞核长而细，有明显的异型性。此外，免疫组化和分子生物学检测也被广泛应用于腋下结缔组织恶性肿瘤的诊断，有助于进一步明确肿瘤的类型和预后。

(3)除了病理学检查，腋下结缔组织恶性肿瘤的诊断还需考虑患者的临床病史、家族史、遗传因素等。例如，某些遗传性肿瘤综合征，如Bloom综合征、Li-Fraumeni综合征等，会增加患者发生腋下结缔组织恶性肿瘤的风险。在诊断过程中，医生会综合患者的临床表现、影像学检查、病理学检查以及相关遗传学信息，进行综合评估，以确定最终的诊断。此外，对于可疑病例，医生还会建议进行肿瘤标志物检测，如癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP）等，以辅助诊断。然而，需要注意的是，肿瘤标志物并非特异性指标，其检测结果需结合其他检查结果进行综合分析。

二、临床特征

1.1.症状和体征

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