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研究报告

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肛管原位癌多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.肛管原位癌的定义与分类

(1)肛管原位癌，简称CIS，是指局限于肛管上皮层内，未突破基底膜的恶性肿瘤。其起源于肛管上皮层内的上皮细胞，由于基因突变和细胞周期调控异常，导致细胞异常增殖，形成癌前病变。CIS在病理学上表现为上皮细胞异型性明显，核分裂象增多，细胞排列紊乱，但尚未侵犯基底膜和周围组织。

(2)根据病变的范围和深度，肛管原位癌可分为以下几种类型：①上皮内癌，病变局限于上皮层内，未侵犯基底膜；②黏膜内癌，病变突破基底膜，侵犯黏膜层；③黏膜下癌，病变侵犯黏膜下层，但未侵犯肌层。此外，根据病变的形态学特征，CIS还可分为非角化性CIS和角化性CIS。

(3)肛管原位癌的病理学诊断主要依据病理切片检查，通过观察上皮细胞的异型性、核分裂象、细胞排列等特征，结合临床病史和体检结果，进行综合判断。CIS的确诊对于治疗方案的选择和预后评估具有重要意义。由于CIS尚未侵犯基底膜和周围组织，其恶性程度相对较低，但仍需引起重视，及时进行干预和治疗。

2.2.肛管原位癌的流行病学特点

(1)肛管原位癌在全球范围内的发病率呈现逐年上升趋势，尤其是在中低收入国家和地区。据流行病学调查，肛管原位癌的发病率在男性中略高于女性，且发病年龄逐渐年轻化。这种趋势可能与生活方式的改变、环境污染、免疫抑制等因素有关。

(2)肛管原位癌的发病可能与多种因素有关，包括慢性感染、性传播疾病、免疫抑制、吸烟、饮酒、不良饮食习惯等。其中，人乳头瘤病毒（HPV）感染是导致肛管原位癌最主要的危险因素之一，尤其是HPV16和18型。此外，HIV感染、器官移植、长期使用免疫抑制剂等免疫抑制状态也是肛管原位癌的高危因素。

(3)在不同地区，肛管原位癌的发病率和分布存在差异。发达国家和地区由于医疗条件的改善和公共卫生意识的提高，早期诊断和治疗的比例较高，因此，肛管原位癌的死亡率相对较低。而在发展中国家，由于医疗资源有限和公共卫生意识不足，肛管原位癌的早期诊断率较低，导致死亡率较高。此外，不同种族和人群的肛管原位癌发病率和预后也存在一定差异。

3.3.肛管原位癌的危险因素

(1)人乳头瘤病毒（HPV）感染是肛管原位癌最显著的危险因素，尤其是HPV16和18型。这类病毒能够感染肛管上皮细胞，导致细胞基因突变，进而发展为癌前病变和癌症。

(2)免疫抑制状态，如HIV感染、器官移植后长期使用免疫抑制剂、自身免疫性疾病等，都会增加患肛管原位癌的风险。免疫系统的受损使得机体无法有效清除致癌病毒或异常细胞。

(3)不良生活习惯，如吸烟、过度饮酒、长期食用高脂肪、低纤维的食物等，都可能对肛管上皮细胞造成损害，增加癌变风险。此外，性传播疾病，特别是性伴侣数量较多、性行为活跃的人群，也更容易感染HPV，从而增加患肛管原位癌的风险。

二、诊断与评估

1.1.诊断方法

(1)肛管原位癌的诊断主要依赖于临床体检和辅助检查。临床体检包括肛门指诊、肛门镜检查和直肠指诊，通过观察肛门和直肠的形态、色泽、质地以及是否有异常分泌物等，初步判断是否存在癌变。

(2)肛门镜检查是诊断肛管原位癌的重要手段，通过肛门镜可直接观察肛管上皮的形态变化，如异型性、溃疡、出血等。同时，可进行活组织检查，通过病理切片明确诊断。

(3)除了肛门镜检查，其他辅助检查方法还包括病理学检查、免疫组化、分子生物学检测等。病理学检查通过观察细胞形态、核分裂象等特征，判断癌细胞的性质。免疫组化和分子生物学检测则有助于进一步明确癌细胞的起源和分化程度，为临床治疗提供依据。

2.2.鉴别诊断

(1)肛管原位癌的鉴别诊断主要包括以下几个方面：首先，需要与肛管上皮的良性病变相鉴别，如肛裂、肛门炎、肛管息肉等。这些病变通常表现为肛管上皮的炎症反应或良性增生，但通过仔细的临床体检和辅助检查，如病理切片检查，可以与原位癌进行区分。

(2)其次，与肛管癌进行鉴别诊断也是一个重要环节。肛管癌是指癌组织突破上皮基底膜，侵犯深层组织。在临床体检中，肛管癌可能表现为肿块、溃疡、狭窄等症状，与原位癌的局部表现相似。然而，肛管癌的病理学特征，如癌细胞异型性、浸润深度、血管侵犯等，与原位癌有显著差异。

(3)此外，还需与其他系统或器官的肿瘤进行鉴别，如宫颈癌、直肠癌、皮肤癌等。这些肿瘤可能在远处转移至肛门区域，引起类似肛管原位癌的临床表现。通过详细询问病史、进行全面体检以及进行相应的影像学检查和病理学检查，可以排除其他系统或器官的肿瘤，从而确诊为肛管原位癌。鉴别诊断的准确性对于患者的治疗方案选择和预后评估具有重要意义。

3.3.分期与评估

(1)肛管原位癌的分期主要依据肿瘤的大小、浸润深度和淋巴结转移情况。根据国