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纯高甘油酯血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1纯高甘油酯血症的定义与分类

纯高甘油酯血症，亦称为单纯性高甘油三酯血症，是指血液中甘油三酯水平显著升高，而胆固醇水平正常或接近正常的一种血脂异常状态。根据世界卫生组织（WHO）和美国心脏协会（AHA）的相关指南，纯高甘油酯血症的分类主要依据甘油三酯水平的升高程度。根据甘油三酯水平的不同，可分为以下几类：轻度纯高甘油酯血症，甘油三酯水平在1.7至2.25毫摩尔/升之间；中度纯高甘油酯血症，甘油三酯水平在2.26至4.49毫摩尔/升之间；重度纯高甘油酯血症，甘油三酯水平在4.5毫摩尔/升以上。此外，纯高甘油酯血症还可根据是否存在其他血脂异常进行进一步分类，如混合型高脂血症、高胆固醇血症等。

在临床实践中，纯高甘油酯血症的病因复杂，可能涉及遗传、生活方式、内分泌代谢等多种因素。遗传因素在纯高甘油酯血症的发生中起着重要作用，如家族性高甘油三酯血症等。生活方式因素，如高脂饮食、缺乏运动、吸烟等，也是导致纯高甘油酯血症的重要因素。此外，内分泌代谢疾病，如糖尿病、甲状腺功能减退等，也可能引起纯高甘油酯血症。

针对纯高甘油酯血症的分类，临床医生需要综合考虑患者的病史、临床表现、实验室检查结果等多方面因素，以确定最合适的治疗方案。对于轻度纯高甘油酯血症患者，首先应进行生活方式的调整，如改善饮食结构、增加运动量等。对于中度至重度纯高甘油酯血症患者，除了生活方式的调整外，可能还需要药物治疗，如贝特类药物、烟酸类药物等。在治疗过程中，医生应密切关注患者的病情变化，及时调整治疗方案，以降低心血管疾病的发生风险。

1.2纯高甘油酯血症的流行病学特点

(1)纯高甘油酯血症作为一种常见的血脂异常，其全球流行趋势不容忽视。根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球范围内纯高甘油酯血症的患病率逐年上升，尤其在发展中国家，这一趋势更为明显。例如，2019年的一项全球性流行病学调查显示，纯高甘油酯血症的患病率在亚洲地区高达15%，在北美地区约为10%，而在欧洲地区约为8%。这一数据表明，纯高甘油酯血症已成为全球范围内重要的公共卫生问题。

(2)在我国，纯高甘油酯血症的流行病学特点同样值得关注。根据我国国家心血管病中心发布的《中国心血管病报告》，2018年我国成人血脂异常患病率高达40.4%，其中纯高甘油酯血症的患病率约为15%。这一患病率与我国居民高脂、高糖、高盐的饮食习惯密切相关。以北京、上海、广州等大城市为例，纯高甘油酯血症的患病率甚至高达20%以上。此外，纯高甘油酯血症的患病率在男性中高于女性，且随着年龄的增长而增加。

(3)纯高甘油酯血症的流行病学特点还表现在其与其他慢性疾病的关联性上。研究表明，纯高甘油酯血症与心血管疾病、糖尿病、肥胖等慢性疾病密切相关。例如，一项针对我国北方地区人群的研究发现，纯高甘油酯血症患者发生心血管疾病的风险是正常人群的2.5倍。此外，纯高甘油酯血症患者发生糖尿病的风险也显著增加。因此，对于纯高甘油酯血症的防治，不仅需要关注血脂水平，还需综合考虑患者的整体健康状况。以我国某大型城市为例，近年来心血管疾病死亡率逐年上升，其中纯高甘油酯血症患者所占比例逐年增加，这一现象引起了广泛关注。

1.3纯高甘油酯血症的病理生理机制

(1)纯高甘油酯血症的病理生理机制复杂，涉及多个层面的代谢紊乱。首先，遗传因素在纯高甘油酯血症的发生中扮演着重要角色。研究表明，遗传变异可以影响脂蛋白脂酶（LPL）和脂酰辅酶A合成酶（ACAT）等关键酶的活性，从而影响甘油三酯的代谢。例如，研究发现，LPL基因突变会导致LPL活性降低，进而引起甘油三酯水平升高。在临床案例中，有家族性高甘油三酯血症患者，其家族成员均存在LPL基因突变，这表明遗传因素在该疾病中的重要性。

(2)除了遗传因素，生活方式也是纯高甘油酯血症发生的重要诱因。高脂饮食、缺乏运动、吸烟等不良生活习惯会导致体内甘油三酯合成增加，同时降低甘油三酯的分解。一项针对美国成年人的研究发现，每日摄入超过30克饱和脂肪的人群，其纯高甘油酯血症的患病风险比摄入量低于15克的人群高出2.5倍。此外，肥胖、代谢综合征等疾病也与纯高甘油酯血症的发生密切相关。例如，肥胖患者体内脂肪组织大量增加，导致游离脂肪酸（FFA）释放增多，进而促进甘油三酯的合成。

(3)纯高甘油酯血症的病理生理机制还涉及脂蛋白代谢异常。在正常情况下，甘油三酯主要通过极低密度脂蛋白（VLDL）和低密度脂蛋白（LDL）的形式运输到全身各个组织。然而，在纯高甘油酯血症患者中，VLDL的生成和清除均受到影响，导致VLDL在血液中的水平升高。此外，VLDL在肝脏中转化为LDL的过程也可能受到干扰，进一步导致LDL水平升高。这些脂蛋白代谢异常与心血管