甲状腺功能减退型地方性呆小病多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

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甲状腺功能减退型地方性呆小病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.地方性呆小病的定义和流行病学特点

地方性呆小病，又称克汀病，是一种由于碘缺乏导致的甲状腺功能减退，主要发生在碘缺乏地区。该病主要影响儿童的生长发育，表现为智力低下、生长发育迟缓、听力障碍和语言能力受限等症状。地方性呆小病的发病机制复杂，与碘缺乏、甲状腺激素合成障碍、遗传因素以及母体营养状况等多种因素有关。

地方性呆小病的流行病学特点呈现出明显的地域性差异。全球范围内，碘缺乏地区的地方性呆小病患病率较高，尤其是在内陆山区和偏远地区。据世界卫生组织统计，全球约有2亿人受到地方性呆小病的威胁，其中大部分集中在发展中国家。在我国，地方性呆小病的发病率在不同地区也存在较大差异，一般而言，内陆山区和沿海地区的发病率较高。近年来，随着我国碘盐政策的推广和实施，地方性呆小病的发病率有所下降，但仍需加强防控措施。

地方性呆小病的流行病学特点还表现在其发病年龄、性别和民族分布等方面。该病主要影响儿童，尤其是1岁以下的婴幼儿。在性别上，男性和女性患病率基本相当。此外，地方性呆小病在不同民族间的发病率也存在差异，其中以汉族、藏族、蒙古族等民族较为常见。了解地方性呆小病的流行病学特点，有助于制定针对性的防控策略，降低该病的发病率，保障儿童健康成长。

2.甲状腺功能减退型地方性呆小病的病因和发病机制

(1)甲状腺功能减退型地方性呆小病的病因主要包括碘缺乏、遗传因素和母体营养状况等。碘是合成甲状腺激素的重要原料，碘缺乏会导致甲状腺激素合成不足，从而引发地方性呆小病。据统计，全球约有20亿人生活在碘缺乏地区，其中约2亿人患有地方性呆小病。例如，我国某地区因长期碘缺乏，导致该地区儿童地方性呆小病发病率高达5%。

(2)发病机制方面，地方性呆小病主要是由于甲状腺激素合成和释放障碍所致。甲状腺激素合成障碍包括甲状腺激素合成原料（碘）的缺乏、甲状腺酶的缺陷、甲状腺细胞功能障碍等。在碘缺乏的情况下，甲状腺无法合成足够的甲状腺激素，导致全身各系统发育受阻。此外，遗传因素如甲状腺酶缺陷、甲状腺激素受体缺陷等，也会引起地方性呆小病。例如，某家庭中连续三代出现地方性呆小病患者，经基因检测发现，该家族存在甲状腺过氧化物酶基因突变。

(3)母体营养状况也是地方性呆小病发病的重要因素。孕妇在孕期和哺乳期甲状腺激素需求量增加，若母体营养状况不佳，尤其是碘摄入不足，易导致胎儿和新生儿甲状腺功能减退。有研究表明，孕妇碘摄入量低于150微克/天时，胎儿患地方性呆小病的风险增加。此外，孕期甲状腺功能减退还会影响胎儿大脑发育，导致智力低下。例如，某孕妇在孕期因饮食中碘摄入不足，导致胎儿出生后诊断为地方性呆小病，智力发育明显落后于同龄儿童。

3.多学科决策模式的重要性

(1)多学科决策模式在地方性呆小病的诊疗过程中扮演着至关重要的角色。这种模式通过整合不同学科的专业知识和技能，为患者提供全面、综合的医疗服务。在地方性呆小病的诊断阶段，需要儿科医生、内分泌科医生、影像科医生、营养科医生等多学科专家的协同工作，以确保诊断的准确性和及时性。例如，一个患有地方性呆小病的儿童，可能需要儿科医生进行全面的生长发育评估，内分泌科医生进行甲状腺功能检测，影像科医生进行头部MRI检查，营养科医生提供饮食指导，而多学科团队的合作能够确保这些检查和评估的顺利进行。

(2)在治疗过程中，多学科决策模式同样至关重要。地方性呆小病的治疗往往涉及药物治疗、手术治疗、营养干预和心理支持等多个方面，这些治疗措施需要根据患者的具体情况和病情进展进行个体化调整。多学科团队的合作可以确保治疗方案的科学性和有效性，减少治疗过程中的风险和并发症。例如，一个地方性呆小病患者可能需要长期服用甲状腺激素替代药物，而在用药过程中，需要内分泌科医生监测患者的甲状腺功能，营养科医生评估患者的营养状况，同时心理医生提供心理支持，多学科的合作有助于提高患者的治疗效果和生活质量。

(3)此外，多学科决策模式还有助于提高医疗资源的利用效率。在地方性呆小病的诊疗过程中，不同学科之间的信息共享和协同工作可以避免重复检查和过度治疗，从而降低医疗成本。同时，多学科团队可以共同参与临床研究，推动地方性呆小病诊疗技术的发展。例如，通过多学科合作开展的地方性呆小病临床试验，不仅可以为患者提供新的治疗方案，还可以为整个医疗领域提供宝贵的科学数据。因此，多学科决策模式在提高医疗质量、降低医疗成本和推动医学进步方面具有重要意义。

二、诊断

1.临床诊断标准

(1)临床诊断地方性呆小病主要依据以下标准：首先，患者居住在碘缺乏地区，这是地方性呆小病发病的重要前提。据统计，全球有超过20亿人生活在碘缺乏地区，这些地区的地方性呆小病发病