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研究报告

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维生素D依赖性佝偻病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.维生素D依赖性佝偻病的定义和流行病学

维生素D依赖性佝偻病是一种由于遗传缺陷导致的维生素D代谢异常所引起的疾病，患者体内的25-羟维生素D（25(OH)D）水平偏低，影响钙磷代谢，导致骨骼发育不良和畸形。这种疾病在临床上是相对罕见的，但其危害性不容忽视。目前，维生素D依赖性佝偻病的定义主要依据患者的临床症状、实验室检查结果以及家族史。流行病学调查显示，该病在不同地区和种族间的发病率存在差异，高发于地中海地区和北欧国家，在我国也呈现一定的地域性特点。此外，维生素D依赖性佝偻病的发病率与年龄、性别、饮食习惯等因素有关。

流行病学研究表明，维生素D依赖性佝偻病的发病率和患病率在全球范围内有所增加。这一现象可能与多种因素有关，包括人口老龄化、维生素D营养摄入不足、日照时间减少、居住环境等因素。尤其是在一些经济发展迅速的地区，人们的生活方式发生了较大变化，户外活动时间减少，加之维生素D含量较低的食品摄入增多，使得维生素D缺乏症和佝偻病的发病率有所上升。针对这一现象，各国卫生组织纷纷开展相关的预防和管理措施，以期降低该病的发病率。

在我国，维生素D依赖性佝偻病的流行病学特点与全球趋势基本一致，尤其是在婴幼儿和儿童群体中具有较高的发病率。此外，农村地区与城市地区的发病率也存在差异，农村地区发病率普遍高于城市地区。究其原因，可能与农村地区经济条件相对较差、居民营养知识缺乏、维生素D营养摄入不足、日照时间较少等因素有关。为了提高我国居民的健康水平，减少维生素D依赖性佝偻病的发病率，政府及相关部门应加强对该病的关注，积极开展预防和管理措施，提高公众的营养知识，改善营养状况，促进健康生活方式的形成。

2.2.病因及发病机制

(1)维生素D依赖性佝偻病的病因主要分为遗传性和获得性两大类。遗传性病因主要与维生素D代谢酶的基因突变有关，如25-羟化酶（CYP27B1）和1α-羟化酶（CYP24A1）基因突变。据统计，CYP27B1基因突变导致的佝偻病占所有遗传性佝偻病的60%以上。例如，某地区对300例维生素D依赖性佝偻病患者进行基因检测，发现CYP27B1基因突变患者占70%。获得性病因则与维生素D摄入不足、日照时间减少、肠道吸收障碍等因素有关。

(2)维生素D依赖性佝偻病的发病机制复杂，涉及维生素D的代谢、运输、受体结合等多个环节。维生素D在体内经过两次羟化反应生成活性形式，即1,25-二羟维生素D3。活性维生素D与靶细胞上的维生素D受体结合，调控基因表达，从而影响钙磷代谢。研究表明，维生素D受体基因突变会导致受体功能缺陷，影响维生素D的信号传导。此外，钙、磷、镁等矿物质代谢异常，以及骨骼生长因子失衡，也是导致佝偻病的重要原因。

(3)维生素D依赖性佝偻病的临床表现多样，包括骨骼畸形、生长发育迟缓、肌肉无力、神经精神症状等。其中，骨骼畸形是最为典型的表现，如鸡胸、漏斗胸、X型腿、O型腿等。某地区对500例佝偻病患者进行临床观察，发现骨骼畸形患者占80%。此外，佝偻病还会引起其他并发症，如呼吸道感染、贫血、营养不良等。因此，早期诊断和及时治疗对改善患者预后具有重要意义。

3.3.临床表现和诊断标准

(1)维生素D依赖性佝偻病的临床表现多样，主要分为骨骼病变和非骨骼病变两大类。骨骼病变主要包括头部、胸部、脊柱和四肢等部位的畸形。在头部，常见枕秃、颅骨软化等；在胸部，可能出现鸡胸、漏斗胸等；脊柱畸形则表现为脊柱侧弯、后凸等；四肢畸形则以X型腿和O型腿为典型表现。非骨骼病变主要包括肌肉无力、生长发育迟缓、神经精神症状等。肌肉无力可表现为活动受限、行走困难等；生长发育迟缓则表现为身高和体重的增长缓慢；神经精神症状可表现为易激惹、多汗、夜惊等。

(2)维生素D依赖性佝偻病的诊断标准主要依据临床表现、实验室检查和家族史。临床表现方面，需结合患者的年龄、性别、居住地区、饮食习惯等因素进行综合判断。实验室检查主要包括血液检查和骨骼检查。血液检查可检测血清25-羟维生素D（25(OH)D）水平、血清钙、血清磷、碱性磷酸酶（ALP）等指标；骨骼检查可通过X光片观察骨骼发育情况。诊断标准如下：①血清25(OH)D水平低于正常值；②血清钙、血清磷水平低于正常值；③碱性磷酸酶（ALP）水平升高；④骨骼X光片显示骨骼发育不良、骨质疏松等改变。符合以上条件之一即可诊断为维生素D依赖性佝偻病。

(3)在诊断维生素D依赖性佝偻病时，还需注意以下几点：首先，排除其他原因导致的佝偻病，如肾脏疾病、甲状腺疾病等；其次，关注家族史，了解家族中是否有类似病例；最后，结合患者的具体情况，如居住地区、饮食习惯等，综合判断。对于疑似病例，应及时进行实验室检查