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研究报告

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糖酵解酶障碍引起的贫血多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1糖酵解酶障碍概述

(1)糖酵解酶障碍是一组由于糖酵解途径中关键酶缺陷或活性降低导致的遗传性疾病。糖酵解是细胞获取能量的重要途径，涉及将葡萄糖分解为丙酮酸并产生ATP的过程。该途径包括10个关键酶，任何一种酶的缺陷都可能导致糖酵解过程受阻，进而影响细胞的能量代谢。据统计，全球范围内，糖酵解酶障碍的发病率约为1/50,000，其中以乳酸酸中毒和贫血最为常见。

(2)糖酵解酶障碍引起的贫血主要是由于红细胞内的糖酵解过程受阻，导致ATP生成减少，红细胞能量供应不足，进而影响红细胞的成熟和功能。这种贫血通常表现为慢性、进行性贫血，患者常出现乏力、头晕、心悸等症状。例如，丙酮酸激酶缺乏症（PK缺陷症）是一种常见的糖酵解酶障碍，其引起的贫血在儿童和青少年中较为常见，表现为轻度到中度的贫血，血红蛋白水平一般在70-100g/L。

(3)糖酵解酶障碍的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和营养治疗。药物治疗主要是补充缺失的酶或其替代品，以恢复糖酵解过程的正常进行。手术治疗主要针对某些特定的酶缺陷，如丙酮酸激酶缺乏症可以通过基因治疗等方法进行治疗。营养治疗则是通过调整饮食，保证患者获得足够的能量和营养素，以支持红细胞生成和维持正常生理功能。例如，丙酮酸激酶缺乏症的患者在饮食上应避免高糖食物，并适当增加蛋白质和脂肪的摄入。

1.2糖酵解酶障碍引起的贫血特点

(1)糖酵解酶障碍引起的贫血具有以下特点：首先，贫血的发生与糖酵解途径中关键酶的活性降低密切相关，这种酶的缺陷导致红细胞能量代谢紊乱，进而影响红细胞的成熟和功能。其次，贫血的类型多为慢性、进行性贫血，患者血红蛋白水平逐渐下降，常伴有乏力、头晕、心悸等症状。此外，糖酵解酶障碍引起的贫血在儿童和青少年中较为常见，且病情发展较快，如不及时治疗，可能对患者的生长发育造成严重影响。

(2)糖酵解酶障碍引起的贫血在临床表现上具有以下特点：首先，患者面色苍白，皮肤干燥，指甲易脆，头发稀疏，这些都是贫血的典型表现。其次，患者常出现乏力、头晕、心悸等症状，尤其是在进行体力活动后，这些症状会加剧。此外，部分患者还可能出现呼吸困难、食欲不振、恶心、呕吐等症状。值得注意的是，由于糖酵解酶障碍引起的贫血具有遗传性，家族中可能存在其他成员患有类似疾病。

(3)在实验室检查方面，糖酵解酶障碍引起的贫血具有以下特点：首先，血红蛋白水平降低，红细胞计数和红细胞压积也相应减少。其次，红细胞形态异常，如红细胞大小不均、异形红细胞增多等。此外，血液生化检查可见乳酸水平升高，这是糖酵解途径受阻的直接证据。在诊断过程中，还需进行酶活性测定，以确定具体的酶缺陷类型。值得注意的是，糖酵解酶障碍引起的贫血患者可能合并其他并发症，如感染、心血管疾病等，因此在治疗过程中需综合考虑。

1.3糖酵解酶障碍贫血的流行病学

(1)糖酵解酶障碍贫血的流行病学研究表明，该疾病在全球范围内的发病率相对较低，但不同地区和种族之间存在显著差异。据统计，全球糖酵解酶障碍的发病率约为1/50,000，而具体到不同类型的糖酵解酶障碍，其发病率也有所不同。例如，丙酮酸激酶缺乏症（PK缺陷症）是较为常见的一种，其发病率约为1/100,000。此外，糖酵解酶障碍贫血的发病率在新生儿中较高，随着年龄的增长，发病率逐渐降低。

(2)在地域分布上，糖酵解酶障碍贫血在发展中国家和发达国家之间也存在差异。发展中国家由于医疗资源有限，对该疾病的诊断和筛查能力相对较弱，因此实际发病率可能被低估。而在发达国家，由于医疗体系的完善和新生儿筛查计划的实施，糖酵解酶障碍贫血的早期诊断率较高，有助于降低相关并发症的发生率。从种族角度看，某些特定种族的人群中，糖酵解酶障碍贫血的发病率较高，如地中海贫血和非洲裔美国人中较常见的丙酮酸激酶缺乏症。

(3)糖酵解酶障碍贫血的流行病学还涉及到遗传因素。该疾病具有明显的遗传倾向，常为常染色体隐性遗传。在近亲结婚的人群中，糖酵解酶障碍贫血的发病率较高。此外，基因突变和遗传异质性也是影响糖酵解酶障碍贫血流行病学的重要因素。目前，已发现多种基因突变与糖酵解酶障碍贫血相关，这些基因突变可能导致酶的活性降低或完全丧失，进而引发贫血。随着分子生物学技术的不断发展，对糖酵解酶障碍贫血的遗传机制研究将有助于更好地了解该疾病的流行病学特征。

二、诊断标准

2.1诊断流程

(1)糖酵解酶障碍引起的贫血的诊断流程通常包括初步病史采集、体格检查、实验室检查和确诊试验四个阶段。首先，医生会详细询问患者的家族史、症状发展过程以及可能的暴露史，以初步判断是否存在糖酵解酶障碍贫血的可能。随后，通过体格检查，医生会关注患者的一般状况、皮肤黏膜颜色、心脏听诊