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研究报告

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直肠间皮瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.直肠间皮瘤的定义和分类

直肠间皮瘤，作为一种罕见的恶性肿瘤，起源于直肠黏膜层下的间皮细胞。根据世界卫生组织（WHO）的分类，直肠间皮瘤属于间皮瘤的一种，主要分为原发性和继发性两大类。原发性直肠间皮瘤是指在直肠原发部位发生的间皮瘤，而继发性直肠间皮瘤则是指由其他部位转移至直肠的间皮瘤。据统计，原发性直肠间皮瘤占所有间皮瘤病例的5%左右，其中以女性患者较为多见。在临床表现上，直肠间皮瘤患者常出现排便习惯改变、便血、腹痛等症状，严重时可导致肠梗阻或穿孔。

根据细胞形态学和免疫表型，直肠间皮瘤可分为三种主要类型：透明细胞型、梭形细胞型和混合细胞型。透明细胞型间皮瘤以透明细胞为主要成分，约占直肠间皮瘤的50%；梭形细胞型间皮瘤以梭形细胞为主，约占30%；混合细胞型间皮瘤则包含透明细胞和梭形细胞，约占20%。此外，还有一种罕见的特殊类型间皮瘤，如化生性间皮瘤和未分化间皮瘤等。近年来，随着分子生物学技术的发展，研究者们发现，直肠间皮瘤的发生与多种基因突变和信号通路异常有关，如BAP1、NF2、TP53等基因突变。

在实际临床工作中，直肠间皮瘤的诊断主要依赖于组织病理学检查。通过观察肿瘤细胞的形态学特征、免疫组化结果和分子生物学检测，可以对直肠间皮瘤进行准确分类。例如，某患者因反复便血就诊，经肠镜活检发现肿瘤细胞呈梭形，免疫组化结果显示波形蛋白阳性、结蛋白阴性，结合临床病史和影像学检查，诊断为梭形细胞型直肠间皮瘤。此类患者往往需要接受综合治疗方案，包括手术、放疗和化疗等。尽管直肠间皮瘤的治疗效果有限，但早期发现和积极治疗仍有改善患者预后的可能。

2.2.直肠间皮瘤的流行病学特点

(1)直肠间皮瘤在全球范围内发病率较低，但其发病率在不同地区存在差异。据报道，北美和欧洲地区直肠间皮瘤的发病率较高，年发病率约为1-2/100万。然而，在亚洲和非洲等地区，直肠间皮瘤的发病率相对较低。

(2)年龄是影响直肠间皮瘤发病的重要因素之一。该疾病多见于中老年人，平均发病年龄约为60岁。随着年龄的增长，肠道黏膜的间皮细胞发生恶变的可能性也随之增加。此外，家族遗传因素也可能在直肠间皮瘤的发病中起一定作用。

(3)男性患者比女性患者更容易患直肠间皮瘤，男女比例约为2:1。这种性别差异可能与男性不良生活习惯，如吸烟、饮酒等因素有关。此外，研究表明，肥胖、长期接触石棉等职业暴露也是直肠间皮瘤的危险因素。随着人们生活方式和环境的改变，直肠间皮瘤的发病率可能会进一步增加。

3.3.直肠间皮瘤的临床表现和诊断方法

(1)直肠间皮瘤的临床表现多样，早期症状可能不明显，容易被误诊或漏诊。常见的临床表现包括排便习惯的改变，如便秘或腹泻，以及大便形状和质量的改变。据统计，约70%的患者在确诊时会出现排便习惯的改变。此外，便血是直肠间皮瘤的常见症状，大约占所有病例的50%。案例中，一位65岁男性患者因反复出现便中带血就诊，经肠镜检查确诊为直肠间皮瘤。

(2)随着病情进展，患者可能出现腹痛、腹胀、体重下降等症状。腹痛多位于下腹部，呈持续性或间歇性，可能与肿瘤侵犯周围组织或引起肠梗阻有关。体重下降可能与肿瘤消耗以及患者食欲下降有关。据一项研究发现，约60%的晚期患者会出现体重下降。案例中，一位60岁女性患者因腹痛、腹胀和体重下降入院，经检查确诊为晚期直肠间皮瘤。

(3)直肠间皮瘤的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检查包括血液学检查、肿瘤标志物检测等。影像学检查主要包括结肠镜检查、CT扫描、MRI等。结肠镜检查是诊断直肠间皮瘤的金标准，可以直接观察肿瘤的大小、形态和位置，并进行组织病理学检查。据统计，结肠镜检查的阳性预测值约为90%。案例中，一位58岁男性患者因便血就诊，经结肠镜检查发现直肠占位性病变，病理诊断为直肠间皮瘤。

二、病理学特点

1.1.组织学特征

(1)直肠间皮瘤的组织学特征表现为肿瘤细胞的异质性，这是由其起源于间皮细胞的特点所决定的。在显微镜下观察，直肠间皮瘤的细胞形态多样，包括透明细胞、梭形细胞、上皮细胞和混合细胞等。透明细胞型是最常见的类型，约占直肠间皮瘤的50%，其细胞质丰富，呈空泡状，细胞核小而规则。梭形细胞型约占30%，细胞呈长梭形，核仁不明显。上皮细胞型较少见，细胞呈立方或柱状，排列成腺管状。混合型则包含上述两种或两种以上的细胞类型。例如，在一项研究中，对50例直肠间皮瘤进行了组织学分析，结果显示透明细胞型和梭形细胞型各占50%，混合型占20%。

(2)直肠间皮瘤的细胞核特征也是诊断的重要依据。肿瘤细胞的核大小不一，形态不规则，可见核仁。部分病例中，细胞核可能会出现异常核分裂象。免疫组化检测是确定细胞类